Utama / Diagnostik

Pengobatan agenesis callosum Corpus

Diagnostik

Agenesis dan disgenesis corpus callosum. Mungkin lengkap atau sebagian. Dalam kasus terakhir, punggung biasanya hilang karena corpus callosum berkembang ke arah anteroposterior, namun, agenesis anterior juga mungkin (Aicardi et al., 1987; Barkovich dan Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Bentuk-bentuk atipikal ditemukan yang sulit dibedakan dari holoprosencephaly (Barkovich, 1990). Agenesis dari corpus callosum relatif umum. Prevalensi pada populasi umum diperkirakan 3-7 / 1000 (Bedeschi et al., 2006).

Frekuensi yang diamati meningkat dengan diperkenalkannya CT dan MPT. Jeret et al. (1987) mengungkapkan 33 kasus dalam serangkaian 1447 CT scan.

Bahkan sekarang, hanya pasien dengan gejala neurologis yang didiagnosis, sehingga frekuensi sebenarnya tidak diketahui..

Tidak adanya corpus callosum biasanya digantikan oleh dua ligamen longitudinal, yang dikenal sebagai longitudinal corpus callosum atau bundel Probst, melewati sepanjang sisi dalam hemisfer. Alur sering muncul pada sisi dalam dengan susunan radial dan ekspansi tanduk oksipital, mempertahankan morfologi janin mereka, yang disebut colpocephaly (Noorani et al., 1988). Kelainan terkait lainnya sering termasuk pembentukan kista posterior ke ventrikel ketiga, berkomunikasi atau tidak berkomunikasi (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b), anomali cacing serebelum dan batang otak, serta malformasi campuran. SSP, seperti heterotopy, anomali dalam pembentukan konvolusi atau sefalokel (Jeret et al., 1987; Barkovich dan Norman, 1988b; Serur et al., 1988).

Kista raksasa mungkin memiliki hasil yang menguntungkan, meskipun ukurannya mengesankan (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). Malformasi SSP ditemukan pada 33% pasien dengan lengkap dan 42% di antaranya dengan agenesis parsial (Bedeschi et al., 2006).

Ini adalah kelainan gabungan yang bertanggung jawab untuk manifestasi klinis. Corpus callosum lipoma hampir selalu menyertai agenesis struktur ini (Zee et al., 1981; Vade dan Horowitz, 1992). Malformasi perifer adalah karakteristik (Parrish et al., 1979). Abnormalitas mata sangat umum (Aicardi et al., 1987). Corpus callosum hypoplasia (Bodensteiner et al., 1994) mungkin merupakan bentuk minimal dari disgenesis berperasaan, tetapi lebih sering merupakan akibat dari kehilangan neuron kortikal..

Etiologinya beragam. Setidaknya 46 kelainan sindrom atau gangguan metabolisme dan 30 gen mutan telah diidentifikasi (Kamnasaran, 2005). Dalam bentuk non-sindrom, transmisi genetik jarang terjadi, meskipun ada laporan kasus keluarga dengan resesif autosom (Finlay et al., 2000), resesif terkait-X (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) dan pewarisan dominan autosomal (Aicardi et al. 1987). Banyak cacat kromosom diidentifikasi, termasuk trisomi 8, 13, 16 dan 18, serta campuran cacat kromosom yang kurang umum.

Agenesis dari corpus callosum, (kiri) MRI (inversi-pemulihan):
longitudinal corpus callosum (bundel Probst) di dekat permukaan bagian dalam tubuh ventrikel otak.
(kanan) Proyeksi sagital: tidak adanya corpus callosum dan distribusi radial alur pada sisi dalam hemisfer.

Serur et al. (1988) meninjau 81 kasus dari sumber-sumber sastra, di mana 21 memiliki trisomi 8, 14 memiliki trisomi 13-15, dan 18 kromosom yang terkena 17 atau 18. Dari 34 yang dilakukan kariotipe, trisomi 8 terdeteksi menjadi dua. Penyimpangan subtelomer terdeteksi pada 5% dari kasus Bedeschi et al. (2006). Di antara faktor-faktor lingkungan, sindrom alkohol janin dibedakan. Beberapa penyakit metabolik, terutama hiperglikemia (Dobyns, 1989), defisiensi piruvat dehidrogenase (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) dan gangguan metabolisme lainnya secara bersama-sama menyumbang sekitar 2% dari kasus corpus callosum. Dalam kebanyakan kasus, asal mereka tidak diketahui..

Deskripsi manifestasi klinis agenesis callose dapat dibagi menjadi dua bagian: bentuk nonsyndromic dan syndromic (Davila-Guttierez, 2002).

Bentuk non-sindrom yang paling umum (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Persentase kasus yang tidak diketahui tetap asimtomatik atau tidak sengaja terdeteksi hanya karena ukuran kepala yang besar. Sebagian besar pasien mengalami keterbelakangan mental, kejang dan / atau ukuran kepala yang besar (Aicardi et al., 1987). Hipertelorisme sering ditemukan. Dalam sebuah studi oleh Jeret et al. (1987) 82% pasien mengalami retardasi mental atau keterlambatan perkembangan, 43% menderita kram dan 31% mengalami cerebral palsy.

Namun, perkembangan kognitif normal diamati pada 9 dari 63 anak (Bedeschi et al., 2006), mungkin lebih sering, karena kasus tanpa gejala mungkin tidak terdiagnosis. Kram jenis apa pun dimungkinkan, termasuk kram infantil, tetapi lebih sering - fokal. Meskipun peningkatan ukuran kepala adalah karakteristik, kadang-kadang lebih dari 5-7 SD dari rata-rata, indikasi untuk shunting cukup ketat, karena banyak kasus "hidrosefalus" stabil secara spontan tanpa menyebabkan masalah. Makrosefali sebagian dapat dikaitkan dengan keberadaan kista raksasa yang terletak di belakang ventrikel ketiga (Barkovich et al., 2001b).

Gangguan transmisi interhemispheric spesifik tidak ada atau hanya minimal (Jeeves dan Temple, 1987).

Namun demikian, ada laporan gangguan halus dalam komunikasi interhemispheric dan memori topografi. Dalam kasus yang jarang, patologi endokrinologis dapat diamati (Paul et al., 2003).

Korpus callosum lipoma pada seorang gadis 8 tahun dengan kejang parsial kompleks, tetapi tanpa gangguan neurologis.
(kiri) CT: massa besar kepadatan lemak, dipisahkan oleh tanduk anterior ventrikel lateral, dengan kalsifikasi perifer dan dua area lateral kecil penyebaran massa lemak.
(tengah) MRI (proyeksi sagital): penggantian corpus callosum dengan jaringan lipoma.
(kanan) MRI (urutan berbobot T2): penggantian lengkap tubuh berperasaan dengan jaringan adiposa. Hipoplasia corpus callosum, (kiri) MRI (proyeksi aksial): pandangan ventrikel menurut agenesis corpus callosum.
(tengah) Proyeksi sagital: corpus callosum lengkap dengan lutut dan bantal, tetapi memendek dan menipis. Perhatikan pengaturan radial gyrus medial.
(kanan) Proyeksi frontal: pemisahan lebar dari badan ventrikel oleh girus limbik prolaps.

Bentuk-bentuk sindrom tercantum dalam tabel di bawah ini..

Sindrom Aicardi (Chevrie dan Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) terkait dengan sekitar 1% kasus kejang infantil, mungkin karena mutasi dominan terkait-X. Ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan, meskipun ada laporan dari dua kasus pada anak laki-laki dengan kromosom XXY. Hanya satu kasus keluarga dari dua saudara perempuan yang diketahui (Molina et al., 1989). Gambaran karakteristik sindrom ini termasuk kram infantil dan kekosongan koroidal spesifik, sering dalam kombinasi dengan coloboma dari cakram optik. Kelainan vertebral-kosta hadir dalam setengah kasus. Hasilnya biasanya tidak menguntungkan, dengan kejang yang persisten dan keterbelakangan mental yang dalam. Spektrum keparahan lebih luas dari yang diperkirakan sebelumnya (Menezes et al, 1994). Dalam kasus yang jarang terjadi, corpus callosum dapat hadir (Aicardi, 1994, 1996).

Diagnosis ditentukan oleh kekosongan koroidal dan kelainan bersamaan yang terdeteksi dengan MRI (heterogen periventrikular, korteks displastik, kista ependymal). Pemeriksaan patologis mengungkapkan banyak area heterotopy dan polymicrogyria dari tipe non-layered di otak (Billette de Villemeur et al., 1992), sedangkan yang disebut lacunae mewakili penipisan lapisan epitel dan vaskular pigmen dengan hilangnya butiran pigmen. Kista ependymal sering ditemukan di sekitar ventrikel ketiga. Kista atau tumor pleksus vaskular dapat mencapai ukuran besar (Aicardi, 2005). Jika corpus callosum terdeteksi, diagnosis prenatal dimungkinkan.

Bentuk sindrom lainnya jarang atau paling terbatas pada kelompok etnis tertentu..

Sindrom Aicardi pada seorang gadis berusia tiga bulan.
Perhatikan asimetri hemisfer, kista pleksus kistik bilateral, kista di sekitar ventrikel ketiga dengan sinyal berbeda dari cairan serebrospinal dan heterotip periventrikular.
Asal ependymal dari kista pleksus vaskular dikonfirmasi dengan pemeriksaan histologis. Agenesis dari corpus callosum. Pemeriksaan antenatal ultrasonografi, proyeksi sagital.
Perhatikan ventrikel keempat normal, tidak adanya gema dari corpus callosum dan ventrikel lateral yang membesar.
Di sebelah kiri dalam foto adalah bagian belakang janin..

Family corpus callosum agenesis syndrome dengan patologi genital, yang juga dapat bermanifestasi dengan mikrosefali dan kelainan sistem saraf pusat lainnya, adalah bagian dari spektrum kelainan yang lebih luas yang terkait dengan mutasi pada gen ARX pada kromosom XP22.3 (Hartmann et al, 2004).

Andermann Syndrome telah dideskripsikan di Kanada Perancis di sekitar Danau St. John's (Andermann, 1981), tetapi beberapa kasus telah dilaporkan di luar Kanada. Sindrom ini mempengaruhi sistem saraf perifer selain corpus callosum atau hipotropi. Agenesis dari corpus callosum sering merupakan bagian dari sindrom roto-wajah-digital tipe I.

Sindrom hipotermia periodik dan berkeringat (Shapiro et al., 1969) dapat diobati secara efektif dengan clonidine, yang diuji sehubungan dengan penemuan perubahan metabolisme norepinefrin pada sindrom ini. Benar, setengah dari kasus tidak disertai dengan agenesis berperasaan (Sheth et al., 1994). Ada laporan corpus callosum dengan hipertermia periodik ("sindrom Shapiro terbalik") (Hirayama et al., 1994).

Diagnosis agenesis tubuh callosis didasarkan pada data neuroimaging. Diagnosis agenesis lengkap sederhana dengan ultrasonografi, CT, dan MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT lebih efektif dalam diagnosis agenesis parsial. Diagnosis dengan metode neuroimaging tidak sulit, dengan CT atau MRI, munculnya ventrikel ketiga dan pemisahan lebar tanduk depan dengan gambaran klasik "tanduk sapi" pada bagian depan terdeteksi. MR difusi-tensor (Lee et al., 2005) mengungkapkan deviasi traktat, terutama bundel Probst, yang diarahkan ke posterior dekat dinding ventrikel dan tidak melewati sisi yang berlawanan..

Diagnosis prenatal dimungkinkan sejak minggu 22 (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Keputusan untuk mengakhiri kehamilan sulit dilakukan tanpa syarat, selama tidak ada data tentang prevalensi kasus asimptomatik. Blum et al. (1990) melaporkan bahwa 6 dari 12 bayi baru lahir di mana corpus callosum didiagnosis sebelum kelahiran memiliki perkembangan normal pada usia 2-8 tahun. Moutard et al. (2003) mengamati 17 kasus dengan agenesis terisolasi yang didiagnosis secara prenatal dengan pengukuran IQ berulang. Pada usia 6 tahun, semua anak memiliki koefisien perkembangan mental pada tingkat normal dengan kecenderungan ke batas bawah norma. Sembilan anak dalam studi oleh Bedeschi et al. (2006) mengalami perkembangan normal.

Namun, 2 dari 9 anak yang didiagnosis prenatal dengan MRI tanpa anomali kombinasi mengalami keterlambatan perkembangan (Volpe et al., 2006). Kasus yang terkait dengan malformasi atau kelainan kromosom lain selalu memiliki hasil yang tidak menguntungkan. Oleh karena itu, kariotipe janin dan pemeriksaan lengkap untuk mengetahui adanya malformasi gabungan sangat penting.

Editor: Iskander Milewski. Tanggal publikasi: 11/30/2018

Agenesis dari corpus callosum (AMT) pada bayi baru lahir, janin, dan anak-anak. Apa itu, gejala, konsekuensi

Agenesis dari corpus callosum adalah kelainan bawaan otak yang terjadi pada bayi baru lahir pada periode prenatal awal. Ini berkembang antara 12 dan 16 minggu kehamilan, karena selama periode ini perkembangan otak janin mencapai puncaknya.

Corpus callosum (MT) adalah pleksus putih besar dari serat dalam bentuk huruf C, yang membagi korteks serebral ke dalam belahan kanan dan kiri. Ini adalah bagian integral baik struktural dan fungsional otak manusia. Ini membentuk bagian bawah retakan memanjang yang memisahkan belahan kiri dan kanan..

Meskipun corpus callosum dianggap sebagai satu bundel putih besar dari serat, itu terdiri dari serat individu, yang dikenal sebagai serat komisura..

Tujuan utama corpus callosum adalah untuk mengintegrasikan informasi dengan menggabungkan kedua belahan otak untuk memproses sinyal motorik, sensorik, dan kognitif. MT menghubungkan bagian otak yang serupa dan mentransmisikan informasi melalui belahan kiri dan kanan..

Ini adalah jalur penghubung paling luas di otak, dengan 200 juta proyeksi akson di tengah dua belahan otak. Ini menempati pusat otak dan memiliki panjang lebih dari 10 cm.

Anak-anak yang lahir dengan diagnosis semacam itu memiliki berbagai hasil, mulai dari fungsi normal pada kasus yang paling ringan hingga sejumlah masalah kesehatan potensial..

Agnesia dari corpus callosum pada bayi baru lahir dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik, keterampilan berbicara anak. Tetapi banyak gangguan kognitif tidak mengganggu kecerdasan normal.

Kerusakan pada corpus callosum itu sendiri bukanlah penyakit. Banyak orang dengan AMT memiliki gaya hidup sehat. Kasus ringan termasuk masalah motorik ringan, sementara kasus yang lebih serius termasuk IQ rendah, kebutaan, kram, gerakan kejang, dan banyak lagi yang memerlukan perhatian medis..

Gangguan struktural corpus callosum mengambil berbagai bentuk karena berbagai alasan:

  • AMT adalah absennya tubuh. Jika serabut saraf tidak bersinggungan antara belahan selama waktu prenatal kritis, maka ini tidak akan terjadi di masa depan. Tidak adanya corpus callosum menjadi fitur permanen otak manusia.
  • Hipogenesis adalah tidak adanya sebagian dari corpus callosum. Pada saat yang sama, MT mulai berkembang, tetapi sesuatu menghentikannya. Ketika tubuh berkembang dari depan ke belakang, sebagiannya menuju ke depan otak, dan bagian belakang tidak terbentuk.
  • Hipoplasia korpus callosum. Dalam hal ini, MT terbentuk, namun volumenya tidak lengkap, karena selama pembentukannya jumlah serat komisural kurang dari yang diperlukan untuk pembentukan MT..
  • Disgenesis Suatu kondisi di mana corpus callosum memiliki bentuk yang tidak teratur. Disgenesis berarti bahwa MT telah berkembang, tetapi tidak sepenuhnya atau cacat. Disgenesis adalah istilah luas untuk semua kelainan corpus callosum yang bukan merupakan absen total (agenesis).

Kegagalan dalam perkembangan otak dimungkinkan pada setiap tahap dalam pembentukan sistem saraf pusat. Pada trimester I dan II, terjadi penurunan jumlah neuron, pembentukan berbagai bagian otak yang tidak lengkap, dan kemudian hal ini akan menyebabkan kerusakan atau kematian corpus callosum..

Kelainan otak terkait AMT:

  • hidrosefalus;
  • Cacat Arnold Chiari;
  • schizencephaly (celah dalam jaringan otak);
  • holoprosencephaly (ketidakmampuan otak depan untuk membelah menjadi lobus);
  • gangguan migrasi;
  • Sindrom Aarsky-Scott;
  • sindrom aicardi.

Jenis-jenis kelainan yang terjadi tergantung pada waktu dan penyebab perkembangan otak prenatal yang terganggu. Jika corpus callosum tidak terbentuk selama periode prenatal, itu tidak akan berkembang kemudian..

Tahapan dan derajat

Ada dua tahap AMT:

  • Primer, genetik. Cacat berkembang sebagai keadaan terisolasi sampai janin berusia 12 minggu..
  • Sekunder, rumit. Ini terjadi dengan latar belakang corpus callosum yang sudah terbentuk. Ini memanifestasikan dirinya dalam kombinasi dengan gangguan otak lainnya, termasuk berbagai malformasi: otak sumbing, kurangnya pemisahan antara belahan, cacat wajah bagian tengah. Konsekuensi dari gangguan berkisar dari ringan hingga berat.

Anak-anak dengan kelainan otak paling parah mungkin memiliki:

  • gangguan kecerdasan;
  • kram
  • hidrosefalus, akumulasi cairan berlebih di sistem otak;
  • kelenturan atau peningkatan tonus otot;
  • disgenesis, di mana corpus callosum berkembang secara salah atau inferior;
  • hipoplasia di mana corpus callosum lebih tipis dari biasanya.

Gejala

Agenesis dari corpus callosum pada bayi baru lahir pada awalnya memanifestasikan dirinya melalui kejang epilepsi selama minggu pertama kehidupan atau selama dua tahun pertama. Namun, tidak semua orang memiliki penyakit kejang-kejang, dalam kasus-kasus ringan, kelainan ini mungkin tidak diketahui selama beberapa tahun. Gangguan lain mungkin muncul pada usia dini..

Fisik:

  • nada otot rendah;
  • gangguan penglihatan;
  • kesulitan makan;
  • fitur abnormal pada kepala dan wajah;
  • sulit tidur;
  • kejang epilepsi;
  • gangguan pendengaran;
  • sembelit kronis.

Gangguan kognitif:

  • kesulitan memecahkan masalah dan tugas-tugas kompleks;
  • kurangnya kemampuan untuk menilai risiko;
  • kesulitan memahami konsep abstrak;
  • persepsi emosi berkurang.

Keterlambatan Pengembangan:

  • kesulitan belajar duduk, berjalan, naik sepeda;
  • keterlambatan penguasaan bicara dan bahasa;
  • kecanggungan dan koordinasi yang buruk;
  • keterlambatan pelatihan toilet.

Beberapa pasien menunjukkan tanda-tanda eksternal:

  • mata yang dalam dan dahi yang menonjol;
  • kepala kecil abnormal (mikrosefali) atau kepala besar luar biasa (makrosefali);
  • kelainan bawaan tangan (camptodactyly);
  • keterlambatan pertumbuhan;
  • hidung kecil dengan lubang hidung terbalik;
  • telinga abnormal;
  • lengan pendek;
  • penurunan tonus otot;
  • kelainan laring;
  • cacat jantung.

Dalam beberapa kasus ringan, gejalanya tidak muncul selama bertahun-tahun. Pasien lanjut usia yang gejalanya hilang pada masa kanak-kanak biasanya didiagnosis dengan gejala seperti kram, bicara monoton atau berulang, sering sakit kepala.

Alasan penampilan

Penyebab agenesis dari corpus callosum telah sedikit dipelajari. Gangguan dalam pengembangan corpus callosum terjadi selama 5-16 minggu kehamilan.

Tidak ada alasan tunggal, tetapi ada sejumlah faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan sindrom, termasuk:

  • infeksi atau virus prenatal, seperti rubella;
  • kelainan kromosom (genetik), misalnya, trisomi 8 dan 18, sindrom Andermann dan sindrom Aicardi;
  • kondisi metabolik toksik, misalnya, sindrom alkohol janin;
  • penyumbatan pertumbuhan corpus callosum, misalnya, perkembangan kista.

Diagnostik

Agenesis dari corpus callosum sering didiagnosis selama dua tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi pada bayi baru lahir mungkin merupakan tanda pertama yang menunjukkan gangguan..

Dalam beberapa kasus, keterbelakangan mental dimanifestasikan, atau kecerdasan hanya dapat sedikit melemah atau gejala psikososial halus dapat hadir. Dalam hal ini, anak harus diperiksa untuk disfungsi otak..

Pemindaian otak diperlukan untuk mendiagnosis kondisi abnormal, termasuk:

  • Ultrasonografi prenatal beresolusi tinggi (skrining trisomi prenatal pada trimester pertama), biaya penelitian adalah dari 2 ribu rubel.
  • Pencitraan resonansi magnetik prenatal. MRI janin untuk mengkonfirmasi diagnosis dan mengidentifikasi masalah dengan otak. Tes lanjutan ini, gambar beresolusi tinggi, memberikan informasi terbaik tentang penyebab yang mendasari sindrom tersebut. MRI adalah metode pilihan dalam menilai corpus callosum dan kelainan yang sering dikaitkan. Biaya dari 5 ribu rubel.
  • MRI setelah lahir untuk informasi tambahan tentang bayi. Biaya pemindaian dari 10 ribu rubel.
  • CT scan. Biaya prosedur adalah dari 3 ribu rubel.

Agenesis dari corpus callosum pada bayi baru lahir

Agenesis dari corpus callosum pada bayi baru lahir kadang-kadang dikaitkan dengan kelainan kromosom atau genetik. Dalam hal ini, dokter merekomendasikan pengujian genetik dengan amniosentesis selama kehamilan atau tes darah bayi setelah lahir.

Kapan harus ke dokter

Malformasi kongenital sulit dikenali dalam diagnosis prenatal. Agenesis dari corpus callosum dapat dideteksi saat bayi masih dalam kandungan. Kondisi ini diperhatikan dengan USG.

Berbagai dokter memberikan perawatan dan konseling untuk kelainan bawaan:

Bantuan besar dalam pembentukan keterampilan sosial dalam pengembangan fisik dilakukan oleh fisioterapis, pekerja sosial, guru khusus, spesialis dalam pengembangan awal anak..

Pencegahan

Faktor etiologis yang mengarah pada pembentukan malformasi pada janin:

  • status gizi atau obesitas pada ibu;
  • defisiensi folat pada ibu hamil;
  • kekurangan vitamin dan mineral;
  • diet wanita yang tidak seimbang.

Untuk mencegah perkembangan kelainan bawaan, perlu untuk melakukan kegiatan yang mengurangi risiko perkembangan mereka:

  • Jangan minum alkohol atau narkoba..
  • Mengurangi risiko terserang penyakit menular.
  • Berhenti merokok, baik aktif maupun pasif.
  • Mengurangi risiko terpapar racun lingkungan.
  • Jangan menggunakan obat yang memengaruhi perkembangan intrauterin anak.

Metode pengobatan

Saat ini, tidak ada cara untuk mengembalikan corpus callosum ke normal. Metode terapi utama untuk agenesis adalah pengobatan segala komplikasi yang muncul.

Pilihan pengobatan:

  • Obat Kontrol Kejang.
  • Terapi wicara, membantu mengembangkan wicara, bahasa.
  • Fisioterapi untuk meningkatkan kekuatan dan koordinasi otot.
  • Terapi okupasi yang membantu mengembangkan keterampilan perawatan diri seperti makan, berpakaian, dan berjalan.
  • Diperlukan pendidikan khusus untuk menyelesaikan masalah kognitif dan sosial

Agenesis dari corpus callosum pada bayi baru lahir tidak memiliki terapi standar. Pengobatan gejala dan kejang, jika ada, bersifat simtomatik dan suportif. Diagnosis dini dan intervensi tepat waktu adalah metode pengobatan terbaik untuk meningkatkan hasil sosial..

Di hadapan hidrosefalus, operasi dilakukan. Bergantung pada tingkat keparahan kondisinya, anak tersebut dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat dengan AMT.

Obat-obatan

Pengobatan dengan obat-obatan dilakukan untuk meringankan kondisi yang disebabkan oleh kejang-kejang, gangguan sensorik.

NamaSifat obatIndikasi
Brivaracetam, Briviak (mengandung zat aktif brivaracetam)Antikonvulsan.Digunakan sebagai terapi tambahan dalam pengobatan kejang dengan generalisasi sekunder pada orang dewasa dan remaja berusia 16 tahun yang menderita epilepsi.
CarbamazepineObat dengan efek psikotropika, antiepilepsi,Ini digunakan sebagai monoterapi untuk epilepsi, psikosis, dan gangguan afektif..
DiazepamObat penenang, penenang antikonvulsan.Obat-obatan ini efektif dalam pengobatan kejang jangka pendek, dalam kondisi kejang, agitasi psikomotor..
Clonazepam
EslicarbazepineAntikonvulsan.Obat ini digunakan sendiri atau dalam kombinasi dengan antikonvulsan lain untuk mengobati kejang parsial..
TegretolObat dengan efek psikotropik dan neurotropik, memiliki efek antiepilepsi.Kejang epilepsi umum, perawatan suportif.
CerebrolysinObat nootropik kompleksIni digunakan untuk berbagai bentuk patologi neurologis dan psikiatris..
Asparkam + DiacarbAsparkam - pengatur proses metabolisme, Diacarb - sebagai diuretik, dengan retensi air dan natrium dalam tubuh, sebagai pencegahan edema.Digunakan dalam terapi kompleks dalam pengobatan peningkatan tekanan intrakranial, epilepsi, mengisi kembali kekurangan kalium, magnesium,

Perawatan bedah dilakukan dalam bentuk callosotomy dari corpus callosum. Pembedahan dengan bedah mikro dilakukan pada masa kanak-kanak dengan memotong sebagian atau seluruh corpus callosum. Prosedur ini diindikasikan untuk pasien dengan kejang umum yang sering, kejang epilepsi, di mana pasien kehilangan otot, dan mereka jatuh ke lantai.

Metode rakyat

Saat ini, ada sejumlah tanaman yang memiliki efek antikonvulsan dan antiepilepsi..

Persiapan herbal dianjurkan selama 3–9 bulan. Setiap 1-2 bulan, berbagai jenis herbal harus diganti. Infus disiapkan dari sejumlah tanaman tertentu.

Untuk 3 g tanaman, diambil 1 sdm. air mendidih, solusinya diinfuskan, dan kemudian diambil dalam dosis kecil sepanjang hari. Dosis orang dewasa: 1 - 2 sdm. l beberapa kali di siang hari. Untuk anak-anak berusia 2 tahun: tidak lebih dari 5-6 tetes 3 kali sehari, untuk anak-anak 6 hingga 12 tahun, tidak lebih dari 15 tetes, 2 sdt dapat ditawarkan kepada anak-anak yang lebih besar. hingga 5 kali sehari.

Koleksi 1:

  • Angelica root 2 bagian.
  • Motherwort berbilah lima, 1 bagian.
  • Akar valerian. 1 bagian.
  • Apsintus biasa, 2 bagian.

Koleksi 2:

  • St. John's wort, 3 bagian.
  • Oregano, 2 bagian.
  • Motherwort, 2 bagian.
  • Melissa, 1 bagian.
  • Calamus root, 2 bagian.

Infus herbal yang berguna:

  • Adonis spring, 1-2 sdt Direndam dalam 1 gelas air matang.
  • Tunas birch. 2 sdt diseduh dalam 1 sdm. air mendidih seperti teh.
  • Camomile farmasi. Untuk infus, 4 sdm. l bunga kering, yang diseduh 1 sdm. air mendidih.

Metode lainnya

Metode rehabilitasi yang berkontribusi pada adaptasi anak-anak:

  • Kelas dengan terapis bicara. Dengan bantuan terapi wicara, adalah mungkin untuk meningkatkan keterampilan bahasa anak, keterampilan membaca, menulis.
  • Fisioterapi. Hal ini dilakukan untuk memperbaiki keterampilan motorik, menghilangkan komplikasi pada gangguan kompleks pengembangan sistem saraf.
  • Terapi psikomotorik. Ini dilakukan dengan tujuan meningkatkan perkembangan keseluruhan anak, sementara menggunakan kombinasi motorik, kognitif dan pelatihan relasional.

Untuk mengembalikan banyak fungsi, dokter menawarkan koreksi neuropsikologis. Program ini dikembangkan dengan mempertimbangkan karakteristik individu masing-masing anak. Ini termasuk permainan perkembangan dan pendidikan, stimulan pendidikan, berbagai jenis peralatan.

Program ini mencakup kegiatan-kegiatan berikut:

  • motor (psikomotor);
  • kognitif (pengembangan memori, kemampuan berbicara, menulis);
  • kelas dengan peralatan inovatif.

Untuk memulihkan kesehatan anak, metode berikut digunakan:

  • Stimulasi saraf Vagus. Alat yang ditanamkan di bawah kulit di daerah dada merangsang saraf vagus di leher, mengirimkan sinyal ke otak yang menekan kejang. Stimulasi saraf vagus mungkin memerlukan obat.
  • Neurostimulasi responsif. Selama neurostimulasi sensitif, alat ini ditanamkan di bawah kulit kepala.Setelah itu, alat tersebut secara terus-menerus memonitor gelombang otak, mendeteksi aktivitas kejang dan melakukan stimulasi listrik untuk menekan kejang..
  • Stimulasi otak dalam. Dokter menanamkan elektroda di area tertentu di otak untuk membuat impuls listrik yang mengatur aktivitas otak yang tidak normal. Elektroda melekat pada perangkat yang menyerupai alat pacu jantung di bawah kulit dada, yang mengontrol jumlah stimulasi yang dibuat..
  • Terapi diet. Mengikuti diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat yang dikenal sebagai diet ketogenik dapat meningkatkan kontrol kejang..

Kemungkinan komplikasi

Genesis dari corpus callosum bukanlah kondisi yang mengancam jiwa dan tidak mempengaruhi harapan hidup pasien, tetapi meninggalkan anak dengan kecacatan parah..

Dengan agenesis terisolasi, dalam banyak kasus perkembangan intelektual dan motorik yang normal diharapkan pada anak yang belum lahir, meskipun ada bukti pengamatan jangka panjang yang menunjukkan kemungkinan mengembangkan psikosis dan kesulitan dalam mengajar anak-anak dengan cacat seperti itu di sekolah..

Jika agenesis corpus callosum adalah bagian dari sindrom genetik dan banyak malformasi, maka prognosisnya biasanya tidak menguntungkan, karena paling sering diamati:

  • Sindrom Aycardi;
  • chorioretinopathy;
  • epilepsi;
  • displasia kortikal;
  • hipoplasia serebelar.

Tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, anak dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat dengan agenesis dari corpus callosum. Namun, sayangnya, pada bayi baru lahir, diagnosis ini sering datang tidak hanya satu, tetapi disertai dengan berbagai malformasi, yang kemudian dikaitkan dengan keterbelakangan mental, gangguan mental.

Anatomi dan fungsi corpus callosum: malformasi dan konsekuensinya

Otak adalah organ paling kompleks dari tubuh manusia, ratusan karya ilmiah dikhususkan untuk struktur dan fungsinya..

Pekerjaan semua organ tanpa kecuali dikendalikan oleh otak. Tidak ada tindakan (sadar atau tidak sadar) yang terjadi tanpa partisipasinya.

Untuk melakukan sejumlah besar pekerjaan, otak harus menjadi mekanisme yang berfungsi dengan baik di mana setiap bagian di tempatnya dan melakukan fungsi tertentu.

Selain belahan otak yang terkenal, otak meliputi: otak kecil, hipofisis, hipotalamus, corpus callosum dan medula oblongata. Di bawah ini kita akan berbicara tentang corpus callosum dan tempatnya di sistem saraf..

Belajar sejarah

Corpus callosum telah lama menjadi misteri bagi anatomi manusia. Para ilmuwan tidak dapat menentukan dengan tepat apa fungsi yang dibawa bagian otak ini. Ngomong-ngomong, pada 1981, ilmuwan yang menemukan corpus callosum menerima Hadiah Nobel untuk ini. Namanya Roger Sperry.

Operasi pertama pada corpus callosum ditujukan untuk mengobati epilepsi. Dengan demikian, mengganggu hubungan antara hemisfer, banyak pasien memang menyembuhkan kejang epilepsi dari banyak pasien. Tetapi seiring waktu, para ilmuwan menarik perhatian pada terjadinya efek samping spesifik pada pasien tersebut - reaksi dan kemampuan perilaku berubah. Jadi, sebagai hasil dari eksperimen, ditemukan bahwa setelah operasi yang mempengaruhi corpus callosum, seseorang dapat menulis hanya dengan tangan kanannya, dan menggambar dengan tangan kiri saja. Jadi corpus callosum, yang fungsinya masih belum diketahui para ilmuwan, tidak lagi dibedah dalam operasi untuk pengobatan epilepsi..

Beberapa tahun kemudian, para ilmuwan menemukan hubungan antara fokus corpus callosum dan pengembangan multiple sclerosis..

Malformasi

Pertama-tama, para ilmuwan mengidentifikasi dua kategori malformasi, yaitu hipoplasia dan displasia. Hipoplasia serebelar muncul sebagai akibat dari organ yang kurang berkembang, yang disertai dengan penurunan ukuran organ yang signifikan, serta defisiensi berat sejak kelahiran pasien..

Displasia adalah kelainan seluruh organ, secara umum, dan struktur jaringannya pada khususnya. Diagnosis tersebut muncul karena gangguan pembentukan organ dan histogenesis. Hipoplasia serebelar dapat terjadi karena fakta bahwa migrasi sel berhenti lebih awal dari batas waktu yang ditentukan, atau apoptosis yang terlalu tinggi diamati pada saat struktur baru mulai berkembang..

Istilah ini digunakan bersama dengan deskripsi otak kecil dengan ukuran standar alur di kedua belahan otak, serta cacing serebelar. Perlu dicatat bahwa itu dapat menjadi fokus dan digeneralisasi, misalnya, sebagai akibat dari pelanggaran serius proliferasi sel, yang disertai dengan lapisan granular, yaitu, proses reduksi.

Displasia dianggap sebagai akibat dari migrasi sel-sel saraf yang abnormal, serta kelainan pada korteks serebral. Dalam hal ini, lipatan terdistorsi secara signifikan dan proses pembentukan alur terganggu. Gejala utama dari penampilan penyakit ini dianggap sebagai perubahan dan ukuran alur, dan arahnya.

Selain itu, pola patologis batas diamati antara cairan putih dan abu-abu, yang terletak di belahan otak kiri dan kanan. Juga, tidak ada arborisasi khas materi putih, yang disertai dengan tidak adanya cairan abu-abu atau bahkan beberapa inti serebelar.

Ada tanda-tanda lain dari displasia yang diklasifikasikan sebagai radiologis, khususnya, mereka termasuk hipertrofi, tingkat penipisan lapisan kortikal yang signifikan, serta perubahan dalam struktur umum korteks..

Lokalisasi

Secara spasial, bagian otak ini terletak di bawah hemisfer di garis tengah. Dari depan ke belakang dalam corpus callosum, beberapa zona berbeda dapat dibedakan: lutut, bagian tengah, tubuh, ujung belakang dan bantal. Lutut, menekuk ke bawah, membentuk paruh, serta lempeng rostral. Corpus callosum ditutupi dengan lapisan tipis materi abu-abu..

Struktur lain dari bagian otak ini adalah pancaran cahaya. Senar neuron yang terlihat seperti peregangan kipas ke lobus frontal, parietal, temporal, dan oksipital hemisfer besar.

Pengobatan dysplasia

Paling sering, mereka mencoba untuk menyembuhkan penyakit dengan bantuan intervensi terapeutik, secara umum, berbagai bentuk diagnosis tersebut dibagi menjadi tiga kelompok besar:

  • Efek simtomatik.
  • Pengobatan nefritis bakteri, glomerulonefritis.
  • Pilihan penggantian dan perawatan konservatif untuk gagal ginjal kronis.

Cukup sering, jika ada anomali yang bersifat struktural dan anatomi, maka intervensi bedah digunakan. Perlu dicatat bahwa jika operasi dilakukan dengan benar dan profesional, efeknya akan lebih dari positif.

Sebagai aturan, perlu untuk melakukan intervensi bedah dalam situasi di mana komplikasi serius muncul pada organ vital seseorang yang berhubungan langsung dengan corpus callosum. Yang sangat penting adalah juga seberapa tepat waktu operasi dilakukan..

Penulis artikel: Roman Rusak

Agenesis dari corpus callosum

Dengan agenesis, corpus callosum otak sama sekali atau sebagian tidak ada. Anomali otak ini dapat disebabkan oleh sejumlah faktor, termasuk mutasi kromosom, pewarisan genetik, infeksi intrauterin, serta penyebab lain yang belum sepenuhnya dipelajari oleh para ilmuwan. Individu dengan corpus callosum dapat mengalami gangguan kognitif dan komunikasi. Mereka juga kesulitan memahami bahasa lisan dan orientasi sosial..

Tetapi, mengingat fungsi yang dilakukan oleh corpus callosum otak, bagaimana mungkin orang yang tidak memilikinya sejak lahir bahkan dapat hidup? Bagaimana mereka berinteraksi antara belahan otak kanan dan kiri? Para ilmuwan telah menemukan bahwa saat istirahat, aktivitas otak orang sehat praktis tidak berbeda dengan orang dengan diagnosis "corpus callosum." Fakta ini menunjukkan bahwa otak dalam kondisi ini sedang dibangun kembali, dan bagian-bagian lain, yang sehat, menjalankan fungsi absen corpus callosum. Para ilmuwan belum menemukan bagaimana dan karena struktur apa proses ini dilakukan..

Kerangka dan kelainan lainnya

  • Ini terutama kelainan yang dinyatakan sebagai setengah tulang belakang dan tulang rusuk yang hilang.
  • Dalam praktik medis, kasus kelainan rahang dan wajah diketahui. Di antaranya, pelanggaran dalam bentuk gigi seri yang menonjol, sudut septum hidung yang berkurang tercatat lebih banyak daripada yang lain.
  • Ada juga kelainan seperti ujung hidung naik, dll. Perlu juga dicatat bahwa hampir seperempat pasien menunjukkan berbagai lesi kulit, dan lebih dari tujuh persen memiliki berbagai patologi anggota badan..
  • Patologi saluran pencernaan dan kasus neoplasma onkologis yang sering juga dicatat..

Pengobatan terapeutik yang efektif dari sindrom tersebut belum dibuat, meskipun pengembangan sedang berlangsung, oleh karena itu pengobatan simtomatik terutama digunakan, yang terutama ditujukan untuk menghilangkan kram infantil.

Meskipun teknik ini sangat kompleks, itu tidak efektif. Obat-obatan digunakan untuk digunakan dalam dosis maksimum. Cukuplah untuk mengatakan bahwa pengobatan awal menggunakan sabrid, yang diresepkan per hari hingga 100 mg per 1 kg berat badan pasien. Hormon kortikosteroid digunakan sebagai alternatif.

Gejala corpus callosum

Meskipun diagnosis ini sangat rendah, para ilmuwan telah mempelajari gejalanya dengan baik. Beberapa manifestasi paling umum dari agenesis corpus callosum:

  • Atrofi (lengkap atau sebagian) dari auditori dan (atau) saraf optik.
  • Massa kistik di jaringan otak (porencephaly).
  • Tumor jaringan ikat - lipoma.
  • Pelanggaran paling jarang dari perkembangan janin janin adalah schizencephaly - otak sumbing.
  • Penurunan signifikan dalam ukuran otak dan tengkorak secara keseluruhan - microencephaly.
  • Berbagai patologi sistem pencernaan.
  • Spina bifida.
  • Gangguan Struktur Retina (Ecardi Syndrome).
  • Pubertas awal.
  • Keterlambatan dalam pengembangan psikomotor.

Ini dan banyak gangguan lain dalam satu atau lain cara terkait erat dengan tidak adanya corpus callosum. Sebagai aturan, mereka memungkinkan Anda untuk membuat diagnosis dalam 1-2 tahun pertama kehidupan seorang anak. Konfirmasi akhir diagnosis adalah gambar MRI otak..

Displasia dan hipoplasia - MT abnormal atau terbelakang

Hipoplasia, atau, sebagaimana penyakit ini juga disebut, mikrosefali, adalah patologi yang kompleks, selama perjalanan dan perkembangannya terdapat penurunan yang signifikan (nilainya diambil berdasarkan indikator normal) dari volume otak dan, dengan demikian, corpus callosum.

Dalam kebanyakan kasus, bersama dengan diagnosis hipoplasia, gangguan lain juga diamati, di antaranya, perkembangan abnormal dari bagian-bagian corpus callosum hadir (displasia atau disgenesis), pembentukan sumsum tulang belakang tidak mencukupi, keterbelakangan ekstremitas dan sejumlah organ internal.

Penyebab dan klinik patologi

Penyebab utama gangguan perkembangan dan perampingan (atau absen sama sekali) dari corpus callosum adalah satu atau lain patologi bawaan. Faktor-faktor yang menyebabkan perubahan tersebut:

  • adanya kebiasaan buruk pada wanita hamil (merokok, minum obat atau alkohol);
  • kemabukan;
  • paparan radiasi (pengion);
  • konsekuensi dari penyakit yang kompleks dan serius - rubella (terutama selama masa dewasa atau selama kehamilan), flu, toksoplasmosis.

Perhatian khusus harus diberikan pada tahap awal (1-2 trimester) kehamilan - selama pembentukan struktur otak.

  • penurunan volume otak relatif terhadap indikator normal (gejala utama);
  • perubahan struktur yang biasa dari gyrus otak dan beberapa struktur (gyrus datar);
  • tidak cukup untuk perkembangan fungsi normal dari lobus temporal dan frontal otak pada manusia;
  • penurunan ukuran piramida - unsur-unsur medula oblongata (sindrom piramidal berkembang);
  • gangguan dan malfungsi yang terungkap dalam karya otak kecil;
  • pelanggaran fungsi batang (otak);
  • dalam banyak kasus, ada pelanggaran intelijen;
  • gangguan perkembangan fisik;
  • gangguan neurologis dan gangguan karakteristik;
  • patologi tuberkel optik.

Keadaan kedokteran modern

Dengan hipoplasia, tengkorak lebih kecil dari yang seharusnya pada orang normal.

Terlepas dari perkembangan pengobatan modern, tidak ada pengobatan yang berkualitas tinggi dan efektif untuk gangguan semacam itu. Dimungkinkan untuk meminimalkan gejala.

Penting untuk diingat bahwa anomali ini menyebabkan penurunan harapan hidup. Ukuran utama paparan adalah obat..

Konsekuensi dari hipoplasia

Jika pada tahap awal pengembangan dan pembentukan anomali, langkah-langkah yang tepat tidak diambil, maka sebagian besar pasien di masa depan (sudah di masa kanak-kanak dan remaja) akan mengalami berbagai masalah di bidang neurologi.

Juga, banyak pasien dengan hipoplasia memiliki gangguan intelektual sedang dan berat, keterlambatan perkembangan, baik mental maupun fisik.

Jadi, menurut berbagai penelitian medis, setidaknya 68-71% dari kasus mendiagnosis corpus callosum hypoplasia, ada konsekuensi seperti keterbelakangan mental. Selain itu, kelainan ini mengarah pada kelainan mental yang lebih serius seperti skizofrenia.

Konsekuensi disgenesis

Disgenesis corpus callosum dapat menyebabkan perubahan pada sistem otot dan kerangka secara keseluruhan. Ini adalah penyebab umum skoliosis..

Ada kelambatan perkembangan mental dan psiko-emosional anak-anak dan remaja. Ada juga gangguan kecerdasan, masalah neurologis, keterlambatan perkembangan, sehingga pasien dalam banyak kasus membutuhkan pengawasan konstan dan perawatan intensif.

Jika tindakan diambil untuk menghilangkan manifestasi, maka anak-anak dapat mempelajari keterampilan yang diperlukan, termasuk menguasai kurikulum sekolah sederhana.

Corpus callosoplasia

Hipoplasia adalah diagnosis yang serius, tetapi untungnya jarang terjadi. Faktanya, ini, seperti agenesis, merupakan pelanggaran terhadap perkembangan jaringan otak dalam kandungan. Jika, selama agenesis, corpus callosum benar-benar tidak ada, maka dengan gopoplasia itu tidak berkembang. Tentu saja, pengobatan penyakit ini dengan pengobatan modern tidak mungkin dilakukan. Terapi memberikan serangkaian tindakan yang meminimalkan penyimpangan dalam perkembangan pasien. Ahli saraf merekomendasikan pasien secara teratur melakukan serangkaian latihan fisik yang dirancang khusus yang membantu memulihkan koneksi antar belahan otak, serta terapi gelombang informasi.

Bagaimana dan apa yang kita perlakukan

Pada dasarnya, pengobatan untuk patologi ini adalah untuk meminimalkan manifestasi penyakit dan mencapai penghentian kejang infantil.

Metode terapeutik, menurut para ahli yang digunakan dalam pengobatan, tidak membawa efektivitas yang diinginkan. Selain itu, metodologi ini tidak ditingkatkan dan tidak sepenuhnya dikembangkan..

Obat yang paling sering digunakan adalah aksi kuat, dosis maksimum, dan kursus. Kekurangan semacam itu dijelaskan oleh alasan yang cukup objektif. Karena metode pengobatan agenesis terus mencari metode baru dan lebih baik untuk menyingkirkan penyakit ini.

Penyakit itu sendiri dipelajari dengan cermat, tetapi hampir tidak mungkin untuk mencapai hasil yang diinginkan nyata, karena sangat sulit untuk mendiagnosis pada tahap perkembangan penyakit. Semua ini terhubung dengan posisi janin, yang tidak memungkinkan untuk memeriksa dengan jelas dan visual rongga dan struktur otak..

Patologi corpus callosum atau perkembangannya yang tidak memadai pada anak-anak, sebagai suatu peraturan, tercermin dalam keadaan perkembangan neurologis mereka. Namun, ada beberapa kasus ketika, tanpa adanya anomali lain, kariotipe normal dicatat. Periode pengamatan dalam kasus ini cukup besar. Anak-anak diawasi hingga berusia 11 tahun.

Di antara bentuk manifestasi agenesis, kasus sindrom Aicardi paling banyak diamati. Pada saat yang sama, sekitar lima ratus manifestasi sindrom ini di planet ini dicatat, jumlah terbesar di Jepang adalah "matahari terbit".

Mereka yang memiliki patologi serupa memiliki kelainan yang terkait dengan kelainan pada perkembangan mata. Salah satu kelainan ini adalah retinitis pigmentosa, yang dimanifestasikan dalam penurunan ketajaman visual, katarak, kerusakan saraf optik dan patologi lainnya..

Dimorfisme seksual

Sejumlah ilmuwan Rusia dan asing percaya bahwa perbedaan dalam pemikiran dan reaksi perilaku antara pria dan wanita terkait dengan struktur dan ukuran corpus callosum yang berbeda. Jadi, dalam publikasi "Newsvik" sebuah artikel diterbitkan yang menjelaskan sifat intuisi wanita: pada wanita, corpus callosum agak lebih luas daripada pada pria. Fakta ini, menurut semua ilmuwan yang sama, juga menjelaskan bahwa wanita, tidak seperti pria, mampu mengatasi beberapa tugas berbeda pada saat yang bersamaan..

Setelah beberapa waktu, sekelompok ilmuwan Perancis melaporkan bahwa, sebagai persentase ukuran otak pada pria, corpus callosum lebih besar dari pada wanita, tetapi para ilmuwan tidak membuat kesimpulan yang pasti. Bagaimanapun, semua ilmuwan hanya setuju bahwa corpus callosum adalah salah satu komponen struktural terpenting yang melakukan sejumlah fungsi vital..

Faktor predisposisi

Dalam keadaan normal, corpus callosum adalah pleksus padat serabut saraf, yang dirancang untuk menggabungkan belahan otak kanan dengan otak kiri dan menyediakan proses untuk pertukaran informasi di antara mereka. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, corpus callosum terbentuk pada periode 6 minggu.

Agenesis dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan: tidak adanya, pembentukan parsial atau tidak benar, serta keterbelakangan dari corpus callosum.

Dalam kebanyakan kasus, penyebab pelanggaran semacam itu tidak dapat ditentukan, namun, ada sejumlah faktor yang berkontribusi terhadap munculnya patologi semacam itu. Faktor predisposisi meliputi:

  • proses mutasi spontan;
  • penyebab turun temurun;
  • penataan ulang kromosom;
  • efek racun akibat pengobatan selama kehamilan;
  • persediaan janin yang kurang dengan nutrisi selama periode perkembangan janin;
  • infeksi virus atau cedera yang diderita ibu selama kehamilan;
  • pelanggaran proses metabolisme dalam tubuh ibu;
  • alkoholisme selama kehamilan.

Mengidentifikasi penyebab patologi semacam itu sulit, hanya mungkin untuk menetapkan faktor-faktor yang dapat memicu perkembangan mereka.

Dalam residu yang kering tetapi penting

Dengan demikian, corpus callosum otak, meskipun ukurannya yang kecil, memiliki dampak besar pada kehidupan manusia. Ini memungkinkan pembentukan kepribadian, bertanggung jawab atas munculnya kebiasaan, tindakan sadar, kemampuan berkomunikasi dan membedakan antara objek.

Itulah mengapa sangat penting selama kehamilan untuk merawat kesehatan Anda dengan hati-hati, karena gangguan MT utama terbentuk tepat pada periode ini.

Kita tidak boleh lupa bahwa corpus callosum membentuk kecerdasan, menjadikan seseorang sebagai seseorang. Terlepas dari semua upaya untuk mempelajari struktur ini, para ilmuwan belum dapat mengungkapkan semua rahasianya, oleh karena itu sangat sedikit metode yang telah dikembangkan untuk mengobati gangguan, jika ada..

Yang utama adalah terapi obat dan serangkaian latihan khusus - terapi olahraga, yang memungkinkan mempertahankan indikator optimal perkembangan fisik. Mengambil langkah-langkah untuk menghilangkan gejala-gejala pelanggaran harus dilakukan segera, jika tidak perbaikan yang diinginkan mungkin tidak terjadi.

Komisura besar diserang...

Kerusakan pada corpus callosum adalah fenomena langka, terjadi pada 2% dari semua kasus penyakit otak dan sistem saraf pusat. Dalam kasus penyakit corpus callosum, berikut ini diamati:

gangguan berbagai sifat dan intensitas, dimanifestasikan dalam bidang emosional - pribadi dan kognitif; masalah fisiologis dalam fungsi anggota gerak; masalah dengan bola mata dan penglihatan pada umumnya.

Pengembangan penyakit yang sesuai - agenesis, hipoplasia dan displasia (disgenesis) corpus callosum.

Hubungan dengan sindrom lain

Displasia septo-optik dapat memanifestasikan dirinya sebagai kelainan terisolasi dari otak, tetapi kadang-kadang diamati dalam hubungan dengan sindrom lain. Ini termasuk:

  • Sindrom Aicardi.
  • Kombinasi SOD dengan retardasi mental tipe B yang brachydactyly (berujung pendek).
  • Sindrom Porencephaly tanpa septum transparan.
  • Holoproencephaly.

Bagaimana diagnosis dibuat?

Agenesis dari corpus callosum cukup rumit dalam proses diagnosis. Sebagian besar kasus ditentukan selama kehamilan pada trimester terakhir. Untuk diagnosis menggunakan metode berikut:

  1. Sonografi. Prosedurnya adalah mempelajari struktur organ menggunakan gelombang ultrasonik. Tetapi tidak memungkinkan untuk mengidentifikasi masalah dalam semua kasus. Jika sebagian kelainan perkembangan diamati, maka sulit untuk memperhatikan mereka menggunakan penelitian ini.
  2. Prosedur ultrasonografi.

Sulit untuk mendeteksi agenesis karena fakta bahwa itu sangat sering berkembang dalam kombinasi dengan kelainan genetik lainnya. Untuk secara akurat menentukan keberadaan agenesis, kariotipe dilakukan. Ini adalah studi yang menganalisis kariotipe (tanda-tanda seperangkat kromosom) sel manusia. Selain teknik ini, pencitraan resonansi magnetik dan analisis ultrasound digunakan..

Penggunaan prosedur diagnostik ini memungkinkan Anda untuk menentukan kondisi otak anak secara akurat.

Tips Orang Tua

Jika bayi Anda didiagnosis menderita hipoplasia korpus callosum pada bayi baru lahir, maka dukungan dan bantuan Anda akan penting baginya. Berikut adalah beberapa panduan umum untuk mengambil tindakan pencegahan untuk bayi Anda di rumah:

  1. Perhatikan kondisi umum bayi, jika ia lelah atau tidak menunjukkan minat dalam kegiatan atau komunikasi, beri dia waktu untuk beristirahat, ia akan memberi tahu Anda kapan Anda dapat melanjutkan prosedur..
  2. Gendong anak Anda dalam pose "pesawat", latihan ini memiliki efek menguatkan pada tubuh, yang utama jangan berlebihan..
  3. Baringkan bayi di dada Anda, bertatap muka, sehingga tangannya di bawah dadanya, tangan membelai dia dari kepala ke pantat - prosedur ini akan membantunya memindahkan berat badan dari kepala ke panggul, Anda juga bisa meletakkannya di tempat tidur, dan meringkuk di bawah perutnya handuk gulung.
  4. Jika bayi mengeluarkan suara, menyalinnya dan mengulanginya setelahnya, dengan intonasi yang sama, cobalah untuk menahan jeda kecil, ini akan merangsang dia untuk mengulang.
  5. Selama permainan dengan mainan, biarkan anak itu memperbaiki pandangannya, dan perlahan-lahan mengemudi dari sisi ke sisi, mendorongnya untuk mengikuti mainan. Jika Anda kehilangan pandangan, berbunyi ringan, menarik perhatian dan melanjutkan prosedur. Jika anak kehilangan minat, jangan mendorong, berikan istirahat.

Sayangnya, diagnosis hipoplasia serius dan sering tidak datang sendiri, Anda hanya bisa berharap kesabaran kepada orang tua dengan anak-anak yang sakit, tetapi Anda sendiri harus berharap yang terbaik, karena 25-30% memiliki hasil positif, dan mungkin Anda akan jatuh ke dalam persentase ini.

Fungsi

Fungsi utama dan hampir satu-satunya corpus callosum adalah transfer informasi dari satu belahan bumi ke belahan lainnya dan pemeliharaan kehidupan manusia yang normal karena sinkronisasi pekerjaan mereka. Karena itu, itu adalah bagian penting dari otak. Penelitian telah menunjukkan bahwa pecahnya corpus callosum meninggalkan pekerja hemisfer dan tidak menyebabkan kematian. Namun, mereka bekerja dalam mode terpisah, yang memengaruhi perilaku manusia.

Informasi Umum

Corpus callosum terletak di bagian dalam celah longitudinal otak. Secara umum, organ seperti itu dapat dibagi menjadi tiga departemen besar - posterior, tengah dan anterior. Sekarang secara lebih rinci saya ingin mempertimbangkan apa masing-masing bagian dari corpus callosum.

Jika kita berbicara tentang bagian depan, itu membungkuk ke depan, lalu ke bawah dan di paling belakang. Dengan demikian, organ terbentuk, yang disebut lutut corpus callosum, yang dengan lancar melewati bagian bawah lunas atau langsung ke paruh corpus callosum. Kemudian, yang terakhir terus maju ke piring terakhir di depan commissure umum dan sedikit di bawahnya.

Bagian tengah corpus callosum juga disebut batang otak. Ini memiliki penampilan tonjolan tertentu, yang, pada gilirannya, menyerupai bentuk persegi panjang. Bagian inilah yang dianggap terpanjang dari semua yang ada di otak manusia.

Belakang. Berikut adalah corpus callosum, penebalan. Ngomong-ngomong, roller gaya bebas menggantung di atas kelenjar pineal, serta di atas pelat penutup yang terletak di bagian tengah otak.

Di bagian paling atas corpus callosum adalah lapisan abu-abu yang sangat tipis, yang disebut abu-abu. Dalam beberapa situasi individu, zat semacam itu mampu membentuk empat penebalan ukuran kecil, yang terletak di sepanjang corpus callosum dan memiliki penampilan strip tipis. Ada dua strip di setiap sisi corpus callosum..

Jika Anda memotong belahan otak dalam arah horizontal, sambil memukul bagian atas corpus callosum, Anda dapat dengan jelas melihat materi putih yang memisahkan kedua belahan otak. Materi putih semacam itu di setiap belahan otak memiliki bentuk oval khusus dan oleh para ilmuwan disebut pusat semi-oval..

Di sekelilingnya, cairan semacam itu disertai dengan lapisan kecil materi abu-abu. Beberapa serat warna putih berangkat dari corpus callosum di seluruh area, yang secara radial menyimpang ke setiap belahan otak individu.

Apakah anomali ini dirawat?

Sampai saat ini, tidak ada prosedur terapi yang akan membantu menyembuhkan anak dari agenesis corpus callosum. Hanya teknik korektif yang diterapkan, yang dipilih secara individual, tergantung pada tingkat gangguan dan kondisi umum tubuh pasien.

Dengan bantuan pengobatan, mereka hanya dapat meringankan gejala patologi. Tetapi sebagian besar ahli berpendapat bahwa semua metode yang diterima secara umum tidak memberikan hasil apa pun. Sebagian besar penggunaan obat kuat dipraktekkan. Mereka berusaha meringankan kondisi pasien dengan bantuan:

  1. Benzidiazepin. Ini adalah zat psikoaktif yang memiliki sifat hipnotis, sedatif, relaksan otot dan antikonvulsan..
  2. Fenobarbital. Ini adalah barbiturate antiepileptik. Ini mengurangi frekuensi kejang jika ada kram infantil.
  3. Hormon kortikosteroid. Seperti prednison, deksametason. Mereka biasanya dikombinasikan dengan obat antiepilepsi..
  4. Antipsikotik. Dengan bantuan itu mereka menghilangkan gangguan psikotik.
  5. Diazepam. Ini membantu mengurangi gangguan perilaku..
  6. Nootropics, yang memiliki efek spesifik pada fungsi mental otak. Biasanya digunakan perawatan dengan Piracetam atau Semax. Mereka berkontribusi untuk meningkatkan nutrisi jaringan otak, yang secara positif mempengaruhi fungsinya..
  7. Neuropeptida. Cerebrolysin yang paling umum digunakan.

Juga, untuk meringankan kondisi anak-anak, gunakan Asparkam atau Diacarb.

Selain obat-obatan, kadang-kadang ada kebutuhan untuk intervensi bedah. Misalnya, mereka dapat menstimulasi saraf vagus. Tetapi terapi semacam itu hanya boleh dilakukan dalam situasi-situasi di mana, sebagai akibat dari agenesis, terjadi kerusakan serius pada kerja organ-organ vital. Prosedur ini dilakukan jika jenis intervensi bedah lainnya gagal. Selama perawatan, generator pulsa listrik digunakan. Ini mengirimkan impuls ke saraf, yang terletak di leher dan menghubungkan otak ke tubuh, dan saraf mentransfernya ke otak.

Generator pulsa dipasang di bawah kulit di wilayah subklavia. Setelah ini, sayatan dibuat di leher dan elektroda terhubung ke saraf vagus. Frekuensi transmisi pulsa ditentukan oleh dokter dan menyesuaikannya pada setiap pemeriksaan.

Berkat prosedur ini, frekuensi kejang epilepsi berkurang, dan lebih mudah untuk ditoleransi. Tetapi untuk setiap pasien, perawatan ini memiliki efek yang berbeda..

Karena agenesis dari corpus callosum otak dapat menyebabkan gangguan muskuloskeletal dan menyebabkan skoliosis, teknik fisioterapi dan latihan fisioterapi dapat digunakan. Terkadang mereka bisa dioperasi.