Utama / Stroke

Apakah penyakit Alzheimer diturunkan dan bagaimana cara menghindarinya

Stroke

Keturunan lansia, selama bertahun-tahun menderita penyakit Alzheimer, jauh dari mengajukan pertanyaan kosong: apakah mereka demensia mengancam mereka, anak-anak dan cucu? Apa kemungkinan penularan herediter dari penyakit yang mengerikan ini??

Mari kita lihat apakah penyakit Alzheimer adalah keturunan, genetik atau bukan, apakah penyakit itu menular dan bagaimana penularannya?

Penyebab

Yang paling rentan terhadap penyakit Alzheimer adalah orang-orang yang sudah tua. Selain itu, paling sering wanita menderita patologi. Pria lebih kecil kemungkinannya menghadapi penyakit ini, tetapi tetap saja mereka juga mungkin mengidapnya. Ada sejumlah faktor yang menyebabkan seseorang dapat menemukan patologi.

Alasan utama:

  • Usia. Seperti yang telah disebutkan, di usia tua penyakit Alzheimer terjadi. Peluang kemunculannya dua kali lipat ketika mencapai 65 tahun. Pada saat yang sama, setengah dari orang yang sudah berusia 85 tahun menderita penyakit ini..
  • Kehadiran diabetes. Penelitian telah menunjukkan bahwa orang dengan penyakit ini jauh lebih mungkin mengalami patologi otak..
  • Cidera otak traumatis. Mereka memprovokasi munculnya penyakit Alzheimer, terutama jika seseorang kehilangan kesadaran setelah kerusakan.
  • Patologi kardiovaskular. Sekitar 80% orang yang memiliki kelainan memiliki penyakit jantung.
  • Adanya kebiasaan buruk. Penting untuk menjalani gaya hidup sehat untuk mengurangi kemungkinan penyakit.
  • Stres mental rendah. Jika seseorang secara praktis tidak berpendidikan, tidak membaca, dan tidak sepenuhnya memanfaatkan fungsi otak, ia mungkin menghadapi penyakit Alzheimer..

Perlu dicatat bahwa sering penyimpangan ini dikombinasikan dengan gangguan lain dalam tubuh. Misalnya, dapat dikombinasikan dengan hipertensi, kolesterol tinggi, dan aterosklerosis..
Orang yang berisiko harus lebih berhati-hati dengan kesehatan mereka. Ketika gejala pertama muncul, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter dan menjalani diagnosis.

Bentuk kecenderungan

Adapun penyakit Alzheimer, kecenderungan genetik mungkin disebabkan oleh monogenik dan poligenik.

Monogenik

Kasus penularan monogenik (ketika satu gen dipengaruhi) penyakit ini sangat jarang. Tanda-tanda penyakit muncul pada usia sekitar 30 tahun.

Dengan bentuk keluarga dari spesies ini, salah satu dari 3 gen paling sering terpengaruh:

  • gen protein prekursor amiloid (APP);
  • gen presenilin (PSEN-1);
  • gen presenilin (PSEN-2).

Menariknya, dalam beberapa kasus bentuk keluarga dari sindrom Alzheimer, tidak mungkin untuk mengidentifikasi gen patologis yang sama yang dapat berarti hanya satu hal: tidak semua mutasi herediter dari fragmen DNA telah dipelajari, tentu saja, bahwa mereka, tetapi ilmu pengetahuan belum mengidentifikasi semuanya.

Apakah itu diwariskan??

Jika seseorang dari salah satu kerabat meninggal karena patologi Alzheimer, sulit untuk menghilangkan rasa takut menghadapi penyimpangan yang sama. Pasien dengan cepat menghilang di depan mata mereka, kehilangan semua fungsi dasar mereka. Dalam beberapa tahun terakhir, mereka bahkan mungkin tidak ingat orang yang mereka cintai dan mungkin tidak mengerti apa yang terjadi di sekitar mereka..

Berada dalam keadaan ini menakutkan, jadi pertanyaan tentang faktor keturunan menjadi terbuka. Periksa apa yang dikatakan dokter tentang kecenderungan genetik.

Penyakit Alzheimer diwariskan, meskipun belum tentu setiap keturunan akan mengalami penyimpangan ini. Mustahil untuk mengatakan dengan tegas bahwa seorang anak juga akan menderita penyakit ini. Tetapi "warisan" semacam itu meningkatkan kemungkinan menghadapi penolakan.

Semakin banyak orang dalam keluarga yang menderita penyakit Alzheimer, semakin besar kemungkinan itu dapat ditularkan ke ahli waris. Dengan demikian, jika dia didiagnosis memiliki ayah dan ibu, maka anak tersebut juga harus waspada terhadap pelanggaran.

Selain itu, patologi ini tidak menular, tetapi tidak dapat ditularkan melalui tetesan udara atau melalui darah. Karena itu, mereka yang berhubungan dengan pasien tidak perlu khawatir tentang kesehatan mereka. Dalam hal ini, penting untuk diingat tentang faktor keturunan, karena ia memainkan peran penting.

Perlu dicatat secara terpisah bahwa dalam kasus patologi pada kerabat, penyakit Alzheimer dapat muncul jauh lebih awal pada manusia. Jika dalam kasus normal itu berkembang setelah 60-70 tahun, maka dengan kecenderungan genetik, penyimpangan dapat muncul bahkan pada usia 30 tahun..

Karena itu, Anda perlu mempertimbangkan kesehatan Anda dengan cermat dan berusaha menghindari faktor-faktor buruk lainnya. Jika ada beberapa alasan untuk munculnya penyakit ini, akan ada kemungkinan lebih tinggi untuk menemukan pelanggaran. Untuk pencegahan, Anda dapat mengambil tes khusus untuk menentukan penyakitnya..

Cara transmisi

Genetika berkembang dengan kecepatan yang semakin cepat, dan ada setiap alasan untuk berpendapat bahwa gen, sebagai fragmen DNA, memang merupakan pembawa sifat bawaan, tetapi tidak ditransmisikan dalam bentuk yang tepat, tetapi dalam keadaan partikel mosaik.


Ini berarti bahwa di bawah pengaruh berbagai faktor yang membentuk kehilangan ingatan, penurunan kemampuan mental, hanya sebagian kecil dari bahan gen yang membawa kecenderungan untuk mengembangkan demensia yang dapat pergi ke keturunan..

Jika keturunan terlibat dalam kesehatan tubuh dan pikiran, maka gen yang sakit mungkin mengalami perubahan dan kehilangan bagian terbesar dari dampaknya, yaitu, koreksi gen yang diwariskan mungkin terjadi.

Perbedaan gen dibagi menjadi dua jenis utama:

  1. Variabilitas (non-patologis).
  2. Bermutasi (diubah, mampu membahayakan).

Demensia dapat berkembang di bawah pengaruh kedua jenis gen, dan cukup hanya satu gen yang dimutasi, sehingga seseorang ditakdirkan untuk penyakit tertentu, dan ini tidak selalu demensia.
Apa lagi yang perlu Anda ketahui tentang Alzheimer:

  • apakah ada perbedaan dalam manifestasi penyakit pada muda dan tua, di antara perwakilan jenis kelamin yang berbeda;
  • apa harapan hidup pasien dan apakah perawatan diperlukan untuknya;
  • apa pengobatannya, metode dan obat apa yang digunakan;
  • bagaimana mencegah perkembangan penyakit pada diri Anda dan orang yang Anda cintai.

Gejala

Jika seseorang menderita penyakit Alzheimer, maka gejala khas akan diamati. Manifestasi tergantung pada stadium penyakit. Pada awalnya, ingatan jangka pendek menderita, karena alasan ini seseorang mulai melupakan hal-hal yang baru saja ia tanyakan.

Seiring waktu, gejala ini mulai berkembang, dan pasien tidak dapat lagi mengingat nama orang yang dicintai, usianya, serta informasi dasar lainnya..

Pada tahap awal, apati diamati, keinginan seseorang untuk melihat teman, melakukan apa yang dia sukai, dan bahkan meninggalkan rumah, menghilang. Seseorang bahkan dapat berhenti mematuhi aturan kebersihan pribadi. Mungkin ada masalah dengan ucapan, orientasi dalam ruang, seseorang dapat dengan mudah tersesat.

Pada pria, agresi dapat diamati, juga perilaku provokatif. Seringkali orang tidak mementingkan gejala seperti itu, karena mereka tidak melihat sesuatu yang aneh pada mereka. Dalam hal ini, kematian sel-sel otak telah dimulai, dan patologi sedang berkembang..

Seiring waktu, penyakit Alzheimer menyebabkan degradasi otak absolut. Seseorang tidak bisa melayani dirinya sendiri, tidak bisa berjalan dan bahkan duduk, tidak ada kesempatan untuk makan sendiri. Pada tahap selanjutnya, refleks mengunyah dan menelan pun hilang. Akibatnya, seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, berbicara, bergerak dan melakukan apa pun.

Seringkali orang untuk waktu yang lama menunda kunjungan ke dokter dengan alasan mereka menjelaskan manifestasi negatif dari kelelahan biasa. Akibatnya, ketika penyimpangan yang jelas muncul, penyakit ini sudah dalam tahap akhir perkembangan. Namun, dia bisa muncul bahkan 7-8 tahun yang lalu. Hanya perawatan tepat waktu yang akan meningkatkan kesejahteraan seseorang. Karena itu, jangan abaikan gejala yang mengganggu jika tidak ingin masalah kesehatan..

Bagaimana diagnosis Alzheimer?

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh psikiater dan ahli saraf Jerman Alois Alzheimer pada tahun 1907, menggunakan contoh pasiennya yang berusia lima puluh tahun, Augusta Deter. Selama lima tahun ke depan, istilah "penyakit Alzheimer" telah diperbaiki dalam literatur medis untuk menggambarkan "demensia pernicious" (yaitu, prasekolah). Sebelum konferensi ilmiah tahun 1977, diagnosis dibuat hanya untuk pasien yang didiagnosis dengan gejala demensia pada usia yang relatif muda 45-65 tahun, setelah itu para dokter memutuskan untuk membuat diagnosis tanpa memandang usia, karena manifestasi klinis dan patologisnya sama..

Alzheimer mengidentifikasi empat tahap perjalanan penyakit:

  1. Prementia - ditandai oleh gangguan memori jangka pendek, kesulitan dalam mengasimilasi informasi baru, masalah ringan dalam melakukan fungsi kognitif, kurang fokus, apatis juga dapat dicatat;
  2. Demensia dini - penurunan daya ingat terus berlanjut, gangguan bicara dan motorik (aphasia, apraxia, kemunduran keterampilan motorik halus) ditambahkan ke dalamnya;
  3. Demensia sedang - kondisi pasien memburuk secara signifikan:
      keterampilan membaca dan menulis hilang;
  4. kata-kata yang terlupakan diganti secara sewenang-wenang, yang mengarah pada hilangnya makna pernyataan;
  5. koordinasi (ketidakmampuan untuk memecahkan masalah sehari-hari) kesal;
  6. memori jangka panjang terpengaruh;
  7. fungsi intelek dipengaruhi;
  8. manifestasi neuropsikiatri muncul (vagrancy, eksaserbasi malam, agresi spontan, resistensi untuk membantu, dan lain-lain).
  9. Demensia parah - pada tahap ini, selain kehancuran total memori dan bicara, penyakit ini mempengaruhi citra diri pasien. Pasien tidak dapat merawat diri mereka sendiri dan membutuhkan perawatan konstan. Kematian biasanya tidak terjadi secara langsung karena penyakit Alzheimer, tetapi sebagai konsekuensi dari faktor pendamping (premium, infeksi, luka tekan).

Saat ini, obat-obatan tidak memiliki data akurat tentang penyebab penyakit, para ahli setuju bahwa fitur utama dari penyakit ini adalah akumulasi plak amiloid dan kusut neurofibrillary di jaringan otak.

Pengobatan

Saat ini tidak ada obat yang benar-benar dapat menghilangkan penyakit Alzheimer. Pengobatan ditujukan untuk mengurangi manifestasi patologi. Orang sering diresepkan inhibitor cholinesterase untuk memblokir pembelahan asetilkolin.

Proses menghafal dapat ditingkatkan dengan bantuan Exelon dan Aricept. Antagonis glutamat, misalnya, Memantine, juga digunakan..

Dokter meresepkan perawatan komprehensif yang meningkatkan sirkulasi otak, menurunkan kolesterol dan meningkatkan pemikiran, tetapi terapi tidak akan menghentikan patologi Alzheimer. Orang-orang dengan kecenderungan turun-temurun harus lebih memonitor kesehatan mereka. Berhenti kebiasaan buruk, berolahraga, dan stres mental sedang akan meningkatkan kemungkinan terhindar dari penyakit.

Penyakit Stadium Menengah: Dementia Dini

Sayangnya, penyakit Alzheimer, penyebab dan tanda-tanda terjadinya yang sedang kita pertimbangkan, berkembang dari waktu ke waktu. Hal ini diperburuk oleh gangguan kemampuan pasien untuk bernavigasi dalam ruang dan waktu..

Pasien seperti itu berhenti untuk mengenali bahkan kerabat dekat, menjadi bingung dalam menentukan usianya, menganggap dirinya seorang anak atau seorang pria muda, baginya saat-saat kunci dari biografinya menjadi rahasia..

Dia dapat dengan mudah tersesat di halaman rumahnya, tempat dia tinggal selama bertahun-tahun, merasa sulit untuk melakukan pekerjaan rumah dan perawatan diri yang sederhana (cukup sulit bagi pasien untuk mencuci dan berpakaian sendiri pada tahap penyakit ini).

Pasien berhenti menyadari perubahan kondisinya.

Manifestasi yang cukup khas dari perkembangan penyakit Alzheimer adalah "terjebak di masa lalu": ​​pasien menganggap dirinya muda, dan kerabat yang telah lama meninggal - hidup.

Kosakata pasien menjadi langka, sebagai aturan, ini adalah beberapa frase stereotip. Dia kehilangan keterampilan menulis dan membaca, hampir tidak mengerti apa yang dikatakan..

Karakter pasien juga berubah: ia bisa menjadi agresif, mudah marah dan menangis, atau, sebaliknya, jatuh ke dalam sikap apatis tanpa bereaksi terhadap apa yang terjadi di sekitarnya..

Gen apa yang bertanggung jawab atas permulaan awal penyakit?

Saat ini, gen APOE (terletak pada kromosom ke-19) adalah satu-satunya gen risiko tinggi yang teridentifikasi untuk DA yang dapat diwariskan melalui garis perempuan kepada anak. APOE pada tingkat molekuler membantu dalam sintesis apolipoprotein E, yang merupakan pembawa kolesterol di otak. Apolipoprotein terlibat dalam agregasi amiloid dan pemurnian endapan dari parenkim otak. Ketika fungsi gen ini terganggu, deposit amiloid berlebihan terjadi di otak, yang mengarah pada perkembangan demensia. Ada berbagai bentuk atau alel APOE, tiga yang paling umum adalah APOE ε2, APOE ε3 dan APOE ε4.

Para ilmuwan telah menemukan gen penyebab penyakit Alzheimer

APOE ε2 jarang dalam populasi, tetapi dapat memberikan perlindungan terhadap penyakit ini. Alel ini, seperti yang ditunjukkan dalam penelitian, dapat ditularkan melalui satu generasi (dari nenek ke anak perempuan, misalnya). Transmisi APOE ε2 secara signifikan mengurangi risiko AD.

APOE ε3, alel paling umum, telah disarankan. Namun, alel APOE ε3 tidak mempengaruhi perkembangan AD.

APOE ε4 hadir di sekitar 25-30% populasi dan 40% dari semua orang dengan AD. Orang yang mengembangkan AD lebih cenderung memiliki alel APOE ε4. APOE ε4 disebut gen berisiko tinggi karena meningkatkan risiko pengembangan penyakit pada manusia. Namun, warisan dari alel A4E4 tidak berarti bahwa seseorang pasti akan mendapatkan BA. Meskipun penelitian mengkonfirmasi hubungan varian APOE ε4 dan timbulnya DA, mekanisme aksi dan patofisiologi tidak diketahui..

Juga ditemukan bahwa risiko pembentukan penyakit secara signifikan lebih tinggi pada pasien dengan versi ganda dari gen APOEε4 dibandingkan dengan yang tunggal. Risiko AD meningkat 10 kali lipat dengan varian ganda alel APOE ε4. Korelasi yang lebih kuat diamati pada pasien Asia dan Eropa.

Tidak mungkin bahwa pengujian genetik akan pernah dapat memprediksi penyakit dengan akurasi 100%, karena terlalu banyak faktor lain yang dapat mempengaruhi perkembangannya. Dalam banyak hal, asma dipengaruhi oleh aktivitas mental dan fisik. Kedua faktor tersebut hampir tidak mungkin diprediksi dengan akurasi tinggi..

Sebagian besar peneliti percaya bahwa pengujian APOE ε4 berguna untuk mempelajari risiko AD pada kelompok besar orang, tetapi tidak untuk menentukan risiko individu..

Cara menjaga kondisi pasien?

Merawat pasien dengan diagnosis Alzheimer sulit dilakukan. Tetapi harus diingat bahwa sikap hormat dan hangat adalah kondisi paling penting untuk kenyamanan dan rasa amannya..

Anda perlu berbicara dengan pasien secara perlahan, berbalik menghadapnya. Dengarkan baik-baik dan cobalah untuk memahami kata-kata atau gerakan isyarat apa yang membantunya mengekspresikan pemikirannya dengan lebih baik.

Kritik dan perdebatan dengan pasien harus dihindari dengan hati-hati. Biarkan orang tua melakukan semua yang dia bisa, bahkan jika itu membutuhkan banyak waktu.

Genetika demensia: apa dan bagaimana diwariskan

Di negara-negara di mana sistem untuk deteksi dini demensia dikembangkan, satu dari empat orang di atas 55 memiliki kerabat dekat dengan diagnosis ini. Oleh karena itu, pertanyaan tentang sifat turun temurun dari demensia sangat relevan saat ini. Ini adalah salah satu pertanyaan umum yang diajukan oleh seorang kerabat yang peduli. Setiap orang yang mengalami penyakit ini dalam keluarga mereka tertarik apakah penyakit ini dapat diturunkan dan apa kemungkinan penularan dari orang tua kepada anak-anak..

Genetika adalah salah satu ilmu yang paling berkembang pesat di abad ke-21. Karena itu, setiap tahun, para ilmuwan bergerak lebih jauh dalam mendapatkan jawaban atas pertanyaan ini. Para ahli mengkonfirmasi bahwa gen - fragmen DNA yang digunakan orang tua untuk mewariskan sifat turun-temurun kepada anak-anak mereka - dapat memainkan peran penting dalam perkembangan demensia, namun, mereka menekankan bahwa dalam kebanyakan kasus, efek gen tidak langsung, tetapi tidak langsung. Faktanya, kecenderungan turun-temurun hanyalah bagian dari mozaik beraneka ragam faktor yang mengarah pada perkembangan ingatan dan pemikiran yang terganggu. Mereka dapat menentukan kemungkinan peningkatan memicu proses negatif, namun, koreksi paralel dari faktor-faktor lain (misalnya, gaya hidup sehat: aktivitas fisik, nutrisi yang baik, penolakan kebiasaan buruk), dapat mengimbangi efek ini. Tetapi hal pertama yang pertama.

Apa itu gen??

Gen adalah potongan-potongan DNA yang berisi instruksi untuk tubuh kita: bagaimana seharusnya berkembang dan bagaimana mempertahankan keberadaannya. Instruksi semacam itu dapat ditemukan di hampir semua sel di tubuh kita. Biasanya, setiap orang membawa dua salinan dari masing-masing gen (dari ibu dan dari ayah), dikemas dalam struktur berpasangan - kromosom.

Ilmu pengetahuan modern memiliki sekitar 20.000 gen. Secara umum, gen semua orang adalah serupa, dan karenanya tubuh kita diatur kira-kira sama dan bekerja dengan cara yang sama. Pada saat yang sama, setiap organisme adalah unik, dan gen juga bertanggung jawab untuk ini, lebih tepatnya, perbedaan kecil yang dapat ditemukan di antara mereka..

Ada dua macam perbedaan. Jenis pertama disebut variabilitas. Varian adalah varietas gen yang tidak mengandung cacat atau kelainan lain. Mereka berbeda dalam beberapa nuansa yang berperan dalam cara tubuh kita bekerja, tetapi tidak mengarah pada penyimpangan patologis dalam pekerjaan ini. Probabilitas perkembangan penyakit tertentu mungkin tergantung pada mereka, tetapi pengaruhnya tidak menentukan. Tipe kedua disebut mutasi. Efek mutasi lebih signifikan dan dapat berbahaya bagi tubuh. Dalam beberapa kasus, karakteristik tertentu dari suatu organisme dapat disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Contohnya adalah penyakit Huntington. Seseorang yang mewarisi versi mutasi dari gen yang bertanggung jawab atas penyakit Huntington ditakdirkan untuk mengembangkan penyakit ini pada usia tertentu.

Kedua cara tersebut dapat menyebabkan demensia..

Sangat jarang adalah kasus-kasus pewarisan langsung dari mutasi gen yang mengarah pada perkembangan demensia. Lebih sering, penyakit ini ditentukan oleh kombinasi kompleks dari faktor-faktor yang diwariskan di antara mereka sendiri dan dengan kondisi lingkungan / gaya hidup seseorang. Dengan satu atau lain cara, faktor gen selalu berperan dalam demensia dari asal mana pun. Ada varian genetik yang mempengaruhi kecenderungan kita terhadap penyakit kardiovaskular atau gangguan metabolisme, dan melalui ini secara tidak langsung meningkatkan risiko demensia. Namun, kecenderungan ini mungkin tidak memanifestasikan diri mereka sendiri jika pembawa mereka menjalani gaya hidup sehat dan tidak terpapar pada efek negatif dari lingkungan eksternal..

Berlawanan dengan kepercayaan umum, pengaruh gen terhadap perkembangan demensia tidak menentukan.

Sekarang dari kata-kata umum kita beralih ke penyebab paling umum dari demensia dan melihat bagaimana masing-masing dari mereka terkait dengan faktor keturunan. Penyebab tersebut termasuk penyakit Alzheimer, kecelakaan serebrovaskular, penyakit Retribusi difus dan degenerasi lobus frontotemporal.

Penyakit Alzheimer

Tampaknya, genetika penyakit Alzheimer, penyebab paling umum dari demensia, adalah yang paling banyak dipelajari saat ini. Kecenderungan terhadap penyakit ini dapat diwariskan dalam dua cara: monogenik (melalui gen bermutasi tunggal) atau poligenik (melalui kombinasi pilihan yang kompleks).

Bentuk familial dari penyakit Alzheimer

Kasus-kasus varian monogenik penyakit Alzheimer sangat jarang. Saat ini di dunia ada kurang dari seribu keluarga di mana penyakit ini ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Jika salah satu orang tua adalah pembawa gen bermutasi, maka masing-masing anak-anaknya akan memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen ini. Dalam kasus ini, gejala-gejala eksternal penyakit Alzheimer, sebagai suatu peraturan, mulai berkembang cukup awal: setelah 30 tahun (ingat bahwa bentuk-bentuk non-herediter biasanya membuat diri mereka dirasakan tidak lebih awal dari 65 tahun).

Bentuk familial dari penyakit Alzheimer biasanya dikaitkan dengan mutasi satu dari tiga gen: gen protein prekursor amiloid (APP) dan dua gen presenilin (PSEN-1 dan PSEN-2). Dari ketiganya, yang paling umum (sekitar 80% dari semua kasus yang dilaporkan) adalah mutasi gen presenilin-1 pada kromosom 14 (lebih dari 450 keluarga). Gejala pada kasus ini sudah muncul pada usia 30 tahun. Mutasi kedua yang paling umum pada gen APP adalah pada kromosom 21 (sekitar 100 keluarga). Mutasi ini secara langsung mempengaruhi produksi amiloid beta, protein yang oleh para ilmuwan dianggap sebagai faktor utama dalam perkembangan penyakit Alzheimer. Sekitar 30 keluarga di seluruh dunia memiliki mutasi pada gen PSEN-2 pada kromosom 1, yang menyebabkan penyakit Alzheimer familial, yang mungkin mulai lebih lambat dari pada PSEN-1..

Dua poin harus diperhatikan di sini. Pertama, tidak semua kasus varian keluarga dari penyakit Alzheimer dapat diketahui para ilmuwan karena fakta bahwa masih banyak sudut di dunia di mana sains dan sistem perawatan kesehatan masih terbelakang. Kedua, di beberapa keluarga dengan tanda-tanda yang jelas tentang bentuk keluarga dari penyakit Alzheimer, tidak ada mutasi yang ditemukan, yang menunjukkan keberadaan mutasi lain yang belum diketahui para ilmuwan. Ketiga, bahkan ketika penyakit Alzheimer dimulai sangat dini, pada usia 30 tahun, itu mungkin bukan bentuk warisan keluarga. Untuk usia ini, probabilitas bentuk keluarga adalah sekitar 10%, sedangkan rata-rata bentuk keluarga menyumbang kurang dari 1%.

Gen itu meningkatkan risiko Alzheimer

Sebagian besar orang dengan penyakit Alzheimer mewarisinya dari orang tua mereka dengan cara yang sama sekali berbeda - melalui kombinasi kompleks berbagai varietas dari banyak gen. Ini dapat dibandingkan secara kiasan dengan pola-pola mewah dalam kaleidoskop, dengan setiap belokan muncul pola baru. Oleh karena itu, suatu penyakit dapat melewati satu generasi, atau muncul seolah-olah entah dari mana, atau tidak menular sama sekali.

Saat ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari 20 varian gen (atau fragmen DNA) yang, pada tingkat tertentu, mempengaruhi kemungkinan terkena penyakit Alzheimer. Berbeda dengan gen yang bermutasi dari bentuk keluarga, semua opsi ini tidak sepenuhnya mengkondisikan perkembangan penyakit Alzheimer, tetapi hanya sedikit meningkatkan atau mengurangi risiko. Semuanya akan tergantung pada interaksinya dengan gen lain, serta dengan faktor-faktor seperti usia, kondisi lingkungan, gaya hidup. Seperti yang telah dicatat, bentuk poligenik biasanya memanifestasikan dirinya pada orang tua, setelah 65 tahun.

Gen yang paling dikenal dan paling banyak dipelajari yang meningkatkan risiko mengembangkan penyakit Alzheimer disebut apolipoprotein E (APOE). Gen ini ditemukan pada kromosom 19. Protein APOE dengan nama yang sama berperan dalam pemrosesan lemak dalam tubuh, termasuk kolesterol. Gen APOE ada dalam tiga varian, dilambangkan dengan huruf Yunani epsilon (e): APOE e2, APOE e3 dan APOE e4. Karena masing-masing dari kita adalah pembawa sepasang gen APOE, di sini enam kombinasi yang berbeda dimungkinkan: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 atau e4 / e4. Risikonya tergantung pada kombinasi apa yang telah jatuh kepada kita..

Opsi yang paling tidak menguntungkan adalah membawa dua varian APOE e4 sekaligus (satu dari masing-masing orangtua). Para ilmuwan percaya bahwa kombinasi seperti itu ditemukan pada sekitar 2% dari populasi dunia. Peningkatan risiko sekitar 4 kali (menurut beberapa sumber - 12), tapi percayalah - ini jauh dari probabilitas 100%. Bagi mereka yang hanya mewarisi satu salinan e4 dalam kombinasi dengan opsi lain (ini adalah sekitar seperempat dari semua orang), risiko mengembangkan penyakit Alzheimer meningkat sekitar 2 kali lipat. Gejala pertama pada pembawa gen e4 dapat muncul hingga 65 tahun.

Kombinasi yang paling umum adalah dua gen e3 (60% dari semua orang). Dalam hal ini, para ilmuwan menilai risikonya sebagai sedang. Sekitar satu dari empat pembawa kombinasi ini menderita penyakit Alzheimer jika mereka hidup sampai usia 80 tahun..

Risiko terendah adalah untuk pembawa varian e2 (11% mewarisi satu salinan dan hanya tidak lebih dari setengah persen - dua.

Data tentang Rusia baru-baru ini diketahui setelah publikasi hasil studi yang dilakukan oleh Genotek Medical Genetic Center. Untuk penelitian, kami menggunakan hasil tes DNA yang dilakukan dari 1 November 2016 sekitar 1 Juli 2017, untuk pria dan wanita berusia 18 hingga 60 tahun (jumlah total penelitian adalah 2,5 ribu). Jadi, pada 75% orang Rusia, genotipe e3 / e3 netral diidentifikasi yang tidak terkait dengan peningkatan atau pengurangan risiko terkena penyakit Alzheimer. 20% orang Rusia memiliki genotipe APOE gen e3 / e4 dan e2 / e4 yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit sebanyak lima kali, dan 3% orang Rusia memiliki genotipe e4 / e4 yang meningkatkan probabilitas ini sebanyak 12 kali. Akhirnya, pada 2% dari "yang beruntung", genotipe e2 / e2 ditemukan, dikaitkan dengan risiko Alzheimer yang lebih rendah..

Untuk waktu yang lama, para ilmuwan belum mengaitkan kemungkinan pengembangan penyakit Alzheimer dengan onset lambat dengan gen lain selain APOE. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, berkat perkembangan genetika yang cepat, beberapa gen telah ditemukan yang variannya dikaitkan dengan peningkatan atau pengurangan risiko terkena penyakit Alzheimer. Pengaruh mereka terhadap perkembangan penyakit Alzheimer bahkan lebih rendah daripada APOE, dan nama mereka tidak akan mengatakan apa pun kepada khalayak luas, tetapi kami masih akan mencantumkannya: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 dan CD2AP. Mereka memainkan peran dalam kecenderungan pembawa untuk mengembangkan peradangan, masalah sistem kekebalan tubuh, metabolisme lemak, dan melalui ini mempengaruhi kemungkinan timbulnya gejala penyakit Alzheimer. Para peneliti sendiri percaya bahwa daftar ini dapat diperluas secara signifikan di masa depan..

Dengan demikian, jika salah satu anggota keluarga Anda (kakek, nenek, ayah, ibu, saudara kandung) telah didiagnosis dengan penyakit Alzheimer yang muncul lambat, peluang Anda untuk mengembangkan penyakit ini sedikit lebih tinggi daripada mereka yang memiliki riwayat keluarga. tidak ada pasien dengan penyakit Alzheimer. Peningkatan risiko keseluruhan dalam hal ini dapat diabaikan, dan dapat diimbangi dengan gaya hidup sehat. Risikonya sedikit lebih tinggi ketika penyakit Alzheimer didiagnosis pada kedua orang tua. Dalam hal ini, risiko terkena Alzheimer setelah 70 tahun akan menjadi sekitar 40% (Jayadev et al. 2008).

Demensia vaskular

Gangguan peredaran darah - penyebab paling umum kedua dari demensia.

Demensia vaskular familial

Seperti halnya penyakit Alzheimer, demensia vaskular yang disebabkan oleh mutasi gen adalah kasus yang sangat jarang. Ini termasuk, misalnya, arteriopati dominan autosomal otak dengan serangan jantung subkortikal dan leukoensefalopati, yang terjadi ketika mutasi pada gen yang disebut NOTCH3.

Gen yang meningkatkan risiko demensia vaskular

Pertama, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa modifikasi gen APOE e4 dapat meningkatkan risiko pengembangan demensia vaskular, tetapi risiko ini lebih rendah daripada penyakit Alzheimer. Apakah carriage APOE e2 menurunkan risiko belum jelas.

Kedua, para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa gen yang mempengaruhi kecenderungan pasien untuk kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi atau diabetes tipe 2. Masing-masing kondisi ini dapat bertindak sebagai faktor dalam perkembangan demensia kardiovaskular di usia tua. Riwayat keluarga dengan stroke atau penyakit jantung juga dapat meningkatkan risiko, tetapi secara umum, menurut para ahli, gen memainkan peran yang jauh lebih kecil dalam pengembangan demensia vaskular daripada dalam perkembangan Alzheimer. Untuk demensia yang terkait dengan gangguan peredaran darah, peran yang lebih penting dimainkan oleh gaya hidup: khususnya, diet dan olahraga.

Frontotemporal Dementia (LVD)

Dalam genesis demensia frontotemporal - terutama bentuk perilakunya (semantik lebih jarang) - gen memainkan peran yang paling menonjol..

Demensia frontotemporal keluarga

Sekitar 10-15% orang dengan HFV memiliki riwayat keluarga yang nyata - kehadiran setidaknya tiga kerabat dengan penyakit serupa dalam dua generasi berikutnya. Tentang jumlah yang sama (sekitar 15%) memiliki riwayat yang kurang jelas, bahkan mungkin dengan jenis demensia lainnya. Sekitar 30% dari semua kasus IHD disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal, dan setidaknya delapan gen ini diketahui, termasuk mutasi yang sangat langka..

Paling sering, tiga gen dengan mutasi adalah penyebab LHD: C9ORF72, MAPT dan GRN. Ada perbedaan tertentu dalam cara mereka memanifestasikan diri. Sebagai contoh, C9ORF72 tidak hanya menyebabkan LVD, tetapi juga penyakit neuron motorik.

Seperti dalam kasus keluarga penyakit Alzheimer, probabilitas mewarisi gen yang cacat dari salah satu orang tua adalah 50%, dan dalam kasus pewarisan, probabilitas mengembangkan penyakit adalah 100% (pengecualiannya adalah gen C9ORF72, karena alasan yang tidak jelas bagi ilmu pengetahuan, penyakit ini tidak selalu berkembang).

Gen yang meningkatkan risiko pengembangan LHD

Meskipun para ilmuwan fokus pada kasus LHD monogenik, dalam beberapa tahun terakhir pencarian telah dilakukan untuk varian poligenik. Secara khusus, sebuah gen ditemukan bernama TMEM106B, yang variannya secara tidak langsung memengaruhi kemungkinan mengembangkan suatu penyakit.

Demensia dengan tubuh Lewi

Genetika demensia dengan badan Lewy (DTL) adalah topik yang paling sedikit dipelajari. Beberapa penulis dari beberapa penelitian dengan hati-hati menyarankan bahwa kehadiran pasien dengan DTL di antara kerabat dekat dapat sedikit meningkatkan risiko mengembangkan jenis demensia ini, namun, masih terlalu dini untuk menarik kesimpulan akhir..

Kasus keluarga demensia dengan badan Levy

Kasus-kasus seperti itu diketahui oleh sains. Pola pewarisan yang ketat telah diidentifikasi di beberapa keluarga, tetapi mutasi gen yang bertanggung jawab atas pola ini belum diidentifikasi..

Gen yang meningkatkan risiko DTL

Varian APOE e4 dianggap sebagai faktor risiko genetik terkuat untuk DTL, serta Alzheimer. Varian dari dua gen lain, glucocerebrosidase (GBA) dan alpha synuclein (SNCA) juga mempengaruhi risiko DTL. Alpha-synuclein adalah protein utama dalam tubuh Levy. Gen GBA dan SNCA juga merupakan faktor risiko penyakit Parkinson. Penyakit tubuh Lewy difus, penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinosn memiliki ciri-ciri umum - baik dalam hal proses patologis dan dalam gejalanya.

Alasan lain

Penyebab yang kurang umum dari demensia genetik yang kuat termasuk Down Syndrome dan Huntington's Disease..

Penyakit Huntington mengacu pada penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT pada kromosom 4. Gejala penyakit Huntington termasuk gangguan kognitif yang dapat mencapai tingkat demensia.

Kira-kira setiap detik pasien dengan sindrom Down yang berusia 60 tahun menderita penyakit Alzheimer. Peningkatan risiko dikaitkan dengan fakta bahwa sebagian besar pasien memiliki salinan tambahan kromosom 21, yang berarti salinan tambahan gen untuk protein prekursor amiloid yang terletak pada kromosom ini. Gen ini dikaitkan dengan risiko Alzheimer.

Apakah pengujian genetik layak dilakukan??

Kebanyakan dokter tidak merekomendasikan. Jika kita berbicara tentang pewarisan poligenik (sebagai yang paling umum), dari semua gen, hanya APOE ε4 yang secara signifikan meningkatkan risiko demensia (hingga 15 kali dalam versi homozigot), tetapi bahkan jika itu sangat sial dan opsi ini terdeteksi, akurasi perkiraan akan terlalu jauh dari 100%. Kebalikannya juga benar: jika gen tidak terdeteksi, ini tidak menjamin perkembangan penyakit. Pengujian, oleh karena itu, tidak memungkinkan prediksi dengan tingkat kepastian yang diperlukan..

Sebagai penutup teks ini, saya ingin menekankan bahwa terlepas dari pentingnya faktor genetik, risiko demensia dalam banyak kasus dapat dikurangi dengan gaya hidup, dan cukup signifikan. Pastikan untuk membaca rekomendasi Organisasi Kesehatan Dunia tentang pencegahan demensia.

Penyebab penyakit Alzheimer - apakah penyakit ini diturunkan?

Penyakit Alzheimer telah disebut oleh para ilmuwan "momok abad ke-21." Terlepas dari informasi tentang patologi, dokter belum dapat mengatasi proses degeneratif di otak. Perawatan yang diberikan hanya memperlambat perkembangan mereka dan menyebar, memperpanjang umur korban selama beberapa tahun. Perhatian khusus diberikan pada pencegahan sindrom, diagnosis dini. Fakta bahwa penyakit Alzheimer dapat diturunkan secara praktis terbukti. Dalam beberapa kasus, faktor genetik menjadi tanda kecenderungan terhadap penyakit, dalam kasus lain mereka menunjukkan tidak terhindarkannya terjadinya penyakit tersebut..

Fakta bahwa penyakit Alzheimer dapat diwarisi telah terbukti secara praktis..

Apakah penyakit Alzheimer diturunkan

Selama bertahun-tahun penelitian yang dikhususkan untuk studi pasien dengan penyakit Alzheimer, para ilmuwan telah mengungkapkan bukti penyebab turunan dari perkembangan patologi. Dokter telah memperhatikan bahwa orang dengan demensia pikun ini biasanya memiliki kerabat dekat dengan masalah yang sama. Seiring waktu, bahkan kromosom telah diidentifikasi yang bertanggung jawab untuk transfer informasi yang berubah yang mengarah pada munculnya tanda-tanda sindrom. Tergantung pada karakteristik kerusakan gen, kedua jenis sindrom ini dapat ditularkan ke manusia - perkembangan awal dan akhir. Semakin banyak pasien Alzheimer dalam keluarga uji, semakin tinggi risiko pikun.

Studi terbaru menunjukkan bahwa Alzheimer dapat menular. Secara teoritis, protein yang memicu perubahan degeneratif pada jaringan saraf dapat mengganggu fungsi sel-sel sehat.

Dalam praktiknya, kemungkinan agen berbahaya seperti itu masuk dari satu organisme ke organisme lain tidak mungkin, tetapi masih ada. Misalnya, dengan jenis terapi hormon tertentu berdasarkan obat, bahan-bahannya diperoleh dari donor yang sakit. Penentang teori semacam itu menunjuk pada fakta singularitas dari kasus-kasus semacam itu dan kelangkaan statistik.

Metode penularan penyakit

Warisan patologi dalam skenario pertama jarang terjadi, tetapi dalam kasus ini, penyakit berkembang dengan probabilitas 100%. Tanda biasanya muncul sebelum kepikunan. Orang dengan bentuk kecenderungan ini disarankan untuk menjalani tes khusus pada usia muda, berkonsultasi dengan ahli genetika, dan mulai pencegahan intensif.

Keturunan menurut genotipe pertama terdiri dari beberapa varietas:

  • Kromosom 1 - hanya beberapa lusin keluarga yang berisiko. Gambaran klinis berkembang agak terlambat;
  • Kromosom ke-14 - 400 keluarga dengan mutasi gen ini secara resmi terdaftar di planet ini. Keunikannya adalah bahwa dengan latar belakang seperti itu, pikun demensia berkembang sangat dini. Kasus-kasus diagnosis yang dilaporkan pada usia 30 tahun;
  • 21 kromosom - kerusakan pada gen mengarah pada pengembangan patologi yang disebut penyakit keluarga Alzheimer. Sekitar seribu keluarga di seluruh dunia telah didiagnosis. Tanda-tanda pertama yang jelas dari perubahan degeneratif di otak terdeteksi dalam 30-40 tahun.

Kromosom ke-21 - kekalahan suatu gen mengarah pada perkembangan patologi yang disebut penyakit keluarga, diagnosis dibuat pada sekitar seribu keluarga di seluruh dunia.

Warisan oleh genotipe kedua didiagnosis jauh lebih sering. Ini dapat dipicu oleh sejumlah gen, yang paling banyak dipelajari adalah apolipoprotein. Mutasi-nya dapat dideteksi dengan menggunakan tes khusus, tetapi sejauh ini mereka jarang menggunakan pendekatan ini. Varian keturunan ini tidak menjadi penyebab utama penyakit, tetapi kecenderungan untuk perubahan struktur jaringan saraf.

Bentuk kecenderungan

Berdasarkan yang mana dari kromosom dipengaruhi, dan berapa banyak gen yang terlibat dalam proses, dua bentuk utama kecenderungan dibedakan. Pada kasus pertama, hanya satu gen yang menderita, pada gen kedua - beberapa. Setiap opsi memiliki karakteristiknya sendiri, yang harus diperhitungkan selama diagnosis, pencegahan, perawatan.

Monogenik

Mutasi terjadi pada salah satu gen kromosom ke-1, ke-14 atau ke-21. Kompleksitas diagnosis dalam kasus ini adalah karena kurangnya informasi yang akurat tentang semua fragmen DNA manusia dari ahli genetika. Beberapa gen belum diidentifikasi, yang kadang-kadang membuatnya tidak mungkin untuk mengidentifikasi hubungan patologis, meskipun ada pengaruh faktor keturunan yang jelas..

Kompleksitas diagnosis dalam kasus ini adalah karena kurangnya informasi yang akurat tentang semua fragmen DNA manusia dalam ahli genetika..

Poligenik

Varian utama penularan genetik penyakit Alzheimer. Jika nenek moyang manusia memiliki lebih dari satu fragmen DNA yang diubah, tetapi beberapa, maka ini dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai kombinasi. Patut dicatat bahwa, terlepas dari kekalahan beberapa gen sekaligus, dengan latar belakang ini, perkembangan demensia pikun tidak selalu terjadi..

Saat ini, genetika memiliki dua lusin jenis mutasi gen yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Alzheimer. Di hadapan kecenderungan turun temurun, peran penting dimainkan oleh pengaruh faktor-faktor eksternal pada tubuh.

Patologi jenis ini biasanya bermanifestasi sendiri setelah 65 tahun, tetapi tanda-tanda kabur pertama dapat diketahui 5-7 tahun sebelumnya. Semakin banyak kasus penyakit dalam keluarga, semakin tinggi pula potensi risikonya..

Apakah keturunan selalu merupakan kalimat?

Deteksi penyakit Alzheimer pada leluhur atau saudara dekat bukanlah penyebab kepanikan, tetapi indikasi langsung untuk pergi ke dokter. Bahkan dalam situasi di mana kemungkinan mengembangkan patologi mendekati 100%, inisiasi profilaksis yang tepat waktu dapat menunda timbulnya tanda-tanda klinis. Dalam kasus jenis sindrom poligenik, peluang hidup penuh dan panjang sangat tinggi. Skenario ini kemungkinan besar. Meskipun disamakan dengan herediter, skenario ini hanya mempengaruhi indikator risiko potensial, dan tidak bertindak sebagai provokator perubahan degeneratif dalam jaringan otak..

Gen yang paling umum dan diteliti dengan baik yang meningkatkan risiko pengembangan penyakit Alzheimer adalah apolipoprotein, dan lebih khusus lagi, salah satu bentuknya - APOE e4. Unit struktural dianggap relatif "muda" dan hadir dalam DNA 25% dari populasi dunia. Pengangkutan zat tersebut menyebabkan penuaan dini pembuluh darah, yang meningkatkan risiko terkena penyakit kardiovaskular hingga 40%. Ini juga meningkatkan kemungkinan memicu proses degeneratif di jaringan saraf dengan atrofi berikutnya. Penelitian telah menunjukkan bahwa seseorang dengan APOE e4 10 kali lebih mungkin terkena Alzheimer daripada seseorang yang tidak memilikinya. Ketika seseorang menerima gen dari kedua orang tua pada saat yang sama, risikonya meningkat, tetapi masih belum mencapai 100%.

Bentuk lain dari apolipoprotein juga menghadirkan tingkat bahaya tertentu. Salah satunya hadir dalam volume ganda di tubuh 60% dari populasi dunia. Hanya setengah dari pemiliknya yang menderita sindrom ini - ini terjadi setelah operator berusia 80 tahun. Patologi dapat terjadi lebih awal dengan mengabaikan aturan pencegahan.

Sejumlah kecil orang memiliki bentuk lain apolipoprotein, yang, sebaliknya, melindungi otak dari proses degeneratif. Kelompok orang semacam itu dianggap yang paling terlindungi, tetapi mereka juga menunjukkan kepatuhan terhadap aturan untuk mencegah penyakit.

Gen APOE e4 - cara menghindari penyakit Alzheimer

Bahkan dengan pengangkutan gen APOE e4, kemungkinan mengembangkan penyakit Alzheimer dapat diminimalkan. Untuk melakukan ini, cukup melakukan pencegahan komprehensif sepanjang hidup, yang umumnya didasarkan pada mempertahankan gaya hidup sehat. Penyakit Alzheimer, apakah turun temurun atau tidak, adalah bahaya bagi siapa saja. Untuk alasan ini, dokter merekomendasikan agar setiap orang, tanpa kecuali, memperhatikan peraturan yang dikembangkan untuk operator APOE e4.

Metode untuk mengurangi kemungkinan mengembangkan sindrom untuk kelompok berisiko tinggi meliputi: aktivitas fisik tingkat tinggi, tidur yang baik, kondisi optimal lingkungan eksternal dan internal seumur hidup..

Metode untuk mengurangi kemungkinan mengembangkan sindrom untuk kelompok berisiko tinggi:

  • aktivitas fisik tingkat tinggi - olahraga sepanjang hidup harus menjadi prioritas bagi orang-orang seperti itu. Jenis kegiatan bisa sangat berbeda, yang utama adalah mereka tidak menguras tubuh, tetapi memberi beban yang stabil pada jantung, pembuluh darah, organ pernapasan. Area yang disukai adalah berlari atau berjalan, berenang, yoga dalam kombinasi dengan meditasi, olahraga siklik;
  • diet yang tersusun dengan baik - menyiratkan penolakan terhadap lemak, goreng, olahan, daging merah, produk setengah jadi, alkohol kuat. Penekanannya adalah pada ikan, makanan laut, daging putih, buah-buahan, sayuran, karbohidrat lambat, sayuran hijau. Jus segar sangat bermanfaat;
  • kepatuhan terhadap rejimen harian, tidur penuh - kurang tidur, stres, perubahan jadwal yang konstan berdampak negatif pada kondisi umum otak. Orang dewasa harus tidur 7-8 jam semalam, selalu tidur pada waktu yang bersamaan. Dalam hal ini, istirahat siang hari dikontraindikasikan hanya jika tidak mengimbangi bangun malam;
  • kondisi optimal lingkungan eksternal dan internal - sangat berbahaya bagi orang yang berisiko untuk tinggal di daerah industri yang tercemar. Setiap penyakit radang harus segera diobati untuk meminimalkan kemungkinan peralihannya ke bentuk kronis;
  • pencegahan cedera kepala - cedera, terutama yang menyebabkan hilangnya kesadaran, tidak diizinkan. Pembawa gen APOE e4 tidak direkomendasikan untuk terlibat dalam seni bela diri, olahraga ekstrem;

Stres intelektual yang stabil adalah metode lain yang efektif untuk mencegah penyakit Alzheimer. Membaca, belajar bahasa asing, memecahkan teka-teki, mengumpulkan teka-teki, memainkan musik merangsang pembentukan koneksi antar neuron. Ini memungkinkan otak untuk mengkompensasi fungsi masing-masing jika perlu..

Tidak mungkin untuk secara tegas menjawab pertanyaan apakah penyakit Alzheimer adalah turunan. Kecenderungan genetik terhadap perkembangannya jelas dapat dilacak. Berkat kemajuan medis modern, bahkan dengan peningkatan risiko, pengaruh faktor keturunan dapat dikurangi.

Penyakit Alzheimer: penyebab, gejala dan pengobatan. Penyakit Alzheimer diturunkan?

Dokter menyebut penyakit ini epidemi abad ke-21. Proses degeneratif di sel-sel saraf area otak yang bertanggung jawab untuk aktivitas kognitif mengarah pada perkembangan penyakit.

Penyakit ini dimulai dengan gejala yang sangat tidak signifikan sehingga tidak dapat segera diketahui. Seiring waktu, kondisi pasien memburuk, perubahan menjadi tidak dapat diubah. Sedikit pelupa berubah menjadi masalah besar dengan ingatan, ucapan menjadi cadel, urusan sehari-hari sulit. Semua ini membawa pasien ke kondisi di mana ia tidak dapat melakukannya tanpa bantuan dari luar.

Orang dengan penyakit Alzheimer hidup sekitar 10 tahun sejak timbulnya penyakit. Kematian biasanya berasal dari kekurangan makanan atau karena pneumonia. Sekitar 10% dari populasi lansia (lebih dari 65) menderita penyakit ini. Secara signifikan lebih banyak penderitaan di antara mereka yang melampaui batas 85 tahun. Lebih dari setengahnya.

Gejala utama penyakit ini

Gejala utama Alzheimer diketahui banyak orang yang bahkan tidak memiliki pendidikan medis..

Ini, sebagai suatu peraturan, terutama tentang hilangnya memori jangka pendek yang lambat (seseorang tidak dapat mengingat informasi yang baru saja dipelajari), yang melibatkan hilangnya sistem penyimpanan informasi yang paling penting dan kompleks - memori jangka panjang.

Demensia adalah tanda lain yang mencolok dari patologi yang dijelaskan. Dalam kedokteran, itu berarti demensia didapat, kehilangan lebih banyak keterampilan dan pengetahuan yang ada, yang ditambahkan ketidakmungkinan mengasimilasi informasi baru.

Gejala dan tanda lain yang menyertai penyakit Alzheimer adalah gangguan kognitif. Ini termasuk gangguan ingatan, perhatian, kemampuan untuk menavigasi medan dan waktu, serta hilangnya keterampilan motorik, kecerdikan, persepsi, dan kemampuan mengasimilasi.

Sayangnya, hilangnya fungsi-fungsi tubuh ini secara berangsur-angsur menyebabkan kematian pasien.

Komponen genetik

Para ilmuwan membedakan dua kelompok gen yang terkait dengan penyakit Alzheimer: gen risiko dan gen deterministik.
Yang pertama hanya meningkatkan risiko mengembangkan penyakit, dan yang terakhir berarti bahwa pembawa mereka tentu akan menjadi korban Alzheimer.

- Gen E-E4 Apolipoprotein (APOE-e4): pada 20-25% pembawa gen ini, penyakit Alzheimer pada akhirnya didiagnosis. - Diwarisi dari kedua orang tua, gen APOE-e4 semakin meningkatkan risiko dan juga menjadi predisposisi awal timbulnya penyakit. Gen alternatif, APOE-e2, adalah pertahanan alami melawan demensia - gen ini secara signifikan mengurangi kemungkinan penyakit. - sekelompok gen yang mengatur komunikasi antara sel-sel saraf otak dan tingkat peradangan pada sistem saraf. Mutasi pada gen-gen ini berhubungan dengan penyakit Alzheimer di usia tua dan memiliki sedikit efek pada nasib kaum muda, tidak seperti APOE-e4.

- Gen prekursor beta amiloid (APP) - Gen Presenilin-1 (PS-1) dan Presenilin-2 (PS-2)

Ketiga gen deterministik bertanggung jawab atas akumulasi beta-amiloid di otak - protein beracun bagi sel-sel saraf, yang menyebabkan kematian neuron dan demensia..

Gen deterministik merupakan predisposisi awal penyakit Alzheimer, tetapi tidak adanya gen ini sama sekali bukan “jaminan” terhadap penyakit serius..

Dengan adanya gen APP, PS-1, dan PS-2, penyakit keluarga Alzheimer diindikasikan. Gejala demensia pada karier seperti itu, sebagai aturan, memanifestasikan diri sebelum usia 60 tahun, kadang-kadang bahkan dalam 30-40 tahun.

Penyakit keluarga Alzheimer hanya menyumbang 5% dari kasus.

Efek keturunan pada tipe demensia lain:

- Penyakit Huntington: mutasi dominan pada kromosom ke-4 mengarah pada demensia dan hiperkinesis progresif, gejala penyakit biasanya muncul setelah 30 tahun. - demensia dengan badan Levy, penyakit Parkinson juga ditentukan secara genetis.

Bagaimana diagnosis Alzheimer?

Tanda-tanda Alzheimer sebelumnya sering hanya dikaitkan dengan perubahan yang tak terhindarkan di usia tua. Sebagai penyakit terpisah, ditemukan pada tahun 1906 oleh psikiater Jerman Alois Alzheimer. Dia menggambarkan perjalanan penyakit seorang wanita yang meninggal sebagai akibat dari patologi ini (itu adalah Augusta D. lima puluh tahun). Setelah itu, deskripsi serupa diterbitkan oleh dokter lain, dan omong-omong, mereka sudah menggunakan istilah "penyakit Alzheimer".

Ngomong-ngomong, sepanjang abad kedua puluh, diagnosis ini dibuat hanya untuk pasien yang menunjukkan gejala demensia sebelum usia 60 tahun. Namun seiring berjalannya waktu, setelah konferensi tahun 1977 membahas penyakit ini, diagnosis ini mulai dibuat tanpa memandang usia.

Metode penularan penyakit

Genetika mengidentifikasi dua jenis gen yang berkontribusi terhadap munculnya Alzheimer. Pada pembawa genotipe pertama, patologi pasti akan menjadi turun temurun. Tidak ada faktor eksternal yang memengaruhi proses..

Genotipe ini memiliki variasi sendiri:

  • prekursor amiloid (kromosom ke-21);
  • PS-1 - presenilin 1 (kromosom ke-14);
  • PS-2 - presenilin 2 (kromosom 1).

Gen ini memengaruhi hereditas sedemikian rupa sehingga penyakit dimulai secara dominan-autosom. Patologi ini disebut penyakit keluarga Alzheimer..

Ini ditandai dengan onset awal perkembangan, jauh sebelum 60 tahun. Di antara bentuk penyakit ini, dokter sering menemui penyakit pada seseorang di usia muda, 30-40 tahun. Tetapi jenis patologi ini jarang terjadi: di dunia ia didiagnosis pada kurang dari seribu keluarga. Bentuk penyakit ini dianggap yang paling mengungkapkan dan sepenuhnya turun temurun..

Kurang dari seratus keluarga di seluruh dunia memiliki prekursor amiloid bermutasi. Mutasi ini membantu meningkatkan produksi protein. Dan ini adalah akar penyebab perkembangan Alzheimer..

Mutasi PS-1 tidak memiliki lebih dari empat ratus keluarga di planet ini. Jenis penyakit bawaan ini mempengaruhi seseorang pada usia yang sangat muda - sekitar 30 tahun.

Sangat sedikit keluarga (hanya beberapa lusin), terutama di Amerika Serikat, yang menyimpan gen PS-2. Dibandingkan dengan jenis penyakit sebelumnya, bentuk penyakit ini terjadi pada usia lanjut..

Setiap orang yang memiliki salah satu gen ini, penyakit Alzheimer tentu berkembang. Keturunan memainkan peran utama. Gejala muncul lebih awal. Orang-orang yang memiliki bentuk penyakit ini di antara orang tua, saudara dan saudari mereka, dianjurkan untuk melakukan tes khusus dan berkonsultasi dengan spesialis penyakit genetik dengan hasilnya..

Penyebab Alzheimer

Masih belum ada pemahaman penuh tentang bagaimana penyakit Alzheimer terjadi dan mengapa. Foto otak pasien menunjukkan area luas sel saraf yang hancur, yang membuat kehilangan kemampuan mental pada seseorang tidak dapat diubah.

Menurut para peneliti, dorongan untuk pengembangan patologi adalah pembentukan deposit protein di dalam dan sekitar neuron, yang mengganggu koneksi mereka dengan sel-sel lain dan menyebabkan kematian. Dan ketika jumlah neuron yang berfungsi normal menjadi sangat rendah, otak berhenti untuk mengatasi fungsinya, yang didiagnosis sebagai penyakit Alzheimer (foto perubahan neuron dibawa ke perhatian Anda).

Beberapa peneliti telah menyimpulkan bahwa penyakit ini disebabkan oleh kurangnya zat yang terlibat dalam transmisi impuls saraf dari sel ke sel, serta adanya tumor otak atau cedera kepala, keracunan dengan zat beracun dan hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid yang menetap).

Penyakit Alzheimer: itu turun temurun atau tidak?

Mungkin saja anggota keluarga pasien berisiko lebih tinggi..

Ada kemungkinan bahwa itu berlipat ganda jika ada lebih dari satu pasien dalam keluarga.

Tidak boleh dilupakan bahwa mutasi gen hanya menciptakan tanah yang menguntungkan untuk perkembangan penyakit, tetapi bukan penyebab langsungnya..

Dengan kata lain, kita berbicara tentang hubungan kompleks diatesis dan imunitas, yang disediakan oleh bahan keturunan sel.

Beberapa gen pada saat perubahan menciptakan kondisi untuk terjadinya penyakit, dan beberapa menghambat ini.

Tidak diketahui siapa yang akan menang, oleh karena itu, seseorang tidak boleh panik sebelumnya jika seseorang dari kerabat dekat didiagnosis dengan ini.

Pertanyaan apakah penyakit Alzheimer diwarisi agak mengingatkan pada pembicaraan bahwa skizofrenia diwariskan..

Diatesis herediter sangat mungkin, tetapi mereka hanya memahami sesuatu yang mistis dan mitologis.

Etiologi penyakit dan gangguan tidak diketahui.

Tentu saja, X yang tidak diketahui ini entah bagaimana terkait dengan faktor keturunan..

Mutasi pada gen dapat disediakan oleh materi genetik itu sendiri, tetapi hanya dengan menciptakan kecenderungan pada ciri-ciri khas metabolisme dan faktor-faktor lain..

Teori genetik penyakit Alzheimer didukung oleh fakta bahwa jika kedua orang tua sakit, maka kemungkinan anak mereka juga akan menemukan penyakit tersebut mendekati 100%..

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa yang paling aktif dalam hal ini adalah materi genetik ibu..

Namun, hasil hanya satu studi menunjukkan risiko lebih tinggi dari penyakit Alzheimer dengan faktor keturunan dari pihak ibu.

Ini hanya meragukan, tetapi sangat sulit untuk percaya bahwa wanita lebih sering menderita penyakit ini..

Hanya saja mereka memiliki harapan hidup rata-rata yang lebih tinggi, dan karenanya ada ilusi seperti itu.

Namun, ada keyakinan yang kuat. Juga tidak terbukti bahwa lebih sering orang jatuh sakit yang berpendidikan rendah dan yang pekerjaannya tidak terkait dengan pekerjaan intelektual..

Ada lebih banyak orang seperti itu di dunia. Intelektual kurang umum di semua negara di dunia..


Jika kedua orang tua memiliki diagnosis penyakit Alzheimer, maka kemungkinan anak mereka akan menderita penyakit ini di usia tua

Penyakit Alzheimer pada anak tidak pernah terjadi. Dan ini adalah argumen lain untuk menerima validitas hipotesis genetik. Perubahan gen “diprogram” untuk usia tertentu.

Temuan penelitian saat ini menunjukkan bahwa penyakit ini berasal dari heterogen.

Layak dilihat: Bayi tics dan gerakan obsesif

Dalam beberapa kasus, ini adalah turun temurun, tetapi dalam beberapa kasus tidak..

Usia onset penting..

Jika ini terjadi sebelum usia 65, maka kemungkinan besar peran turun temurun dimainkan.

Diagnosis kemudian menunjukkan bahwa penyebab lain dominan..

Ingatlah bahwa bentuk keluarga dengan onset dini hanya 10% dari total jumlah penyakit.

Dengan itu berarti awal hingga 60-65 tahun.

Penyakit Alzheimer pada usia muda sangat jarang. Hanya satu kasus yang diketahui ketika ditemukan pada seseorang di 28.

Namun, dalam beberapa tahun terakhir, kasus diagnosis pada usia 45-50 tahun menjadi lebih sering..

Bagaimana diagnosis penyakitnya?

Saat ini tidak mungkin untuk melakukan tes penyakit Alzheimer, yang mampu mendiagnosisnya secara akurat.

Karena itu, dokter harus mengecualikan gejala penyakit lain yang menyebabkan demensia untuk memperjelas diagnosis. Ini bisa berupa cedera atau tumor otak, infeksi dan gangguan metabolisme. Ini termasuk gangguan mental: depresi dan sindrom kecemasan tinggi. Tetapi bahkan setelah pengecualian patologi semacam itu, diagnosis akan dianggap hanya dugaan.

Selama pemeriksaan, ahli saraf dan psikiater mengandalkan, pada umumnya, deskripsi terperinci tentang perubahan pasien dalam kondisi pasien oleh kerabat pasien. Biasanya gejala-gejala yang mengganggu diungkapkan oleh pertanyaan dan cerita yang diulang-ulang, dominasi ingatan atas peristiwa terkini, gangguan, pelanggaran terhadap perilaku biasa pekerjaan rumah tangga, perubahan karakteristik pribadi, dll..

Emisi foton, serta tomografi emisi positron otak, yang memungkinkan untuk mengenali endapan amiloid di dalamnya, juga cukup informatif..

Benar-benar akurat memastikan diagnosis hanya dapat pemeriksaan mikroskopis dari jaringan otak, yang biasanya dilakukan secara anumerta..

Pengobatan

Mustahil untuk menyembuhkan penyakit Alzheimer, seperti semua patologi keturunan lainnya. Dokter sedang mengerjakan metode pengobatan yang dapat mencegah perkembangan penyakit. Saat ini, pengobatan yang memperlambat perkembangan penyakit dilakukan dengan bantuan obat-obatan yang merangsang aktivitas otak, meningkatkan nutrisi neuron, dan meningkatkan sinyal saraf. Pengembangan terapi dilakukan dengan bantuan latihan mental, yang merangsang beberapa pemulihan fungsi otak yang hilang, serta memori melalui pembentukan koneksi saraf baru berdasarkan pengetahuan yang baru didapat..

Mencegah Alzheimer melalui pencegahan cukup sulit, satu-satunya hal yang dapat Anda lakukan adalah mengembangkan otak Anda sebanyak mungkin sepanjang hidup Anda, melakukan pekerjaan mental, dan juga merangsang pembentukan sebanyak mungkin koneksi antar neuron di otak sehingga penyakit dimulai selambat mungkin, berlangsung lebih lambat, tidak punya waktu untuk mencapai puncaknya sampai saat seseorang sendiri meninggal karena usia tua.

Penyakit Alzheimer: Predementia

Tanda-tanda pertama penyakit Alzheimer, yang, sebagaimana disebutkan di atas, dinyatakan dalam masalah dengan memori, perhatian dan mengingat informasi baru, dapat terjadi selama 10 tahun.

Dalam kedokteran, mereka didefinisikan sebagai keadaan predementia. Tahap penyakit ini berbahaya karena jarang membuat kerabat kerabat orang sakit. Mereka biasanya menghubungkan kondisinya dengan usia, kelelahan, beban kerja, dll..

Oleh karena itu, pada tahap penyakit ini, dokter jarang berkonsultasi untuk mendapatkan bantuan, meskipun perlu diwaspadai jika orang yang dicintai lebih mungkin mengalami gejala yang dijelaskan di bawah ini..

  • Pasien memiliki masalah dengan pemilihan kata selama percakapan, kesulitan muncul dalam memahami pikiran abstrak.
  • Semakin sulit bagi orang semacam itu untuk membuat keputusan independen, ia mudah tersesat di lingkungan baru, inisiatif dan keinginannya untuk bertindak menghilang, dan sebaliknya ada ketidakpedulian dan apatis.
  • Pasien memiliki kesulitan dalam melakukan pekerjaan rumah tangga yang membutuhkan upaya mental atau fisik, minat dalam kegiatan favorit sebelumnya secara bertahap menghilang.

Penyakit Alzheimer

Cukup aneh, tetapi saat ini tidak ada jawaban yang jelas untuk pertanyaan apakah mungkin untuk mendapatkan penyakit Alzheimer.

Saran bahwa protein patogen seperti prion juga dapat menyebabkan gangguan neurodegeneratif dalam beberapa kasus juga ada..

Tidak ada bukti yang valid dari peluang seperti itu, tetapi 100% tidak dapat ditolak.

Protein prion dipahami sebagai protein yang membentuk amiloid: endapan masif yang menyebabkan kematian sel.

Mereka menjadi penyebab penyakit seperti penyakit sapi gila, scrapie, Kuru.

Sindrom Alzheimer berkembang dengan cara yang serupa.

Namun, fibril amiloid terbentuk karena molekul protein yang rusak itu sendiri. Karena itu, tidak bisa disebut prion, tetapi hanya prion-like.


Pada saat yang sama, tidak mungkin terinfeksi Alzheimer

Penyakit prion dapat terinfeksi jika molekul protein masuk ke dalam tubuh - prion orang atau hewan yang sakit.

Berinteraksi dengan protein seluler lainnya, mereka mengubah strukturnya menjadi patogen.

Ini karena transfer konformasi yang salah..

Seperti prion (Alzheimer, Parkinson dan penyakit neurodegeneratif lainnya) tidak dapat terinfeksi.

Bagaimanapun, itu sangat jelas dipikirkan sebelum hasil percobaan di University of Texas Center untuk Penelitian Kesehatan dan University College London.

Staf mereka berhasil mencapai penampilan plak amiloid di otak pada tikus.

Protein patogen “terinfeksi” sehat.

Setelah ini, sebuah studi tentang jaringan otak beberapa lusin pasien dengan penyakit prion Creutzfeldt-Jacob.

Delapan dari mereka meninggal, dan manifestasi beta amiloid patogen terdeteksi di jaringan, yang sudah menunjukkan terjadinya penyakit Alzheimer.

Semua pasien yang diteliti pada masa kanak-kanak tumbuh buruk, dan mereka disuntik dengan hormon pertumbuhan, yang dibuat dari kelenjar pituitari orang mati.

Ini terjadi di tahun 80-an. Jadi mereka mendapat protein yang menyebabkan penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Semua pasien berusia di bawah 50 tahun, dan kemungkinan tanda-tanda penyakit Alzheimer terjadi di luar infeksi ketika disuntikkan dengan hormon pertumbuhan sangat rendah..

Hormon pertumbuhan aneh yang telah terkontaminasi dengan prion dan molekul beta amiloid patogen.

Para ahli bereaksi terhadap hasil yang diperoleh dan penelitian itu sendiri dengan sangat skeptis.

Kelompok sampel terlalu kecil - hanya delapan orang.

Itu tidak memberikan alasan untuk mengubah posisi sehubungan dengan apakah penyakit Alzheimer dapat ditularkan dengan cara yang sama seperti penyakit prion.

Ya, dan adanya penyakit Alzheimer dengan onset dini masih mustahil untuk disangkal.

Ada satu asumsi lagi. Deposit protein tertentu dapat saling memicu untuk terbentuk..

Ada kemungkinan bahwa prion patogen memicu pembentukan fibril dari amiloid beta... Benar, ini hanya upaya untuk menjelaskan situasi.

Layak dilihat: Anorexia Nervosa

Belum ada kasus bahwa penyakit Creutzfeldt-Jakob juga menyebabkan simpanan Alzheimer..

Mereka hanya ditemukan pada mereka yang diresepkan hormon pertumbuhan yang terkontaminasi ini..

Ada interpretasi yang lebih sederhana. Prion mengganggu pembersihan jaringan otak dari protein yang rusak. Akibatnya, ia hanya menumpuk dan muncul dalam bentuk deposito dan plak.

Beberapa jenis sensasi berisik tidak berhasil, dan studi tentang jaringan otak pasien yang tidak beruntung ini tidak memungkinkan kita untuk menyimpulkan bahwa penyakit Alzheimer ditularkan oleh masuknya protein dari satu organisme ke organisme lain..

Namun, tidak ada kepastian absolut bahwa ini tidak mungkin pada tingkat fundamental. Jadi jangan khawatir tentang bagaimana Alzheimer ditularkan..

Protein dari satu organisme ke organisme lain tidak "melompat" dengan sendirinya.


Para ilmuwan terus mencari penyebab dan perkembangan Alzheimer

Penyakit Stadium Menengah: Dementia Dini

Sayangnya, penyakit Alzheimer, penyebab dan tanda-tanda terjadinya yang sedang kita pertimbangkan, berkembang dari waktu ke waktu. Hal ini diperburuk oleh gangguan kemampuan pasien untuk bernavigasi dalam ruang dan waktu..

Pasien seperti itu berhenti untuk mengenali bahkan kerabat dekat, menjadi bingung dalam menentukan usianya, menganggap dirinya seorang anak atau seorang pria muda, baginya saat-saat kunci dari biografinya menjadi rahasia..

Dia dapat dengan mudah tersesat di halaman rumahnya, tempat dia tinggal selama bertahun-tahun, merasa sulit untuk melakukan pekerjaan rumah dan perawatan diri yang sederhana (cukup sulit bagi pasien untuk mencuci dan berpakaian sendiri pada tahap penyakit ini).

Pasien berhenti menyadari perubahan kondisinya.

Manifestasi yang cukup khas dari perkembangan penyakit Alzheimer adalah "terjebak di masa lalu": ​​pasien menganggap dirinya muda, dan kerabat yang telah lama meninggal - hidup.

Kosakata pasien menjadi langka, sebagai aturan, ini adalah beberapa frase stereotip. Dia kehilangan keterampilan menulis dan membaca, hampir tidak mengerti apa yang dikatakan..

Karakter pasien juga berubah: ia bisa menjadi agresif, mudah marah dan menangis, atau, sebaliknya, jatuh ke dalam sikap apatis tanpa bereaksi terhadap apa yang terjadi di sekitarnya..

Keturunan dan Genetika

Sindrom Alzheimer adalah jenis pikun, yang paling umum.

Statistik menunjukkan bahwa lebih dari 50% orang lanjut usia lebih atau kurang terkena penyakit ini. Apakah penyakit Alzheimer diturunkan?

Dalam perjalanan penelitian, para ahli genetika dapat menetapkan bahwa beberapa ketergantungan pada faktor-faktor keturunan memang dapat dilacak: kemungkinan pikun berdasarkan jenis penyakit Alzheimer meningkat secara signifikan jika seseorang dari kerabat dekat terserang penyakit ini..

Dalam kasus ketika demensia menimpa bukan hanya satu tetapi dua anggota keluarga, fakta ini harus secara serius mengingatkan generasi muda: probabilitasnya berlipat ganda, seperti yang dikatakan oleh statistik.


Data ini memungkinkan para ilmuwan untuk berpendapat bahwa penyakit ini memiliki sifat turun-temurun, yaitu ditentukan secara genetik.

Penyakit ini mempengaruhi sel-sel otak, volume yang berkurang, yang terlihat dengan mata telanjang menurut hasil CT, MRI.

Sindrom Alzheimer tidak menular, yang menghilangkan kemungkinan infeksi. Anda tidak dapat terinfeksi penyakit ini: ini bukan penyakit yang ditularkan, tetapi merupakan kecenderungan untuk itu.

Mekanisme terjadinya demensia belum sepenuhnya dipahami, ada banyak teori yang justru berfungsi sebagai pendorong bagi tubuh.

Deteksi gejala yang mirip dengan manifestasi penyakit tertentu ini belum menimbulkan diagnosis seperti itu, bahkan jika beberapa leluhur menderita demensia..

Anda dapat menemukan tes di Internet, menjawab pertanyaan - ini menarik dan informatif, tetapi tidak menjawab pertanyaan apakah penyakit Alzheimer sudah mulai berkembang..

Hanya spesialis, setelah melakukan sejumlah analisis dan studi, akan dapat membuat diagnosis yang akurat, karena manifestasi penyakit ini hanya berbicara tentang masalah ingatan, dan gejala yang sama diamati dengan penyakit lain..

Sebagai contoh, aterosklerosis juga mengarah pada perkembangan demensia pikun, tetapi bagaimanapun ini adalah penyakit yang sama sekali berbeda, membutuhkan tindakan pencegahan dan medis lainnya.

Keturunan, usia, jenis kelamin sebagai penyebab penyakit Alzheimer:

Tahap Akhir: Demensia Berat

Tahap terakhir dari penyakit Alzheimer dimanifestasikan oleh ketidakmampuan seseorang untuk hidup tanpa perwalian, karena aktivitasnya hanya dapat diekspresikan dengan tangisan dan gerakan obsesif. Pasien tidak mengenali kerabat dan kenalan, tidak memadai di hadapan orang asing, kehilangan kemampuan untuk bergerak dan, sebagai aturan, terbaring di tempat tidur.

Pasien pada tahap ini biasanya tidak hanya tidak dapat mengendalikan proses pengosongan, tetapi bahkan kehilangan kemampuan untuk menelan.

Tetapi pasien meninggal bukan karena penyakit Alzheimer itu sendiri, tetapi karena kelelahan, infeksi atau pneumonia yang terkait dengan patologi ini.

Bentuk kecenderungan

Adapun penyakit Alzheimer, kecenderungan genetik mungkin disebabkan oleh monogenik dan poligenik.

Monogenik

Kasus penularan monogenik (ketika satu gen dipengaruhi) penyakit ini sangat jarang. Tanda-tanda penyakit muncul pada usia sekitar 30 tahun.

Dengan bentuk keluarga dari spesies ini, salah satu dari 3 gen paling sering terpengaruh:

  • gen protein prekursor amiloid (APP);
  • gen presenilin (PSEN-1);
  • gen presenilin (PSEN-2).

Menariknya, dalam beberapa kasus bentuk keluarga dari sindrom Alzheimer, tidak mungkin untuk mengidentifikasi gen patologis yang sama yang dapat berarti hanya satu hal: tidak semua mutasi herediter dari fragmen DNA telah dipelajari, tentu saja, bahwa mereka, tetapi ilmu pengetahuan belum mengidentifikasi semuanya.

Berapa lama seseorang hidup dengan Alzheimer?

Sebelum tanda-tanda pertama muncul, penyakit Alzheimer, penyebab dan tanda-tanda yang kami jelaskan dalam artikel ini, dapat berkembang dalam jangka waktu yang lama. Perkembangannya tergantung pada karakteristik individu dari setiap orang dan gaya hidupnya.

Sebagai aturan, setelah diagnosis ditegakkan, harapan hidup pasien adalah tujuh hingga sepuluh tahun. Sedikit kurang dari 3% pasien hidup 14 tahun atau lebih..

Sangat menarik bahwa rawat inap pasien dengan diagnosis bernama sering hanya memberikan hasil negatif (penyakit berkembang pesat). Jelas, perubahan pemandangan dan pemaksaan untuk tinggal tanpa wajah yang dikenali membuat stres bagi pasien semacam itu. Oleh karena itu, lebih baik untuk mengobati patologi ini secara rawat jalan..

Bisakah penyakit ini diturunkan??

Sejauh ini, teori bahwa Alzheimer diwariskan adalah versi utama penyebab sindrom ini pada orang-orang tertentu..

Dengan penyakit ini, faktor keturunan dapat memicu hiperfosforilasi protein tau, dan hanya seumur hidup neuron..

Jumlah neuron, seperti sel punca dan telur pada anak perempuan, diletakkan selama periode perkembangan intrauterin dan juga karena informasi keturunan yang diterima dari DNA dari orang tua. Setiap sel, termasuk neuron, hidup hanya dalam periode waktu tertentu: beberapa untuk waktu yang lama, dan beberapa diperbarui hampir setiap minggu. Jika perkiraan nilai minimum dan maksimum dari aktivitas sel adalah umum untuk spesies manusia, maka masa hidup sel dalam setiap individu dalam interval ini adalah murni individu dan tertanam dalam DNA yang diperoleh dari leluhur..

Neuron kehilangan kemampuan mereka untuk berbagi sejak sekitar satu tahun, dan dalam beberapa dari tiga tahun. Pembaruan parsial dimungkinkan dengan partisipasi sel punca, tetapi proses ini sangat tidak signifikan sehingga tidak diperhitungkan. Pemulihan fungsi jaringan terjadi melalui pembentukan koneksi seluler baru oleh neuron yang tersisa dengan pembagian tugas saudara yang mati di antara mereka sendiri. Seiring bertambahnya usia, kemampuan untuk membentuk koneksi saraf baru secara bertahap hilang, dan sebagai hasilnya, degradasi otak meningkat.

Para ilmuwan percaya bahwa tingkat pembentukan koneksi baru menentukan kecerdasan manusia dalam proporsi langsung, yang merupakan fitur yang tertanam secara genetik. Mungkin itu sebabnya, lebih banyak orang cerdas kurang rentan terhadap Alzheimer, karena neuron mereka membangun kontak baru yang lebih baik dan hidup lebih lama..

Menggunakan studi statistik, ditemukan bahwa kehadiran pasien dengan pikun adalah karakteristik keluarga tertentu atau kelompok generik, namun, masih tidak mungkin untuk mengatakan dengan pasti apakah penyakit Alzheimer diturunkan, karena tidak ada gen khusus untuk itu. Perkembangan penyakit ini tidak hanya memunculkan satu sifat turun-temurun, tetapi seluruh gen yang kompleks yang menentukan beberapa proses dan fitur yang bersama-sama mengarah pada hasil ini..

Pengobatan Penyakit Alzheimer

Harus segera dikatakan bahwa saat ini tidak ada obat yang dapat menghentikan penyakit Alzheimer. Pengobatan patologi ini ditujukan hanya untuk mengurangi beberapa gejala penyakit. Pengobatan modern belum dapat melambat, dan, bahkan, menghentikan perkembangannya..

Paling sering, ketika diagnosis dibuat, pasien diresepkan inhibitor cholinesterase yang menghalangi pemecahan asetilkolin (zat yang melakukan transmisi neuromuskuler).

Sebagai akibat dari efek ini, jumlah neurotransmitter di otak ini meningkat, dan proses ingatan pasien sedikit meningkat. Untuk ini, obat yang digunakan: Arisept, Exelon dan Razadin. Meskipun, sayangnya, perjalanan penyakit seperti penyakit Alzheimer, obat-obatan melambat tidak lebih dari setahun, setelah itu semuanya dimulai lagi.

Selain obat-obatan ini, sebagian glutamat antagonis secara aktif digunakan untuk mencegah kerusakan neuron otak (Memantine).

Sebagai aturan, ahli saraf menggunakan pengobatan kompleks, menggunakan antioksidan, obat untuk mengembalikan aliran darah otak, agen pelindung saraf, serta obat-obatan yang menurunkan kolesterol.

Untuk memblokir gangguan delusi dan halusinasi, turunan dari butyrophenone dan phenothiazine digunakan, yang diberikan mulai dari dosis minimum, secara bertahap meningkat ke jumlah yang efektif.

Penyebab hipotetis dari penyakit ini

Seperti disebutkan di atas, faktor keturunan hanya menciptakan latar belakang yang menguntungkan untuk onset dan pengembangan perubahan patogen.

Proses apa yang menyebabkan kematian neuron dan akumulasi plak? Tidak ada jawaban tunggal untuk pertanyaan ini..

Ada tiga hipotesis dominan:

  • amiloid - penyakit ini terjadi karena deposisi beta-amiloid (Aβ);
  • kolinergik - karena penurunan sintesis neurotransmitter asetilkolin;
  • tau hipotesis - proses ini dipicu oleh penyimpangan dalam struktur protein tau.

Hipotesis amiloid paling lazim dan signifikan..

Postulatnya telah berulang kali dibuktikan oleh hubungannya dengan model genetik.

Para pendukung konsep percaya bahwa akumulasi beta-amiloid secara berurutan memicu mekanisme proses neurodegeneratif, tetapi mereka sendiri tidak mengarah ke patologi..

Apalagi sifat yang sebenarnya tidak jelas. Jelas bahwa bertahun-tahun berlalu dari saat akumulasi hingga mencapai titik kritis dalam kematian neuron.

Penyakit Alzheimer: pengobatan dengan metode non-obat

Tidak kurang dari obat-obatan, seorang pasien dengan diagnosis yang diuraikan membutuhkan pasien dan perawatan yang penuh perhatian untuknya. Kerabat harus menyadari bahwa hanya penyakitnya, dan bukan pasien itu sendiri, yang harus disalahkan atas perubahan perilaku orang tersebut, dan belajar untuk menuruti masalah yang ada..

Perlu dicatat bahwa perawatan pasien Alzheimer sangat difasilitasi oleh urutan ketat dari ritme kehidupan mereka, yang menghindari stres dan segala macam kesalahpahaman. Untuk tujuan yang sama, dokter menyarankan untuk menyusun daftar kasus yang diperlukan untuk pasien, menandatangani peralatan rumah tangga yang ia gunakan untuknya, dan dengan segala cara yang mungkin merangsang minatnya dalam membaca dan menulis..

Aktivitas fisik yang wajar juga harus ada dalam kehidupan pasien: berjalan, memenuhi tugas-tugas sederhana di sekitar rumah - semua ini akan merangsang tubuh dan mempertahankannya dalam keadaan yang dapat diterima. Yang tidak kalah bermanfaat adalah komunikasi dengan hewan peliharaan, yang akan membantu meredakan ketegangan pada pasien dan mempertahankan minatnya pada kehidupan..

Cara transmisi

Genetika berkembang dengan kecepatan yang semakin cepat, dan ada setiap alasan untuk berpendapat bahwa gen, sebagai fragmen DNA, memang merupakan pembawa sifat bawaan, tetapi tidak ditransmisikan dalam bentuk yang tepat, tetapi dalam keadaan partikel mosaik.


Ini berarti bahwa di bawah pengaruh berbagai faktor yang membentuk kehilangan ingatan, penurunan kemampuan mental, hanya sebagian kecil dari bahan gen yang membawa kecenderungan untuk mengembangkan demensia yang dapat pergi ke keturunan..

Jika keturunan terlibat dalam kesehatan tubuh dan pikiran, maka gen yang sakit mungkin mengalami perubahan dan kehilangan bagian terbesar dari dampaknya, yaitu, koreksi gen yang diwariskan mungkin terjadi.

Perbedaan gen dibagi menjadi dua jenis utama:

  1. Variabilitas (non-patologis).
  2. Bermutasi (diubah, mampu membahayakan).

Demensia dapat berkembang di bawah pengaruh kedua jenis gen, dan cukup hanya satu gen yang dimutasi, sehingga seseorang ditakdirkan untuk penyakit tertentu, dan ini tidak selalu demensia.
Apa lagi yang perlu Anda ketahui tentang Alzheimer:

  • apakah ada perbedaan dalam manifestasi penyakit pada muda dan tua, di antara perwakilan jenis kelamin yang berbeda;
  • apa harapan hidup pasien dan apakah perawatan diperlukan untuknya;
  • apa pengobatannya, metode dan obat apa yang digunakan;
  • bagaimana mencegah perkembangan penyakit pada diri Anda dan orang yang Anda cintai.

Bagaimana menyediakan lingkungan yang aman bagi pasien?

Penyakit Alzheimer, penyebab dan perawatan yang kami pertimbangkan dalam artikel kami, membutuhkan penciptaan kondisi khusus untuk seseorang yang menderita patologi ini..

Karena tingginya kemungkinan cedera, semua benda yang menusuk dan memotong harus dikeluarkan dari tempat yang mudah diakses. Obat-obatan, pembersih dan deterjen, zat beracun - semua ini harus disembunyikan dengan aman.

Jika pasien perlu dibiarkan sendiri, maka gas harus dimatikan di dapur, dan, jika mungkin, air. Untuk memanaskan makanan dengan aman, yang terbaik adalah menggunakan microwave. Ngomong-ngomong, karena hilangnya kemampuan pasien untuk membedakan antara dingin dan panas, pastikan semua makanan hangat.

Dianjurkan untuk memeriksa keandalan perangkat pengunci di windows. Dan kunci pintu (terutama di kamar mandi dan toilet) harus terbuka baik di dalam maupun di luar, tetapi lebih baik jika pasien tidak dapat menggunakan kunci ini..

Jangan memindahkan furnitur kecuali benar-benar diperlukan, agar tidak mengganggu kemampuannya bernavigasi di apartemen, berikan pencahayaan yang baik di dalam ruangan. Juga penting untuk memantau suhu di rumah - hindari angin kencang dan panas berlebih.

Di kamar mandi dan toilet, Anda perlu memasang pegangan tangan, memastikan lantai dan bagian bawah kamar mandi tidak licin.

Penyebab

Yang paling rentan terhadap penyakit Alzheimer adalah orang-orang yang sudah tua. Selain itu, paling sering wanita menderita patologi. Pria lebih kecil kemungkinannya menghadapi penyakit ini, tetapi tetap saja mereka juga mungkin mengidapnya. Ada sejumlah faktor yang menyebabkan seseorang dapat menemukan patologi.

Alasan utama:

  • Usia. Seperti yang telah disebutkan, di usia tua penyakit Alzheimer terjadi. Peluang kemunculannya dua kali lipat ketika mencapai 65 tahun. Pada saat yang sama, setengah dari orang yang sudah berusia 85 tahun menderita penyakit ini..
  • Kehadiran diabetes. Penelitian telah menunjukkan bahwa orang dengan penyakit ini jauh lebih mungkin mengalami patologi otak..
  • Cidera otak traumatis. Mereka memprovokasi munculnya penyakit Alzheimer, terutama jika seseorang kehilangan kesadaran setelah kerusakan.
  • Patologi kardiovaskular. Sekitar 80% orang yang memiliki kelainan memiliki penyakit jantung.
  • Adanya kebiasaan buruk. Penting untuk menjalani gaya hidup sehat untuk mengurangi kemungkinan penyakit.
  • Stres mental rendah. Jika seseorang secara praktis tidak berpendidikan, tidak membaca, dan tidak sepenuhnya memanfaatkan fungsi otak, ia mungkin menghadapi penyakit Alzheimer..

Perlu dicatat bahwa sering penyimpangan ini dikombinasikan dengan gangguan lain dalam tubuh. Misalnya, dapat dikombinasikan dengan hipertensi, kolesterol tinggi, dan aterosklerosis..
Orang yang berisiko harus lebih berhati-hati dengan kesehatan mereka. Ketika gejala pertama muncul, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter dan menjalani diagnosis.

Cara menjaga kondisi pasien?

Merawat pasien dengan diagnosis Alzheimer sulit dilakukan. Tetapi harus diingat bahwa sikap hormat dan hangat adalah kondisi paling penting untuk kenyamanan dan rasa amannya..

Anda perlu berbicara dengan pasien secara perlahan, berbalik menghadapnya. Dengarkan baik-baik dan cobalah untuk memahami kata-kata atau gerakan isyarat apa yang membantunya mengekspresikan pemikirannya dengan lebih baik.

Kritik dan perdebatan dengan pasien harus dihindari dengan hati-hati. Biarkan orang tua melakukan semua yang dia bisa, bahkan jika itu membutuhkan banyak waktu.

Apakah itu diwariskan??

Jika seseorang dari salah satu kerabat meninggal karena patologi Alzheimer, sulit untuk menghilangkan rasa takut menghadapi penyimpangan yang sama. Pasien dengan cepat menghilang di depan mata mereka, kehilangan semua fungsi dasar mereka. Dalam beberapa tahun terakhir, mereka bahkan mungkin tidak ingat orang yang mereka cintai dan mungkin tidak mengerti apa yang terjadi di sekitar mereka..

Berada dalam keadaan ini menakutkan, jadi pertanyaan tentang faktor keturunan menjadi terbuka. Periksa apa yang dikatakan dokter tentang kecenderungan genetik.

Penyakit Alzheimer diwariskan, meskipun belum tentu setiap keturunan akan mengalami penyimpangan ini. Mustahil untuk mengatakan dengan tegas bahwa seorang anak juga akan menderita penyakit ini. Tetapi "warisan" semacam itu meningkatkan kemungkinan menghadapi penolakan.

Semakin banyak orang dalam keluarga yang menderita penyakit Alzheimer, semakin besar kemungkinan itu dapat ditularkan ke ahli waris. Dengan demikian, jika dia didiagnosis memiliki ayah dan ibu, maka anak tersebut juga harus waspada terhadap pelanggaran.

Selain itu, patologi ini tidak menular, tetapi tidak dapat ditularkan melalui tetesan udara atau melalui darah. Karena itu, mereka yang berhubungan dengan pasien tidak perlu khawatir tentang kesehatan mereka. Dalam hal ini, penting untuk diingat tentang faktor keturunan, karena ia memainkan peran penting.

Perlu dicatat secara terpisah bahwa dalam kasus patologi pada kerabat, penyakit Alzheimer dapat muncul jauh lebih awal pada manusia. Jika dalam kasus normal itu berkembang setelah 60-70 tahun, maka dengan kecenderungan genetik, penyimpangan dapat muncul bahkan pada usia 30 tahun..

Karena itu, Anda perlu mempertimbangkan kesehatan Anda dengan cermat dan berusaha menghindari faktor-faktor buruk lainnya. Jika ada beberapa alasan untuk munculnya penyakit ini, akan ada kemungkinan lebih tinggi untuk menemukan pelanggaran. Untuk pencegahan, Anda dapat mengambil tes khusus untuk menentukan penyakitnya..

Penyakit Alzheimer: pencegahan

Saat ini, ada banyak pilihan berbeda untuk mencegah penyakit, tetapi efeknya terhadap perkembangan dan tingkat keparahannya belum terbukti. Studi yang dilakukan di berbagai negara dan bertujuan menilai sejauh mana tindakan tertentu dapat memperlambat atau mencegah patologi yang dijelaskan, sering memberikan hasil yang sangat bertentangan..

Namun, faktor-faktor seperti diet seimbang, penurunan risiko penyakit kardiovaskular, aktivitas mental yang tinggi, dapat dikaitkan dengan faktor-faktor yang mempengaruhi kemungkinan mengembangkan sindrom Alzheimer..

Pencegahan penyakit dan metode pengobatan yang belum diteliti secara memadai, namun menurut banyak peneliti, penyakit ini dapat ditunda atau dikurangi dengan aktivitas fisik seseorang. Setelah semua, diketahui bahwa olahraga dan aktivitas fisik memiliki efek positif tidak hanya pada ukuran pinggang atau fungsi jantung, tetapi juga pada kemampuan untuk berkonsentrasi, perhatian dan kemampuan untuk mengingat..

Penyebab penyakit

Sayangnya, tidak jelas bagaimana penyakit berkembang dan mengapa otak pasien mulai menurun tanpa alasan. Hanya diketahui bahwa pada pasien Alzheimer, setelah otopsi, sejumlah besar kusut neurofibrillary, kelompok protein tau hiperfosforilasi dalam neuron otak, ditemukan di otak, tetapi fenomena ini juga merupakan karakteristik patologi lain yang disebut taupati, penyakit otak degeneratif yang mirip dengan penyakit Alzheimer..

Protein Tau adalah protein pembangun neuron otak, dan fosfoliasi adalah penambahan residu asam fosfat untuk mengubah strukturnya, kemampuan untuk konduktivitas, dan pembentukan ikatan baru. Jika protein fosforilasi adalah proses normal, maka hiperfosforilasi tidak baik. Dan protein semacam itu hanya terakumulasi dalam neuron dengan beban berlebih dalam bentuk plak.

Akumulasi zat ini terjadi secara bertahap, dan oleh karena itu penyakit datang seiring bertambahnya usia, pada kelompok risiko utama orang berusia di atas 60 tahun, meskipun orang muda dan bahkan anak-anak kadang-kadang juga jatuh sakit, perlu dicatat bahwa semakin banyak orang yang terlibat dalam pekerjaan mental selama hidup, semakin sedikit kesempatan. pengembangan sindrom Alzheimer. Semakin cerdas seseorang, semakin sedikit otaknya yang cenderung mengalami degradasi.

Selain akumulasi kelebihan protein, di otak pasien ada kematian langsung neuron, karena koneksi otak yang terganggu, dan dengan mereka memori, serta fungsi tubuh yang menjadi tanggung jawab mereka, menghilang. Penyakit Alzheimer adalah penyakit mematikan, di mana organ paling penting yang membuat seseorang menjadi seseorang - otaknya - mati secara harfiah dalam sel. Namun, karena perkembangannya yang lambat, pasien dapat menderita untuk waktu yang sangat lama, selama bertahun-tahun..

Apakah Alzheimer Turun?

Orang-orang yang keluarganya memiliki pasien dengan diagnosis yang dijelaskan khawatir tentang apakah penyakit Alzheimer diturunkan atau tidak..

Seperti disebutkan di atas, itu paling sering berkembang pada usia 70, tetapi beberapa mulai merasakan manifestasi pertama patologi ini pada usia empat puluh tahun..

Menurut para ahli, lebih dari setengah dari orang-orang ini mewarisi penyakit ini. Sebaliknya, bukan penyakit itu sendiri, tetapi satu set gen bermutasi yang menyebabkan perkembangan patologi ini. Meskipun ada banyak kasus ketika, meskipun ada gen seperti itu, tidak pernah menunjukkan dirinya, sementara orang yang tidak memiliki mutasi ini masih menemukan diri mereka dalam cengkeraman penyakit Alzheimer..

Dalam kedokteran modern, patologi yang dijelaskan, serta asma bronkial, diabetes, aterosklerosis, beberapa bentuk kanker dan obesitas, tidak diklasifikasikan sebagai penyakit bawaan. Diyakini bahwa hanya kecenderungan kepada mereka yang diwarisi. Jadi, itu hanya tergantung pada orang itu sendiri apakah penyakit akan mulai berkembang atau akan tetap menjadi salah satu faktor risiko.

Sikap positif, aktivitas fisik dan mental tentu akan membantu, dan diagnosis yang buruk tidak akan terdengar di usia tua Anda. sehatlah!

Keturunan dan Penyakit

Dokter memperhatikan fakta bahwa pasien dengan Alzheimer memiliki saudara (pada generasi sebelumnya) dengan penyakit yang sama. Dan banyak penelitian yang dilakukan para ilmuwan mengkonfirmasi fakta ini: penyakit ini adalah keturunan. Statistik juga menunjukkan ini. Apalagi, jika ada lebih dari satu pasien dalam satu genus, tetapi lebih, maka risiko sakit pada generasi berikutnya anggota keluarga ini adalah 2 kali lebih besar. Semua data ini mengkonfirmasi: Penyakit Alzheimer adalah penyakit genetik..

Banyak hal yang diturunkan kepada anak-anak dari orang tua mereka: karakter, kebiasaan, data eksternal, penyakit. Sejumlah besar gen bertanggung jawab untuk ini. Semuanya "hidup" dalam struktur tertentu dari sel-sel tubuh manusia, yang disebut kromosom. Gen yang tersusun dari molekul DNA (asam deoksiribonukleat).

Dari kedua orang tua, anak menerima 23 pasang kromosom (satu set dari ibu, satu dari ayah). Setiap gen menyimpan partikel informasi tentang struktur tubuh manusia. Berbagai keadaan dapat memengaruhi gen - mereka berubah. Dalam kasus seperti itu, beberapa jenis penyakit berkembang. Jika ada pelanggaran serius, maka gen tersebut bermutasi.

Para ilmuwan genetika yakin bahwa penyakit dan keturunan Alzheimer saling berhubungan erat. Selain itu, para ahli telah mengidentifikasi kromosom mana yang bersalah akan hal ini, yaitu tanggal 1, 14, 19, 21. Kedua jenis penyakit ini diwarisi - yang mana penyakit ini berkembang lebih awal (pada usia 40 dan kemudian), dan jenis yang berkontribusi pada penyakit pada usia yang lebih tua (65 tahun ke atas).

Tetapi para ahli genetika yakin bahwa perubahan dalam struktur gen bukanlah satu-satunya penyebab penyakit. Predisposisi herediter, bersama dengan gaya hidup, lingkungan dan kondisi alam, berkontribusi pada perkembangan penyakit. Tapi itu adalah faktor keturunan yang merupakan faktor utama dalam perkembangan penyakit.

Tanda dan gejala pertama Alzheimer

Penyakit Alzheimer biasanya menyebabkan hilangnya memori dan fungsi otak secara bertahap..

Gejala awal mungkin termasuk periode pelupa atau kehilangan ingatan. Seiring waktu, seseorang dapat menjadi bingung atau bingung di mana dia berada di lingkungan yang akrab, termasuk di rumah.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Perubahan mood atau kepribadian
  • kebingungan waktu dan tempat.
  • Kesulitan dengan tugas sehari-hari seperti mencuci, membersihkan atau memasak.
  • Kesulitan mengenali objek yang dibagikan
  • Kesulitan mengenali orang
  • Sering kehilangan barang.

Penuaan dapat menyebabkan ingatan yang buruk, tetapi penyakit Alzheimer menyebabkan periode pelupa yang lebih konsisten..

Seiring waktu, seseorang dengan penyakit Alzheimer mungkin membutuhkan lebih banyak dan lebih banyak bantuan dalam kehidupan sehari-hari, seperti menyikat, berpakaian, dan memotong makanan. Mereka dapat dengan mudah bersemangat, gelisah, mengalami isolasi kepribadian dan kesulitan dalam komunikasi..

Menurut National Institute of Health, tingkat kelangsungan hidup seseorang dengan penyakit Alzheimer biasanya berkisar antara 8 hingga 10 tahun setelah timbulnya gejala pertama. Karena seseorang tidak dapat menjaga dirinya sendiri atau tidak menyadari pentingnya gizi, penyebab kematian yang umum adalah kekurangan gizi, kekurangan gizi, atau pneumonia..

Metode pewarisan monogenik dan poligenik dari penyakit Alzheimer

Dalam 80% dari semua kasus yang dilaporkan, penyebab varian monogen penyakit adalah kromosom 14 (PSEN-1), lebih jarang 21 (APP) atau 1 (PSEN-2). Penyakit Alzheimer ditularkan melalui warisan melalui gen bermutasi tunggal yang diwarisi anak dari orang tuanya. Bentuk kekerabatan dari penyakit yang diturunkan, sebagai suatu peraturan, berkembang dan mulai menunjukkan gejala-gejala eksternal yang terlihat pada usia yang cukup dini - setelah 45, dan kadang-kadang setelah 30 tahun. Secara eksperimental ditemukan bahwa tubuh wanita lebih rentan terhadap efek negatif dari mutasi herediter dalam kromosom APOE selama fluktuasi hormon, sedangkan otak pria secara praktis tidak menanggapi cacat genetik..

Penting. Transmisi herediter tidak selalu mengindikasikan mutasi gen pada kromosom ini. Asal usul bentuk paling umum dari demensia masih belum sepenuhnya dipahami, dan manifestasi dari penyakit yang tidak dapat disembuhkan dapat mengganggu bahkan setelah beberapa generasi..

Peran yang menentukan dalam apa yang akhirnya menjadi penyakit Alzheimer yang diturunkan atau didapat, memainkan kombinasi kompleks dari beberapa faktor sekaligus. Dengan metode pewarisan poligenik, peningkatan kemungkinan memicu proses destruktif di otak ditentukan oleh:

  • usia pikun;
  • kesehatan yang buruk
  • gaya hidup yang salah;
  • kecenderungan genetik.

Interaksi gen satu sama lain dan pengaruh faktor-faktor ini meningkatkan risiko patologi. Pada saat yang sama, aktivitas fisik, nutrisi seimbang dan pelatihan rutin aktivitas mental dapat berhasil menyamakan efek buruk genetika.

Alzheimer adalah penyakit keturunan, yang timbul setelah 65 tahun, terutama memprovokasi gen apolipoprotein E (APOE). Variasi struktural gen ini menentukan tingkat kejadian..
Variasi struktural apolipoprotein E (APOE)

Opsi APOEUsia orang (rata-rata)Persentase dari jumlah total pasien
e4 tidak terdeteksi84 tahundua puluh%
Satu salinan e476 tahun47%
Dua salinan e491 tahun68%

Referensi. Jika demensia pikun didiagnosis pada kedua orang tua, risiko penularan penyakit ini melalui warisan kepada anak-anak setelah mereka mencapai 70 tahun akan menjadi sekitar 40%.

Tidak mungkin untuk secara tegas menyatakan bahwa penyakit Alzheimer adalah keturunan. Selain faktor genetik, ada alasan lain yang dapat menyebabkan perubahan organik ireversibel dalam sistem saraf pusat. Dokter menyarankan orang-orang yang kerabat dekatnya menderita dalam garis langsung dari kepikunan, tidak mengabaikan langkah-langkah pencegahan dan pada tanda-tanda pertama dari gangguan kognitif mencari bantuan medis profesional.

Gejala

Jika seseorang menderita penyakit Alzheimer, maka gejala khas akan diamati. Manifestasi tergantung pada stadium penyakit. Pada awalnya, ingatan jangka pendek menderita, karena alasan ini seseorang mulai melupakan hal-hal yang baru saja ia tanyakan.

Seiring waktu, gejala ini mulai berkembang, dan pasien tidak dapat lagi mengingat nama orang yang dicintai, usianya, serta informasi dasar lainnya..

Pada tahap awal, apati diamati, keinginan seseorang untuk melihat teman, melakukan apa yang dia sukai, dan bahkan meninggalkan rumah, menghilang. Seseorang bahkan dapat berhenti mematuhi aturan kebersihan pribadi. Mungkin ada masalah dengan ucapan, orientasi dalam ruang, seseorang dapat dengan mudah tersesat.

Pada pria, agresi dapat diamati, juga perilaku provokatif. Seringkali orang tidak mementingkan gejala seperti itu, karena mereka tidak melihat sesuatu yang aneh pada mereka. Dalam hal ini, kematian sel-sel otak telah dimulai, dan patologi sedang berkembang..

Seiring waktu, penyakit Alzheimer menyebabkan degradasi otak absolut. Seseorang tidak bisa melayani dirinya sendiri, tidak bisa berjalan dan bahkan duduk, tidak ada kesempatan untuk makan sendiri. Pada tahap selanjutnya, refleks mengunyah dan menelan pun hilang. Akibatnya, seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, berbicara, bergerak dan melakukan apa pun.

Seringkali orang untuk waktu yang lama menunda kunjungan ke dokter dengan alasan mereka menjelaskan manifestasi negatif dari kelelahan biasa. Akibatnya, ketika penyimpangan yang jelas muncul, penyakit ini sudah dalam tahap akhir perkembangan. Namun, dia bisa muncul bahkan 7-8 tahun yang lalu. Hanya perawatan tepat waktu yang akan meningkatkan kesejahteraan seseorang. Karena itu, jangan abaikan gejala yang mengganggu jika tidak ingin masalah kesehatan..

Gen apa yang bertanggung jawab atas permulaan awal penyakit?

Saat ini, gen APOE (terletak pada kromosom ke-19) adalah satu-satunya gen risiko tinggi yang teridentifikasi untuk DA yang dapat diwariskan melalui garis perempuan kepada anak. APOE pada tingkat molekuler membantu dalam sintesis apolipoprotein E, yang merupakan pembawa kolesterol di otak. Apolipoprotein terlibat dalam agregasi amiloid dan pemurnian endapan dari parenkim otak. Ketika fungsi gen ini terganggu, deposit amiloid berlebihan terjadi di otak, yang mengarah pada perkembangan demensia. Ada berbagai bentuk atau alel APOE, tiga yang paling umum adalah APOE ε2, APOE ε3 dan APOE ε4.

Para ilmuwan telah menemukan gen penyebab penyakit Alzheimer

APOE ε2 jarang dalam populasi, tetapi dapat memberikan perlindungan terhadap penyakit ini. Alel ini, seperti yang ditunjukkan dalam penelitian, dapat ditularkan melalui satu generasi (dari nenek ke anak perempuan, misalnya). Transmisi APOE ε2 secara signifikan mengurangi risiko AD.

APOE ε3, alel paling umum, telah disarankan. Namun, alel APOE ε3 tidak mempengaruhi perkembangan AD.

APOE ε4 hadir di sekitar 25-30% populasi dan 40% dari semua orang dengan AD. Orang yang mengembangkan AD lebih cenderung memiliki alel APOE ε4. APOE ε4 disebut gen berisiko tinggi karena meningkatkan risiko pengembangan penyakit pada manusia. Namun, warisan dari alel A4E4 tidak berarti bahwa seseorang pasti akan mendapatkan BA. Meskipun penelitian mengkonfirmasi hubungan varian APOE ε4 dan timbulnya DA, mekanisme aksi dan patofisiologi tidak diketahui..

Juga ditemukan bahwa risiko pembentukan penyakit secara signifikan lebih tinggi pada pasien dengan versi ganda dari gen APOEε4 dibandingkan dengan yang tunggal. Risiko AD meningkat 10 kali lipat dengan varian ganda alel APOE ε4. Korelasi yang lebih kuat diamati pada pasien Asia dan Eropa.

Tidak mungkin bahwa pengujian genetik akan pernah dapat memprediksi penyakit dengan akurasi 100%, karena terlalu banyak faktor lain yang dapat mempengaruhi perkembangannya. Dalam banyak hal, asma dipengaruhi oleh aktivitas mental dan fisik. Kedua faktor tersebut hampir tidak mungkin diprediksi dengan akurasi tinggi..

Sebagian besar peneliti percaya bahwa pengujian APOE ε4 berguna untuk mempelajari risiko AD pada kelompok besar orang, tetapi tidak untuk menentukan risiko individu..

Penyakit genetik atau kecenderungan genetik?

Ada perbedaan yang signifikan antara konsep-konsep ini. Ketika suatu penyakit disebut genetik, itu berarti bahwa di hadapan gen tertentu dalam struktur DNA manusia, itu akan muncul.

Istilah "kecenderungan genetik untuk penyakit Alzheimer" berarti bahwa jika ada gen tertentu ada risiko sakit. Tetapi untuk ini, faktor-faktor pemicu, misalnya, gizi buruk, ekologi buruk, cedera, penyakit lain, dll..

Jenis keturunan penyakit ini berkembang karena mutasi pada gen-gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein dalam sistem saraf pusat. Patogenesis penyakit Alzheimer herediter paling baik dipelajari. Sebagai hasil dari mutasi dan kerusakan berikutnya dalam pekerjaan sistem sintesis protein, zat patologis terakumulasi - amiloid beta, plak yang ditemukan selama diseksi mayat pasien otak pasien..

Penting! Saat ini, para ilmuwan cenderung percaya bahwa sebagian besar bentuk patologi muncul karena kecenderungan genetik. Artinya, tidak hanya genetika, tetapi juga faktor eksternal yang berpartisipasi dalam perkembangan mereka.

Oleh karena itu, kemungkinan kerabat penderita Alzheimer juga akan muncul kecil. Dalam kasus bentuk genetik murni dari penyakit, probabilitas ini dapat mencapai 50%.

Demensia dan gen

Gen adalah bahan bangunan dasar yang mengatur hampir semua aspek kehidupan manusia. Bahan genetik dan keturunan bertanggung jawab atas bagaimana kita melihat dan bagaimana fungsi tubuh. Mereka bertanggung jawab atas warna apa yang dimiliki mata orang tersebut, dan penyakit apa yang akan dideritanya.

Kami mendapatkan materi genetik dari orang tua. Ini disimpan dalam rantai molekul DNA panjang yang terlokalisasi pada kromosom inti sel. Setiap orang yang sehat memiliki 23 pasang kromosom, yaitu hanya 46 buah. Kami mendapatkan satu kromosom dari pasangan dari masing-masing orang tua. Di alam, tidak ada dua kromosom yang identik, semuanya unik.

Para ilmuwan telah menemukan hubungan antara penyakit Alzheimer dan gen dari empat kromosom - 1,14,19 dan 21. Hubungan langsung terletak antara gen kromosom ke-19, yang memiliki singkatan APOE Latin, dan onset demensia yang lambat. Ini adalah bentuk paling umum dari penyakit yang menyerang orang berusia di atas 65 tahun. Lusinan penelitian ilmiah telah membuktikan bahwa orang yang mewarisi gen ini dari orang tua mereka memiliki kemungkinan penyakit Alzheimer yang sangat tinggi di usia tua..

Namun, masih belum ada kejelasan lengkap tentang masalah ini. Tidak semua orang dengan gen APOE mengalami demensia. Artinya, faktor keturunan semacam itu secara signifikan meningkatkan risiko, tetapi tidak ada jaminan yang dapat diandalkan apakah seseorang akan menghadapi penyakit Alzheimer.

Genetika demensia: apa dan bagaimana diwariskan

Di negara-negara di mana sistem untuk deteksi dini demensia dikembangkan, satu dari empat orang di atas 55 memiliki kerabat dekat dengan diagnosis ini. Oleh karena itu, pertanyaan tentang sifat turun temurun dari demensia sangat relevan saat ini. Ini adalah salah satu pertanyaan umum yang diajukan oleh seorang kerabat yang peduli. Setiap orang yang mengalami penyakit ini dalam keluarga mereka tertarik apakah penyakit ini dapat diturunkan dan apa kemungkinan penularan dari orang tua kepada anak-anak..

Genetika adalah salah satu ilmu yang paling berkembang pesat di abad ke-21. Karena itu, setiap tahun, para ilmuwan bergerak lebih jauh dalam mendapatkan jawaban atas pertanyaan ini. Para ahli mengkonfirmasi bahwa gen - fragmen DNA yang digunakan orang tua untuk mewariskan sifat turun-temurun kepada anak-anak mereka - dapat memainkan peran penting dalam perkembangan demensia, namun, mereka menekankan bahwa dalam kebanyakan kasus, efek gen tidak langsung, tetapi tidak langsung. Faktanya, kecenderungan turun-temurun hanyalah bagian dari mozaik beraneka ragam faktor yang mengarah pada perkembangan ingatan dan pemikiran yang terganggu. Mereka dapat menentukan kemungkinan peningkatan memicu proses negatif, namun, koreksi paralel dari faktor-faktor lain (misalnya, gaya hidup sehat: aktivitas fisik, nutrisi yang baik, penolakan kebiasaan buruk), dapat mengimbangi efek ini. Tetapi hal pertama yang pertama.

Apa itu gen??

Gen adalah potongan-potongan DNA yang berisi instruksi untuk tubuh kita: bagaimana seharusnya berkembang dan bagaimana mempertahankan keberadaannya. Instruksi semacam itu dapat ditemukan di hampir semua sel di tubuh kita. Biasanya, setiap orang membawa dua salinan dari masing-masing gen (dari ibu dan dari ayah), dikemas dalam struktur berpasangan - kromosom.

Ilmu pengetahuan modern memiliki sekitar 20.000 gen. Secara umum, gen semua orang adalah serupa, dan karenanya tubuh kita diatur kira-kira sama dan bekerja dengan cara yang sama. Pada saat yang sama, setiap organisme adalah unik, dan gen juga bertanggung jawab untuk ini, lebih tepatnya, perbedaan kecil yang dapat ditemukan di antara mereka..

Ada dua macam perbedaan. Jenis pertama disebut variabilitas. Varian adalah varietas gen yang tidak mengandung cacat atau kelainan lain. Mereka berbeda dalam beberapa nuansa yang berperan dalam cara tubuh kita bekerja, tetapi tidak mengarah pada penyimpangan patologis dalam pekerjaan ini. Probabilitas perkembangan penyakit tertentu mungkin tergantung pada mereka, tetapi pengaruhnya tidak menentukan. Tipe kedua disebut mutasi. Efek mutasi lebih signifikan dan dapat berbahaya bagi tubuh. Dalam beberapa kasus, karakteristik tertentu dari suatu organisme dapat disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Contohnya adalah penyakit Huntington. Seseorang yang mewarisi versi mutasi dari gen yang bertanggung jawab atas penyakit Huntington ditakdirkan untuk mengembangkan penyakit ini pada usia tertentu.

Kedua cara tersebut dapat menyebabkan demensia..

Sangat jarang adalah kasus-kasus pewarisan langsung dari mutasi gen yang mengarah pada perkembangan demensia. Lebih sering, penyakit ini ditentukan oleh kombinasi kompleks dari faktor-faktor yang diwariskan di antara mereka sendiri dan dengan kondisi lingkungan / gaya hidup seseorang. Dengan satu atau lain cara, faktor gen selalu berperan dalam demensia dari asal mana pun. Ada varian genetik yang mempengaruhi kecenderungan kita terhadap penyakit kardiovaskular atau gangguan metabolisme, dan melalui ini secara tidak langsung meningkatkan risiko demensia. Namun, kecenderungan ini mungkin tidak memanifestasikan diri mereka sendiri jika pembawa mereka menjalani gaya hidup sehat dan tidak terpapar pada efek negatif dari lingkungan eksternal..

Berlawanan dengan kepercayaan umum, pengaruh gen terhadap perkembangan demensia tidak menentukan.

Sekarang dari kata-kata umum kita beralih ke penyebab paling umum dari demensia dan melihat bagaimana masing-masing dari mereka terkait dengan faktor keturunan. Penyebab tersebut termasuk penyakit Alzheimer, kecelakaan serebrovaskular, penyakit Retribusi difus dan degenerasi lobus frontotemporal.

Penyakit Alzheimer

Tampaknya, genetika penyakit Alzheimer, penyebab paling umum dari demensia, adalah yang paling banyak dipelajari saat ini. Kecenderungan terhadap penyakit ini dapat diwariskan dalam dua cara: monogenik (melalui gen bermutasi tunggal) atau poligenik (melalui kombinasi pilihan yang kompleks).

Bentuk familial dari penyakit Alzheimer

Kasus-kasus varian monogenik penyakit Alzheimer sangat jarang. Saat ini di dunia ada kurang dari seribu keluarga di mana penyakit ini ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Jika salah satu orang tua adalah pembawa gen bermutasi, maka masing-masing anak-anaknya akan memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen ini. Dalam kasus ini, gejala-gejala eksternal penyakit Alzheimer, sebagai suatu peraturan, mulai berkembang cukup awal: setelah 30 tahun (ingat bahwa bentuk-bentuk non-herediter biasanya membuat diri mereka dirasakan tidak lebih awal dari 65 tahun).

Bentuk familial dari penyakit Alzheimer biasanya dikaitkan dengan mutasi satu dari tiga gen: gen protein prekursor amiloid (APP) dan dua gen presenilin (PSEN-1 dan PSEN-2). Dari ketiganya, yang paling umum (sekitar 80% dari semua kasus yang dilaporkan) adalah mutasi gen presenilin-1 pada kromosom 14 (lebih dari 450 keluarga). Gejala pada kasus ini sudah muncul pada usia 30 tahun. Mutasi kedua yang paling umum pada gen APP adalah pada kromosom 21 (sekitar 100 keluarga). Mutasi ini secara langsung mempengaruhi produksi amiloid beta, protein yang oleh para ilmuwan dianggap sebagai faktor utama dalam perkembangan penyakit Alzheimer. Sekitar 30 keluarga di seluruh dunia memiliki mutasi pada gen PSEN-2 pada kromosom 1, yang menyebabkan penyakit Alzheimer familial, yang mungkin mulai lebih lambat dari pada PSEN-1..

Dua poin harus diperhatikan di sini. Pertama, tidak semua kasus varian keluarga dari penyakit Alzheimer dapat diketahui para ilmuwan karena fakta bahwa masih banyak sudut di dunia di mana sains dan sistem perawatan kesehatan masih terbelakang. Kedua, di beberapa keluarga dengan tanda-tanda yang jelas tentang bentuk keluarga dari penyakit Alzheimer, tidak ada mutasi yang ditemukan, yang menunjukkan keberadaan mutasi lain yang belum diketahui para ilmuwan. Ketiga, bahkan ketika penyakit Alzheimer dimulai sangat dini, pada usia 30 tahun, itu mungkin bukan bentuk warisan keluarga. Untuk usia ini, probabilitas bentuk keluarga adalah sekitar 10%, sedangkan rata-rata bentuk keluarga menyumbang kurang dari 1%.

Gen itu meningkatkan risiko Alzheimer

Sebagian besar orang dengan penyakit Alzheimer mewarisinya dari orang tua mereka dengan cara yang sama sekali berbeda - melalui kombinasi kompleks berbagai varietas dari banyak gen. Ini dapat dibandingkan secara kiasan dengan pola-pola mewah dalam kaleidoskop, dengan setiap belokan muncul pola baru. Oleh karena itu, suatu penyakit dapat melewati satu generasi, atau muncul seolah-olah entah dari mana, atau tidak menular sama sekali.

Saat ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari 20 varian gen (atau fragmen DNA) yang, pada tingkat tertentu, mempengaruhi kemungkinan terkena penyakit Alzheimer. Berbeda dengan gen yang bermutasi dari bentuk keluarga, semua opsi ini tidak sepenuhnya mengkondisikan perkembangan penyakit Alzheimer, tetapi hanya sedikit meningkatkan atau mengurangi risiko. Semuanya akan tergantung pada interaksinya dengan gen lain, serta dengan faktor-faktor seperti usia, kondisi lingkungan, gaya hidup. Seperti yang telah dicatat, bentuk poligenik biasanya memanifestasikan dirinya pada orang tua, setelah 65 tahun.

Gen yang paling dikenal dan paling banyak dipelajari yang meningkatkan risiko mengembangkan penyakit Alzheimer disebut apolipoprotein E (APOE). Gen ini ditemukan pada kromosom 19. Protein APOE dengan nama yang sama berperan dalam pemrosesan lemak dalam tubuh, termasuk kolesterol. Gen APOE ada dalam tiga varian, dilambangkan dengan huruf Yunani epsilon (e): APOE e2, APOE e3 dan APOE e4. Karena masing-masing dari kita adalah pembawa sepasang gen APOE, di sini enam kombinasi yang berbeda dimungkinkan: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 atau e4 / e4. Risikonya tergantung pada kombinasi apa yang telah jatuh kepada kita..

Opsi yang paling tidak menguntungkan adalah membawa dua varian APOE e4 sekaligus (satu dari masing-masing orangtua). Para ilmuwan percaya bahwa kombinasi seperti itu ditemukan pada sekitar 2% dari populasi dunia. Peningkatan risiko sekitar 4 kali (menurut beberapa sumber - 12), tapi percayalah - ini jauh dari probabilitas 100%. Bagi mereka yang hanya mewarisi satu salinan e4 dalam kombinasi dengan opsi lain (ini adalah sekitar seperempat dari semua orang), risiko mengembangkan penyakit Alzheimer meningkat sekitar 2 kali lipat. Gejala pertama pada pembawa gen e4 dapat muncul hingga 65 tahun.

Kombinasi yang paling umum adalah dua gen e3 (60% dari semua orang). Dalam hal ini, para ilmuwan menilai risikonya sebagai sedang. Sekitar satu dari empat pembawa kombinasi ini menderita penyakit Alzheimer jika mereka hidup sampai usia 80 tahun..

Risiko terendah adalah untuk pembawa varian e2 (11% mewarisi satu salinan dan hanya tidak lebih dari setengah persen - dua.

Data tentang Rusia baru-baru ini diketahui setelah publikasi hasil studi yang dilakukan oleh Genotek Medical Genetic Center. Untuk penelitian, kami menggunakan hasil tes DNA yang dilakukan mulai 1 November 2019 sekitar 1 Juli 2019, untuk pria dan wanita berusia 18 hingga 60 tahun (jumlah total penelitian adalah 2,5 ribu). Jadi, pada 75% orang Rusia, genotipe e3 / e3 netral diidentifikasi yang tidak terkait dengan peningkatan atau pengurangan risiko terkena penyakit Alzheimer. 20% orang Rusia memiliki genotipe APOE gen e3 / e4 dan e2 / e4 yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit sebanyak lima kali, dan 3% orang Rusia memiliki genotipe e4 / e4 yang meningkatkan probabilitas ini sebanyak 12 kali. Akhirnya, pada 2% dari "yang beruntung", genotipe e2 / e2 ditemukan, dikaitkan dengan risiko Alzheimer yang lebih rendah..

Untuk waktu yang lama, para ilmuwan belum mengaitkan kemungkinan pengembangan penyakit Alzheimer dengan onset lambat dengan gen lain selain APOE. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, berkat perkembangan genetika yang cepat, beberapa gen telah ditemukan yang variannya dikaitkan dengan peningkatan atau pengurangan risiko terkena penyakit Alzheimer. Pengaruh mereka terhadap perkembangan penyakit Alzheimer bahkan lebih rendah daripada APOE, dan nama mereka tidak akan mengatakan apa pun kepada khalayak luas, tetapi kami masih akan mencantumkannya: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 dan CD2AP. Mereka memainkan peran dalam kecenderungan pembawa untuk mengembangkan peradangan, masalah sistem kekebalan tubuh, metabolisme lemak, dan melalui ini mempengaruhi kemungkinan timbulnya gejala penyakit Alzheimer. Para peneliti sendiri percaya bahwa daftar ini dapat diperluas secara signifikan di masa depan..

Dengan demikian, jika salah satu anggota keluarga Anda (kakek, nenek, ayah, ibu, saudara kandung) telah didiagnosis dengan penyakit Alzheimer yang muncul lambat, peluang Anda untuk mengembangkan penyakit ini sedikit lebih tinggi daripada mereka yang memiliki riwayat keluarga. tidak ada pasien dengan penyakit Alzheimer. Peningkatan risiko keseluruhan dalam hal ini dapat diabaikan, dan dapat diimbangi dengan gaya hidup sehat. Risikonya sedikit lebih tinggi ketika penyakit Alzheimer didiagnosis pada kedua orang tua. Dalam hal ini, risiko terkena Alzheimer setelah 70 tahun akan menjadi sekitar 40% (Jayadev et al. 2008).

Demensia vaskular

Gangguan peredaran darah - penyebab paling umum kedua dari demensia.

Demensia vaskular familial

Seperti halnya penyakit Alzheimer, demensia vaskular yang disebabkan oleh mutasi gen adalah kasus yang sangat jarang. Ini termasuk, misalnya, arteriopati dominan autosomal otak dengan serangan jantung subkortikal dan leukoensefalopati, yang terjadi ketika mutasi pada gen yang disebut NOTCH3.

Gen yang meningkatkan risiko demensia vaskular

Pertama, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa modifikasi gen APOE e4 dapat meningkatkan risiko pengembangan demensia vaskular, tetapi risiko ini lebih rendah daripada penyakit Alzheimer. Apakah carriage APOE e2 menurunkan risiko belum jelas.

Kedua, para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa gen yang mempengaruhi kecenderungan pasien untuk kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi atau diabetes tipe 2. Masing-masing kondisi ini dapat bertindak sebagai faktor dalam perkembangan demensia kardiovaskular di usia tua. Riwayat keluarga dengan stroke atau penyakit jantung juga dapat meningkatkan risiko, tetapi secara umum, menurut para ahli, gen memainkan peran yang jauh lebih kecil dalam pengembangan demensia vaskular daripada dalam perkembangan Alzheimer. Untuk demensia yang terkait dengan gangguan peredaran darah, peran yang lebih penting dimainkan oleh gaya hidup: khususnya, diet dan olahraga.

Frontotemporal Dementia (LVD)

Dalam genesis demensia frontotemporal - terutama bentuk perilakunya (semantik lebih jarang) - gen memainkan peran yang paling menonjol..

Demensia frontotemporal keluarga

Sekitar 10-15% orang dengan HFV memiliki riwayat keluarga yang nyata - kehadiran setidaknya tiga kerabat dengan penyakit serupa dalam dua generasi berikutnya. Tentang jumlah yang sama (sekitar 15%) memiliki riwayat yang kurang jelas, bahkan mungkin dengan jenis demensia lainnya. Sekitar 30% dari semua kasus IHD disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal, dan setidaknya delapan gen ini diketahui, termasuk mutasi yang sangat langka..

Paling sering, tiga gen dengan mutasi adalah penyebab LHD: C9ORF72, MAPT dan GRN. Ada perbedaan tertentu dalam cara mereka memanifestasikan diri. Sebagai contoh, C9ORF72 tidak hanya menyebabkan LVD, tetapi juga penyakit neuron motorik.

Seperti dalam kasus keluarga penyakit Alzheimer, probabilitas mewarisi gen yang cacat dari salah satu orang tua adalah 50%, dan dalam kasus pewarisan, probabilitas mengembangkan penyakit adalah 100% (pengecualiannya adalah gen C9ORF72, karena alasan yang tidak jelas bagi ilmu pengetahuan, penyakit ini tidak selalu berkembang).

Gen yang meningkatkan risiko pengembangan LHD

Meskipun para ilmuwan fokus pada kasus LHD monogenik, dalam beberapa tahun terakhir pencarian telah dilakukan untuk varian poligenik. Secara khusus, sebuah gen ditemukan bernama TMEM106B, yang variannya secara tidak langsung memengaruhi kemungkinan mengembangkan suatu penyakit.

Demensia dengan tubuh Lewi

Genetika demensia dengan badan Lewy (DTL) adalah topik yang paling sedikit dipelajari. Beberapa penulis dari beberapa penelitian dengan hati-hati menyarankan bahwa kehadiran pasien dengan DTL di antara kerabat dekat dapat sedikit meningkatkan risiko mengembangkan jenis demensia ini, namun, masih terlalu dini untuk menarik kesimpulan akhir..

Kasus keluarga demensia dengan badan Levy

Kasus-kasus seperti itu diketahui oleh sains. Pola pewarisan yang ketat telah diidentifikasi di beberapa keluarga, tetapi mutasi gen yang bertanggung jawab atas pola ini belum diidentifikasi..

Gen yang meningkatkan risiko DTL

Varian APOE e4 dianggap sebagai faktor risiko genetik terkuat untuk DTL, serta Alzheimer. Varian dari dua gen lain, glucocerebrosidase (GBA) dan alpha synuclein (SNCA) juga mempengaruhi risiko DTL. Alpha-synuclein adalah protein utama dalam tubuh Levy. Gen GBA dan SNCA juga merupakan faktor risiko penyakit Parkinson. Penyakit tubuh Lewy difus, penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinosn memiliki ciri-ciri umum - baik dalam hal proses patologis dan dalam gejalanya.

Alasan lain

Penyebab yang kurang umum dari demensia genetik yang kuat termasuk Down Syndrome dan Huntington's Disease..

Penyakit Huntington mengacu pada penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT pada kromosom 4. Gejala penyakit Huntington termasuk gangguan kognitif yang dapat mencapai tingkat demensia.

Kira-kira setiap detik pasien dengan sindrom Down yang berusia 60 tahun menderita penyakit Alzheimer. Peningkatan risiko dikaitkan dengan fakta bahwa sebagian besar pasien memiliki salinan tambahan kromosom 21, yang berarti salinan tambahan gen untuk protein prekursor amiloid yang terletak pada kromosom ini. Gen ini dikaitkan dengan risiko Alzheimer.

Apakah pengujian genetik layak dilakukan??

Kebanyakan dokter tidak merekomendasikan. Jika kita berbicara tentang pewarisan poligenik (sebagai yang paling umum), dari semua gen, hanya APOE ε4 yang secara signifikan meningkatkan risiko demensia (hingga 15 kali dalam versi homozigot), tetapi bahkan jika itu sangat sial dan opsi ini terdeteksi, akurasi perkiraan akan terlalu jauh dari 100%. Kebalikannya juga benar: jika gen tidak terdeteksi, ini tidak menjamin perkembangan penyakit. Pengujian, oleh karena itu, tidak memungkinkan prediksi dengan tingkat kepastian yang diperlukan..

Sebagai penutup teks ini, saya ingin menekankan bahwa terlepas dari pentingnya faktor genetik, risiko demensia dalam banyak kasus dapat dikurangi dengan gaya hidup, dan cukup signifikan. Pastikan untuk membaca rekomendasi Organisasi Kesehatan Dunia tentang pencegahan demensia.

Faktor Risiko Alzheimer

Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko untuk Alzheimer.

  • Umur: Menurut Asosiasi Alzheimer, usia adalah faktor risiko terbesar untuk Alzheimer. Orang-orang di atas 65 lebih cenderung memiliki penyakit Alzheimer. Pada saat mereka berusia 85 tahun, satu dari tiga orang diperkirakan menderita penyakit ini..
  • Riwayat Keluarga Memiliki kerabat dekat yang menderita penyakit Alzheimer meningkatkan peluang seseorang untuk mengembangkannya.
  • Cidera kepala Seseorang yang pernah mengalami cedera kepala serius di masa lalu, misalnya, sebagai akibat kecelakaan mobil atau olahraga kontak, berisiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer..
  • Kesehatan Jantung: Kondisi jantung atau pembuluh darah dapat meningkatkan kemungkinan terserang penyakit Alzheimer. Contohnya termasuk tekanan darah tinggi, stroke, diabetes, penyakit jantung, dan kolesterol tinggi.

Kondisi jantung atau pembuluh darah dapat merusak pembuluh darah di otak, yang dapat memengaruhi penyakit Alzheimer. Orang Amerika Latin dan berkulit hitam mungkin memiliki risiko lebih besar terkena penyakit pembuluh darah seperti diabetes, dan karenanya Alzheimer.

Warisan Genetik

Penyakit Alzheimer adalah bentuk demensia di mana aktivitas kognitif seseorang menurun dan keterampilan dan pengetahuan yang sebelumnya didapat hilang. Disfungsi otak seperti itu terjadi karena kematian sel saraf.

Sampai sekarang, para ilmuwan tidak dapat dipercaya mengetahui penyebab pasti dari penyakit ini, tetapi telah menemukan bahwa pada orang dengan bentuk demensia ini, plak amiloid dan kusut neurofibrillary menumpuk di otak.

Cluster mereka memutus ikatan sel sehat. Pada saat yang sama, neuron mati, ingatan hilang dan kemampuan untuk mengatur seluruh organisme terganggu.

Penting! Salah satu teori utama terjadinya penyakit Alzheimer adalah warisan genetiknya.

Para ilmuwan merasa sulit untuk menjelaskan asal usul penyakit ini, tetapi mereka menemukan bahwa ada tiga gen yang bermutasi dan mengembangkan penyakit Alzheimer. Terlepas dari kenyataan bahwa mutasi gen dapat memainkan peran penting dalam pengembangan patologi, patologi tidak dapat dianggap sepenuhnya diwariskan..

Artinya, jika sebuah keluarga memiliki orang dengan penyakit ini, maka generasi masa depan memiliki kecenderungan untuk itu dan risiko kecil penyakit Alzheimer, tetapi belum tentu 100% kejadian penyakit ini..

Namun, semakin banyak orang dalam silsilah keluarga yang memiliki sindrom demensia, semakin tinggi risiko penyakit.

Apakah penyakit Alzheimer diwarisi dijelaskan dalam video:

Mekanisme pembangunan

Mekanisme perkembangannya memengaruhi jalur penularan penyakit apa pun. Sampai saat ini, beberapa hipotesis telah diajukan mengenai penyebab Alzheimer, tetapi semuanya bermuara pada fakta bahwa proses neurodegeneratif di otak dipicu karena deposisi peptida dengan nama umum beta-amiloid..

Amiloid beta

Sedikit yang diketahui tentang tahap awal konversi beta amiloid yang tidak berbahaya menjadi produk neurotoksik. Menurut satu sudut pandang, akumulasi amiloid disebabkan oleh kelainan genetik. Pada banyak pasien Alzheimer, mutasi genetik serupa ditemukan. Menurut versi lain, ada pelanggaran proses penghancuran tepat waktu peptida amiloid usang oleh protease - pembersih protein.

Sifat penyakit menular

Para ilmuwan dari San Francisco, setelah serangkaian penelitian, sampai pada kesimpulan bahwa penyakit ini tidak bersifat degeneratif, tetapi bersifat inflamasi, dan karenanya memiliki sifat menular. Kemungkinan penyebabnya bernama: bakteri Porphyromonas gingivalis, yang mengeluarkan enzim neurotoksik yang mengganggu penghancuran protein tua dan abnormal, termasuk peptida amiloid. Diketahui bahwa banyak bakteri memasuki makroorganisme secara aerogenik. Pertanyaan bahwa penyakit Alzheimer ditularkan oleh tetesan udara akan dibahas di bawah ini..

Penyakit prion

Prion disebut agen infeksi, yang merupakan molekul protein dengan struktur tersier yang abnormal. Mereka memiliki sifat unik untuk mengubah protein di sekitarnya menjadi jenis mereka sendiri, memicu reaksi berantai patologis. Prion menyebabkan pembentukan dan akumulasi amiloid. Peraih nobel Stanley Pruziner secara terbuka mengkonfirmasi bahwa mereka adalah salah satu pemicu perkembangan Alzheimer.

Sedikit tentang penyakitnya

Penyakit Alzheimer menghancurkan otak, mengganggu ingatan dan proses berpikir. Para peneliti percaya bahwa kerusakan muncul selama beberapa dekade untuk menunjukkan gejala klinis. Bahkan, ada pengendapan bertahap protein abnormal dan plak di seluruh otak. Endapan ini mengganggu fungsi normal dan interaksi neuron satu sama lain..

Seiring tumbuhnya plak, ganggu koneksi neuronal di antara mereka. Koneksi inilah yang mendasari transmisi impuls dan fungsi normal otak. Berangsur-angsur, neuron mati dan kerusakan menjadi begitu luas sehingga beberapa bagian otak benar-benar menyusut..

Faktor risiko utama:

  • Usia. Di usia tua, orang menjadi lebih sensitif terhadap faktor penyebab demensia. Selain itu, menurut statistik, jumlah kasus meningkat dengan cepat - dalam 85 tahun, tiga kali lebih banyak orang terlibat dalam proses daripada dalam 65,
  • Gender - Penyakit Alzheimer lebih sering terjadi pada wanita daripada pria. Mungkin ini karena harapan hidup yang lebih panjang untuk seks yang lebih lemah. Peran tertentu diberikan pada hormon estrogen wanita, yang memiliki efek perlindungan pada usia muda. Setelah menopause, kadar hormon turun tajam, yang berkontribusi pada perkembangan demensia,

  • Cedera Otak - Para ilmuwan telah membangun hubungan antara cedera traumatis jaringan otak dan pikun. Pada saat cedera, otak mensintesis sejumlah besar beta amiloid. Protein yang sama ditemukan dalam plak yang merusak pada penyakit Alzheimer.,
  • Gaya hidup dan kondisi sistem kardiovaskular - merokok, penggunaan makanan yang kaya garam dan kolesterol berdampak negatif tidak hanya pada jantung, tetapi juga otak,
  • Keturunan dan mutasi genetik. Tidak ada keraguan bahwa orang yang orang tua atau kerabat dekatnya menderita patologi ini memiliki kemungkinan demensia yang jauh lebih tinggi.
  • Tidak ada faktor tunggal yang menyebabkan demensia. Semuanya harus dipertimbangkan dalam suatu kompleks, dan kecenderungan turun temurun memainkan peran kunci dalam situasi ini..

    Bagaimana komponen genetik dapat mempengaruhi Alzheimer?

    Para ilmuwan menggambarkan risiko genetik untuk Alzheimer dalam dua faktor: risiko dan determinisme.

    Gen risiko

    Gen risiko meningkatkan kemungkinan seseorang menderita penyakit tertentu. Misalnya, seorang wanita dengan gen BRCA1 dan BRCA2 memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara.

    Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen yang berisiko terhadap Alzheimer. Yang paling signifikan saat ini dikenal adalah gen apolipoprotein E-E4. Gen ini dikenal sebagai gen APOE-E4..

    Asosiasi Alzheimer memperkirakan bahwa antara 20 dan 25 persen orang dengan gen ini dapat terus menderita Alzheimer.

    Meskipun setiap orang mewarisi gen APOE dalam satu bentuk atau lainnya, gen APOE-e3 dan APOE-e2 tidak terkait dengan penyakit Alzheimer. Menurut Mayo Clinic, keberadaan gen APOE-E2 tampaknya mengurangi risiko.

    Seseorang yang menerima gen APOE-E4 dari kedua orang tua memiliki risiko lebih besar terkena penyakit Alzheimer. Kehadiran gen juga dapat berarti bahwa seseorang memiliki gejala dan dapat didiagnosis pada usia lebih dini..

    Ada gen lain yang mungkin terkait dengan penyakit Alzheimer terlambat. Para peneliti perlu belajar lebih banyak tentang bagaimana gen ini meningkatkan risiko Alzheimer..

    Beberapa gen ini mengatur faktor-faktor di otak, seperti komunikasi sel saraf dan peradangan di otak..

    Gen Yang Ditentukan

    Seseorang dengan gen yang ditentukan pasti akan mengembangkan penyakit ini. Ada tiga gen spesifik yang telah diidentifikasi sebagai penentu untuk Alzheimer.

    • Amyloid Prekursor Protein (APP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Gen-gen ini menyebabkan otak memproduksi terlalu banyak protein yang disebut amiloid beta peptida. Protein beracun ini dapat membentuk gumpalan di otak yang menyebabkan kerusakan sel saraf dan kematian yang terkait dengan penyakit Alzheimer..

    Namun, tidak semua orang dengan onset dini penyakit Alzheimer memiliki kelainan pada gen ini. Jika seseorang memiliki gen-gen ini, maka penyakit Alzheimer yang ia kembangkan disebut penyakit keluarga Alzheimer. Alzheimer jenis ini jarang terjadi..

    Menurut Asosiasi Alzheimers, penyakit keluarga Alzheimer menyumbang kurang dari 5% dari semua kasus di dunia.

    Penyakit Alzheimer deterministik biasanya terjadi antara usia 60 dan kadang-kadang antara usia 30 dan 40.

    Efek gen pada jenis demensia lainnya

    Sejumlah jenis demensia dikaitkan dengan malformasi genetik lainnya.

    Penyakit Huntington memengaruhi kromosom 4, yang mengarah ke demensia progresif. Penyakit Huntington adalah penyakit genetik yang dominan. Jika penyakit tersebut terjadi pada ibu atau ayah seseorang, ia mentransfer gen ini, dan penyakit tersebut berkembang pada keturunannya.

    Sayangnya, gejalanya biasanya hanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun. Ini bisa membuat prediksi sulit sebelum kelahiran.

    Demensia tubuh Lewy atau penyakit Parkinson mungkin memiliki komponen genetik. Namun, selain genetika, faktor lain juga berperan..

    Metode pencegahan

    Untuk pencegahan penyakit Alzheimer, diperlukan untuk mengurangi efek negatif pada sel-sel saraf:

    • mencegah cedera kepala;
    • melindungi tubuh dari radiasi dan paparan zat berbahaya;
    • ikuti diet;
    • termasuk tekanan mental sistematis;
    • untuk mencegah penyakit tiroid dan jantung;
    • menolak dari kebiasaan buruk;
    • memperkuat pembuluh darah;
    • mengurangi stres
    • tambahkan aktivitas fisik.

    Saat ini, tidak ada cara yang efektif untuk mencegah dan mengobati penyakit ini. Karena itu, jika ada kasus demensia pikun di keluarga Anda, disarankan untuk diperiksa secara sistematis oleh ahli saraf dan menggunakan metode pencegahan.

    Siapa yang paling terkena dampak Alzheimer?

    Studi menunjukkan bahwa dasar dari kelompok risiko adalah:

    • orang tua di atas 65;
    • wanita (terutama dengan tipe neurasthenic psyche);
    • orang yang terlibat dalam pekerjaan kasar;
    • perokok aktif dan pasif.

    Faktor-faktor yang meningkatkan risiko suatu penyakit:

    • keturunan;
    • hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid);
    • cedera otak traumatis;
    • diabetes;
    • patologi kardiovaskular;
    • aterosklerosis (gangguan metabolisme lipid);
    • keracunan logam dan kimia berat;
    • depresi dan stres.

    Referensi! Para ilmuwan dari Massachusetts mencatat bahwa kekurangan berat badan dan kurangnya aktivitas fisik dapat berkontribusi pada akumulasi plak amiloid di otak..

    Alzheimer pada orang dengan penyakit Down

    Warisan demensia pikun dikonfirmasi oleh patologi genom bawaan seperti sindrom Down. Biasanya, setiap orang mendapat satu set 46 kromosom dari orang tua, 23 dari ayahnya dan 23 dari ibunya. Ketika kromosom ke-21, bukannya satu pasangan, mewarisi salinan ketiga, sindrom neurodegeneratif ini didiagnosis. Penegasan bahwa penyakit Alzheimer adalah patologi herediter didasarkan pada fakta bahwa itu adalah mutasi pada 21 kromosom yang memicu proses produksi aktif plak amiloid abnormal dalam sel-sel otak. Dengan demikian, kromosom tambahan, yang diturunkan, menjadi sumber protein lain, yang secara terus-menerus menghancurkan neuron yang sehat.

    Sebagian besar pasien dengan sindrom Down mengalami demensia di bawah usia 40 tahun dengan harapan hidup rata-rata 50 tahun. Predisposisi herediter penyakit Alzheimer pada individu dengan kelainan kromosom yang sama bertindak sebagai dukungan langsung untuk hipotesis amiloid.

    Bagaimana Alzheimer bisa diturunkan?

    Menurut hasil berbagai penelitian anggota keluarga pasien dan pengamatan lebih lanjut dari subyek, dua jenis utama patologi diturunkan: bentuk keluarga dominan autosomal dan bentuk lainnya..

    Bentuk keluarga

    Penyebab penyakit ini adalah jenis mutasi gen langka yang diwariskan dari generasi ke generasi. Dalam keluarga seperti itu, penyakit ini terdeteksi pada 50% kasus. Gejala pertama muncul lebih awal (hingga 55 tahun).

    Untuk mengkonfirmasi bentuk keluarga, mereka menggunakan analisis genetik DNA pasien dan kerabat, membuat pohon keluarga yang menunjukkan semua kasus demensia yang diketahui dalam keluarga. Dengan bentuk-bentuk penyakit ini, orang-orang dengan patologi ini terjadi pada setiap generasi..

    Penyakit Alzheimer dengan jenis warisan lain

    Dalam kebanyakan kasus, ini disebabkan bukan oleh mutasi herediter tunggal, tetapi oleh beberapa perubahan dalam genom yang tidak diwariskan. Etiologi jenis penyakit Alzheimer ini belum diteliti, dan banyak teori yang dipertanyakan..

    Peran penting dalam perkembangan penyakit juga dimainkan oleh faktor-faktor eksternal, seperti ekologi, nutrisi, pengaruh masyarakat, kondisi kerja.

    Penting! Dalam perkembangannya gen Alzheimer tidak memainkan peran paling penting, gaya hidup seseorang, aktivitas fisik dan nutrisinya sangat menentukan laju perkembangan proses patologis dalam sistem saraf pusat..

    Dengan bentuk penyakit seperti itu, pola dalam silsilah keluarga tidak dipantau. Jika Anda menganalisisnya, maka kasus demensia akan terjadi dalam bentuk kasus yang terisolasi dan tidak di setiap generasi.

    Gen yang memengaruhi kondisi dan fungsi otak

    Faktor genetik mendasari banyak patologi yang diwariskan, dan demensia tidak terkecuali. Untuk membuat asumsi apakah penyakit Alzheimer herediter memungkinkan salah satu hipotesis ilmiah tentang kemungkinan asal usulnya. Sampai saat ini, teori amiloid adalah fundamental. Menurut penelitian, adalah mungkin untuk menetapkan bahwa kematian sel-sel saraf terjadi karena akumulasi berlebihan dari plak beta-amiloid padat di dalamnya. Partisipasi langsung dalam pembentukan endapan protein yang tidak larut mengambil gen APP, yang diwarisi dan terletak pada 21 kromosom. Mutasi gen ini menyebabkan peningkatan produksi plak pikun di jaringan otak yang menghambat transmisi normal impuls saraf..

    Kehadiran APP dan isoform APOE4 pada kromosom ke-19 tidak berarti bahwa penyakit Alzheimer akan diturunkan dari orang tua kepada anak-anak. Mutasi genetik seperti itu dalam tubuh meningkatkan risiko mengembangkan penyakit dalam kombinasi kompleks dengan kemungkinan provokator lain dari perubahan degeneratif ireversibel di otak. Yang paling umum termasuk:

    • usia pikun setelah 65 tahun;
    • cedera kepala;
    • penyakit kronis pada sistem kardiovaskular;
    • gangguan pada latar belakang hormonal;
    • tingkat pendidikan yang rendah, pekerjaan oleh jenis intelektual yang rendah dari aktivitas profesional;
    • kontak yang terlalu lama dengan bahan-bahan beracun, radiasi, radiasi elektromagnetik;
    • penyalahgunaan alkohol, merokok.

    Kecenderungan penyakit Alzheimer berdasarkan pewarisan juga diamati pada orang dengan mutasi pada gen 1 dan 14 dari kromosom, tetapi para ilmuwan masih belum dapat menyebutkan hubungan sebab akibat antara fakta-fakta ini. Saat ini, hanya fakta yang menyatakan bahwa penyakit dan keturunan Alzheimer dilacak pada 10% dari semua kasus klinis penyakit yang terdaftar..

    Rute Transmisi Alzheimer

    Ada beberapa mekanisme dasar untuk penularan penyakit. Anda perlu tahu apakah Alzheimer ditularkan dengan cara berikut:

    • vertikal
    • kontak darah;
    • udara, atau aerogenik;
    • ditularkan;
    • kontak;
    • fecal-oral.

    Jalur transmisi vertikal

    Terlepas dari kenyataan bahwa partikel amiloid dan prion dengan mudah melewati sawar darah-otak dan bebas bergerak melalui aliran darah, kemungkinan bahwa patologi ditransmisikan dalam utero belum terbukti. Ini membutuhkan studi yang mengkonfirmasi kemampuan molekul yang sesuai untuk menembus plasenta. Lebih mungkin bahwa infeksi saat melahirkan, ketika melewati saluran serviks dan vagina, ketika bayi bersentuhan dengan sekresi dan darah wanita dalam proses persalinan. Tetapi untuk mengonfirmasi hal ini, diperlukan penelitian selama puluhan tahun, karena protein dapat berada di dalam tubuh untuk waktu yang lama dan hanya muncul di usia tua..

    Infeksi kontak darah

    Jika kita menganggap patologi ini sebagai infeksi, maka jalur infeksi vertikal dan hematogen dikeluarkan. Namun, telah terbukti bahwa penyakit Alzheimer ditularkan secara hematogen jika partikel amiloid atau prion yang bebas berada dalam aliran darah berperan sebagai pemicu. Protein melewati sawar darah-otak dan memicu proses neurodegeneratif. Metode infeksi kontak darah biasanya dikaitkan dengan prosedur medis berikut:

    • transfusi darah;
    • injeksi
    • intervensi bedah;
    • prosedur gigi.

    Amiloid ditransmisikan tidak hanya dengan darah donor asing selama transfusi, tetapi bahkan dengan suntikan yang mengandung ekstrak dari jaringan saraf. Contoh yang mencolok adalah deteksi partikel amiloid di otak orang-orang yang pada suatu waktu semua menerima suntikan hormon pertumbuhan dengan asal yang sama. Tidak masalah bagaimana obat diberikan: secara intravena, intramuskuler atau subkutan. Kehadiran bahkan sejumlah kecil prion atau struktur beta-amiloid dalam tubuh dapat memulai seluruh proses patologis dari awal dan menyebabkan kerusakan pada jaringan saraf. Infeksi juga dapat terjadi selama operasi ketika menggunakan instrumen bedah yang tidak steril.

    Mekanisme lainnya

    Ada cara lain untuk menularkan penyakit. Bagaimana lagi Alzheimer ditularkan tergantung pada pemicu penyakitnya?

    Pemicu P. gingivalis

    Rongga mulut dianggap sebagai salah satu habitat utama dari mikroorganisme P. gingivalis, oleh karena itu, dapat dikatakan bahwa Alzheimer ditularkan melalui air liur, yaitu melalui rute oral. Masalah infeksi melalui instrumen gigi belum sepenuhnya diteliti..

    Penting! P. gingivalis hadir hanya jika terdapat penyakit periodontal (gingivitis, periodontitis). Dalam rongga mulut yang sehat mereka tidak!

    Metode transmisi yang ditularkan dikecualikan, karena mikroorganisme tidak menggunakan serangga dan inang perantara lainnya sebagai pembawa. Jalur kontak juga tidak mungkin, karena bakteri adalah anaerob dan tidak dapat hidup di luar tubuh manusia untuk waktu yang lama. Selain itu, tidak ada korelasi antara kontak dengan orang yang menderita Alzheimer dan tingkat kejadian selanjutnya. Kemungkinan bahwa patologi ditularkan oleh metode tetesan udara adalah kontroversial, karena untuk ini bakteri harus di udara selama beberapa waktu.

    Pemicu amiloid atau prion

    Apakah Alzheimer ditularkan melalui air liur dalam kasus ini? Protein abnormal untuk waktu yang lama mempertahankan strukturnya dalam urin, saliva, dan cairan biologis lainnya serta jaringan, akan tetapi, mustahil untuk secara tegas menyatakan keberadaan metode transmisi oral, karena konsentrasi minimum zat yang diperlukan untuk pengembangan penyakit tidak diketahui..
    Metode penularan penyakit Alzheimer tergantung pada mekanisme perkembangan penyakitnya

    Jalur / pemicu transmisiP. gingivalisProtein prionAmiloid
    di udaratidakIyatidak
    kontaktidaktidaktidak
    fecal-oralsementara waktusementara waktusementara waktu
    infeksi melalui cairan biologis (kecuali darah)mungkin melalui air liurtidak cukup datatidak cukup data
    menulartidakpenyakit prion dianggap ditularkan melalui vektortidak
    hematocontacttidakIyaIya
    vertikaltidaktidak ada datatidak ada data
    artefak atau iatrogenik (selama praktik medis)pertanyaannya tidak cukup diselidikiIyaIya

    Pada tahun 2011, molekul prion yang mampu berada di udara dalam partikel aerosol ditemukan, sehingga dapat dikatakan bahwa penyakit ini ditularkan oleh tetesan udara.


    Prion dan amiloid dapat memasuki sistem saraf melalui saluran pencernaan. Jadi jalur infeksi infeksi direalisasikan. Ini bisa terjadi, misalnya, ketika makan hidangan eksotis yang mengandung bagian otak hewan yang terinfeksi. Kemungkinan besar penyakit Alzheimer dapat ditularkan melalui hematogen dan oral, termasuk rute pencernaan. Semua metode transmisi lain yang dikonfirmasi adalah pengecualian daripada aturan, dan tidak dapat diperhitungkan ketika menggambarkan struktur mekanisme infeksi. Bagaimana Alzheimer ditularkan melalui generasi melalui garis wanita dijelaskan secara rinci dalam artikel tentang kecenderungan genetik untuk penyakit ini..

    Taktik untuk memeriksa kerabat pasien dengan Alzheimer

    Jika seseorang didiagnosis menderita Alzheimer, maka kerabat pasien harus berkonsultasi dengan dokter mereka tentang merawatnya, serta risiko mengembangkan penyakit pada anggota keluarga lainnya. Dalam percakapan dengan anggota keluarga, dokter harus mengetahui anamnesis, frekuensi demensia dalam keluarga..

    Indikasi untuk konsultasi ahli genetika:

    • 3 atau lebih kasus demensia yang didiagnosis di antara keluarga;
    • diagnosis dalam kerabat dekat darah (orang tua-anak, saudara kandung);
    • banyak kasus kematian dini dalam keluarga pasien;
    • awal penyakit (didiagnosis sebelum usia 55).

    Dalam semua kasus ini, bentuk keluarga Alzheimer dominan autosomal mungkin dicurigai. Ahli genetika harus mewawancarai semua anggota keluarga dekat, menyusun pohon keluarga terperinci, berdasarkan data dari dokumen medis resmi, kutipan dari catatan rawat jalan dan temuan psikiatris. Informasi seperti itu bisa sangat bermasalah untuk dikumpulkan, sehingga analisis silsilah dapat memberikan kesalahan.

    Kemungkinan menggunakan analisis genetik dari DNA kerabat pasien diizinkan. Untuk ini, gen di mana mutasi terjadi harus diidentifikasi secara tepat. Kemudian, keberadaan gen semacam itu terbentuk dalam bahan biologis kerabat yang diperiksa. Dengan bantuan tes semacam itu, adalah mungkin untuk menentukan kemungkinan mengembangkan penyakit dengan akurasi maksimum (dalam hampir 100% kasus). Namun, ini adalah metode yang mahal, sejauh ini hanya digunakan dalam uji klinis..

    Jika tidak ada alasan untuk mencurigai bentuk keluarga dari penyakit ini, maka seseorang tidak dapat memprediksi risiko perkembangannya dalam keluarga. Jadi, kemungkinan mendeteksi penyakit meningkat dengan bertambahnya usia, terlepas dari apakah kasus tersebut sudah ada dalam keluarga.
    Ketergantungan Risiko Alzheimer pada Usia

    UsiaInsidensi di antara kelompok umur ini
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Lebih dari 9545%

    Dengan demikian, hubungan langsung antara usia dan kejadian demensia dipantau. Artinya, semua orang memiliki risiko jatuh sakit, asalkan mereka hidup cukup lama. Pola ini tidak dipantau dalam kelompok pasien dengan bentuk keluarga Alzheimer di mana gejala pertama patologi muncul lebih awal (dari 20 hingga 50 tahun).

    Jadi, ke kelompok patologi mana penyakit Alzheimer dapat dikaitkan, apakah itu penyakit genetik atau bukan? Genetika murni hanya bisa disebut bentuk keluarga dari penyakit, yang cukup langka, mereka ditandai dengan onset dini dan perjalanan yang lebih cepat..

    Dalam sebagian besar kasus, penyakit ini tidak dapat disebut genetik. Ini adalah patologi multifaktorial yang merupakan karakteristik dari organisme yang menua, ia menyusul seseorang sebelumnya, seseorang kemudian, seseorang tidak hidup sampai saat diagnosis.