Utama / Stroke

Penyakit ALS: apa itu, gejala, pengobatan

Stroke

Amyotrophic lateral (lateral) sclerosis, juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig (dalam sumber bahasa Inggris) atau ALS, termasuk dalam kelompok penyakit neurodegeneratif yang memengaruhi sistem saraf. Hal ini ditandai dengan kerusakan neuron motorik dari struktur kortikal, trunk, departemen tanduk depan di sumsum tulang belakang. Perkembangan gejala biasanya ditandai oleh perkembangan gejala: atrofi otot, kelenturan, sindrom kejang, gangguan piramidal.

Karakteristik patologi

ALS adalah penyakit yang berkembang pada pasien usia kerja, yang menentukan pentingnya diagnosis dini. Patologi terjadi dengan frekuensi 2-5 kasus per 100 ribu populasi. Lebih sering pria sakit. Dalam total massa penyakit neuron motorik, proporsi ALS adalah 80%. Penyakit ALS tidak bisa disembuhkan. Lebih sering, penyebab kematian pasien dikaitkan dengan kegagalan pernafasan karena lesi infeksi pada saluran pernapasan atau kelumpuhan otot-otot pernapasan..

Amyotrophic lateral sclerosis, juga disebut ALS, adalah penyakit yang pada 10% kasus dimanifestasikan oleh kelumpuhan progresif dari tipe bulbar, yang mengindikasikan kerusakan pada nuklei yang membentuk dasar saraf kranial. Atrofi otot terdeteksi pada 8% pasien dan juga progresif..

Jenis sclerosis amyotrophic

Penyakit ALS adalah kondisi patologis yang disertai dengan kerusakan progresif dan kematian neuron motorik, yang menyebabkan peningkatan gangguan fungsi motorik. Pasien tidak dapat bernapas, berjalan, menelan, berbicara. Bergantung pada area lesi primer (debut), ada serviks, toraks, lumbar, bentuk difus.

Menurut tingkat peningkatan gejala, bentuk cepat mengalir, sedang dan lambat mengalir dibedakan. Klasifikasi O. Hondkarian, dengan mempertimbangkan lokalisasi fokus patologis debut, menunjukkan isolasi lumbosakral, servikothoraks, bulbar, spesies serebral.

Lumbosakral

Ini terjadi dengan frekuensi 20-25% dari kasus. Debut patologi disertai oleh paraparesis bawah (kelumpuhan ringan yang mempengaruhi kedua kaki) dengan perkembangan selanjutnya.

Servicothoracic

Ini terdeteksi pada 50% pasien. Dimanifestasikan oleh paresis dari tipe campuran di ekstremitas atas dan tipe kejang di ekstremitas bawah.

Yg berhubungan dgn bengkak

Ini didiagnosis pada 25% pasien. Patogenesis didasarkan pada kekalahan inti yang membentuk dasar saraf kranial (kelompok kaudal). Ini memanifestasikan dirinya dengan tanda-tanda karakteristik kerusakan saraf kranial, diikuti oleh penambahan gangguan piramidal. Biasanya amyotropi progresif diamati - gangguan fungsi sel saraf mengarah pada perkembangan kelemahan otot hingga imobilisasi lengkap pasien.

Otak

Ini terjadi dengan frekuensi 1-2% dari kasus. Hal ini dimanifestasikan oleh sifat selektif kerusakan neuron motorik dengan munculnya tanda-tanda - sindrom pseudobulbar dalam kombinasi dengan tetraparesis dan paraparesis spastik. Neuron motorik perifer sedikit rusak. Proses patologis terlokalisasi terutama di wilayah girus anterior sentral, di sepanjang seluruh jalur kortikospinal dan kortikobulbar.

Penyebab

Penyebab amyotrophic lateral sclerosis tidak sepenuhnya dipahami. Mekanisme patogenetik terus dipelajari, yang terkait dengan munculnya banyak teori dan hipotesis:

  1. Eksototoksisitas glutamat. Dasar dari patogenesis adalah tidak berfungsinya sistem glutamat-aspartat, yang menyediakan fungsi transportasi. Sebagai akibat dari pelanggaran, akumulasi asam yang menarik terjadi di bagian motorik sistem saraf pusat.
  2. Reaksi autoimun. Patogenesis didasarkan pada produksi antibodi terhadap saluran kalsium, yang memicu serangkaian reaksi yang menyebabkan kematian neuron motorik..
  3. Kekurangan faktor neurotrofik - protein yang merangsang dan mendukung perkembangan neuron.
  4. Disfungsi mitokondria. Patogenesis peningkatan permeabilitas membran mitokondria.

Tidak ada teori yang didukung oleh bukti konklusif. Dalam 90% kasus, penyakit ini berkembang secara spontan, sporadis. Dalam 10% kasus, penyebab penyakit ALS berkorelasi dengan kecenderungan turun-temurun. Pada pasien dengan bentuk herediter, mutasi enzim SOD-1 (enzim superoksida dismutase) terdeteksi pada 20% kasus..

Enzim SOD-1 terlibat dalam pengaturan jumlah radikal bebas. Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang perkembangannya dalam banyak kasus terjadi secara spontan, tetapi di bawah pengaruh kondisi yang menguntungkan, yang memungkinkan Anda untuk menyoroti faktor-faktor risiko:

  • Usia di atas 50.
  • Predisposisi herediter.
  • Jenis kelamin laki-laki.
  • Kebiasaan buruk (merokok, alkoholisme).
  • Tempat tinggal di daerah pedesaan (korelasi dengan efek negatif kesehatan dari pestisida yang digunakan dalam pertanian).

Amyotrophic lateral sclerosis syndrome ditandai oleh heterogenitas klinis (heterogenitas), yang mengarah ke banyak pilihan untuk menggambarkan gambaran klinis dalam neurologi praktis. Heterogenitas dimanifestasikan dalam lokalisasi fokus patologis debut, sifat penyebaran proses patologis, variabilitas kombinasi tanda, laju perkembangan defisit neurologis.

Simtomatologi

Sindrom ALS adalah kompleks dari tanda-tanda yang terkait dengan proses destruktif di jaringan otak (otak, tulang belakang), yang menentukan sifat manifestasi, termasuk gejala-gejala yang muncul sebagai akibat dari penghancuran koneksi saraf. Dengan amyotrophic lateral sclerosis, 80% neuron rusak permanen sampai tanda-tanda klinis penyakit ini muncul, yang membuat diagnosis dini menjadi sulit. Gejala ALS pada usia muda pada tahap awal kursus:

  • Kram, berkedut di tungkai.
  • Kelemahan tungkai.
  • Mati rasa dan nyeri otot lainnya.
  • Gangguan bicara.

Tanda-tanda ini adalah karakteristik dari banyak penyakit pada sistem saraf pusat, yang secara signifikan mempersulit diagnosis banding. Periode prodromal (sebelum timbulnya gejala parah) dalam kasus terisolasi dapat bertahan hingga 1 tahun. Penyakit ini biasanya ditandai oleh peningkatan cepat dalam tanda-tanda klinis. Gejala sindrom ALS:

  1. Fasciculation (otot berkedut).
  2. Paralisis perifer (atonia - penurunan tonus otot, imobilitas, areflexia - tidak adanya reaksi tak sadar alami terhadap iritan).
  3. Gangguan piramidal (adanya refleks patologis - otomatisme oral, karpal dan kaki, clonus - cepat, kontraksi ritmik dari kelompok otot, synkinesia - refleks gerakan ekstrem involunter sebagai respons terhadap pergerakan sewenang-wenang anggota gerak yang berlawanan).
  4. Sindrom bulbar (disartria - gangguan bicara, disfagia - kesulitan menelan, atrofi otot di lidah, gangguan irama pernapasan).
  5. Sindrom Pseudobulbar (karakteristik gejala sindrom bulbar, perbedaan otot yang lumpuh tidak mengalami atrofi).

Gejala sclerosis lateral amyotrophic dengan bentuk sporadis dan familial (herediter) tidak berbeda. Manifestasi debut tergantung pada lokalisasi lokasi struktur saraf yang rusak. Jika proses patologis terlokalisasi di zona ekstremitas bawah (75% kasus), sklerosis amyotrophic disertai dengan kecanggungan saat berjalan, penurunan fleksibilitas pada sendi pergelangan kaki..

Akibatnya, perubahan gaya berjalan, pasien tersandung, mengalami kesulitan menjaga keseimbangan tubuh. Lesi primer pada tungkai atas dikaitkan dengan kemunduran keterampilan motorik halus tangan, yang menyebabkan kesulitan dalam melakukan gerakan tepat yang membutuhkan kelenturan dan sulap tangan. Secara bertahap, kelemahan yang awalnya diamati pada otot-otot tangan meluas ke seluruh bagian tubuh.

Sindrom bulbar dan pseudobulbar terdeteksi pada 67% kasus, tidak dapat diperbaiki, sering mengarah pada pengembangan pneumonia aspirasi (terkait dengan masuknya cairan asing dan zat lain ke dalam saluran pernapasan) dan infeksi oportunistik yang dipicu oleh virus dan bakteri oportunistik. Gejala penyakit ALS pada tahap awal termasuk disartria, yang dapat terjadi dalam bentuk ringan (suara serak).

Bentuk kejang berlangsung dengan perkembangan rhinofoni - nada suara berlebih dari suara. Disfagia progresif pada amyotrophic lateral sclerosis sering menjadi penyebab perkembangan distrofi gizi (malnutrisi protein-energi) dengan gejala: atrofi otot dan lemak subkutan, kulit kering berlebihan, penurunan berat badan, pembentukan lipatan kulit bebas.

Patologi lain, sering dihasilkan dari disfagia, adalah defisiensi imun tipe sekunder. Ini memanifestasikan dirinya dalam perjalanan kronis, infeksi saluran pernapasan atas, defisiensi hematologis, dan pembentukan reaksi autoimun dan alergi. Beberapa pasien didiagnosis dengan demensia frontotemporal. Dengan bentuk demensia ini, terjadi penurunan neuron kortikal (kortikal), gangguan perilaku dan kepribadian.

Diagnostik

Diagnosis banding dari amyotrophic lateral sclerosis melibatkan penelitian:

  1. MRI otak dan sumsum tulang belakang. Itu dilakukan untuk mengecualikan patologi lain dari zat otak..
  2. Elektromiografi. Ini dilakukan untuk mengkonfirmasi adanya proses denervasi (pemisahan koneksi saraf antara otot dan sistem saraf) dan untuk menentukan tingkat kerusakan zat otak..
  3. Biopsi jaringan otot. Tanda-tanda atrofi otot akibat denervasi terdeteksi, seringkali lebih awal dari perubahan patologis yang diamati selama elektromiografi.

Untuk diagnosis, diperlukan kondisi: adanya tanda-tanda perubahan degeneratif pada neuron motorik, penyebaran proses patologis, tidak adanya patologi lain dengan gejala yang identik. Spirografi (pengukuran indikator kecepatan dan volume pernapasan) dan polisomnografi (penelitian tidur) dilakukan untuk mengidentifikasi tingkat gangguan fungsi sistem pernapasan..

Metode pengobatan

Protokol pengobatan ALS yang efektif belum dikembangkan. Diagnosis yang dikonfirmasi memprediksi kematian bagi pasien. Obat-obatan yang dapat memperpanjang hidup pasien: Riluzole dan analognya Rilutek. Tindakan dana didasarkan pada penghambatan proses pelepasan asam amino yang menarik, yang berlebihan yang menyebabkan kerusakan degeneratif pada neuron. Sebagai hasil dari terapi, harapan hidup pasien meningkat rata-rata 3 bulan.

Sklerosis lateral tidak dapat disembuhkan. Yang paling penting adalah penyediaan perawatan medis paliatif (suportif) yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Perawatan paliatif melibatkan identifikasi masalah secara tepat waktu dan penerapan tindakan terapeutik yang memadai, pemberian dukungan moral dan bantuan dalam adaptasi psikososial. Pengobatan paliatif sklerosis lateral amyotrophic dilakukan pada area berikut:

  • Untuk mengurangi sindrom kram (kram pada otot betis yang sifatnya periodik) dan fasikulasi, persiapan carbamazepine (pilihan pertama), obat-obatan berdasarkan magnesium, Verapamil ditunjukkan.
  • Relaksan otot (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) digunakan untuk menormalkan tonus otot. Untuk mengurangi kelenturan otot, latihan fisioterapi dan prosedur air di kolam diresepkan bersamaan dengan terapi obat (suhu air 34 ° C).
  • Untuk memperbaiki disartria yang berasal dari kejang, obat-obatan diresepkan untuk menurunkan tonus otot. Metode non-obat termasuk mengoleskan es batu ke lidah. Saat berkomunikasi dengan pasien, disarankan untuk menggunakan konstruksi ucapan sederhana yang membutuhkan jawaban primitif dan ringkas..

Pengobatan ALS didasarkan pada gejala dominan penyakit. Dengan disfagia, pasien mengalami kesulitan menelan air liur, yang menyebabkan air liur tidak disengaja terjadi. Pasien dibersihkan secara teratur. Dianjurkan untuk membatasi penggunaan produk susu fermentasi yang berkontribusi pada penebalan air liur.

Jika ada bukti (penurunan berat badan yang signifikan), operasi (endoskopi gastrostomi) dilakukan untuk membuat pintu masuk buatan ke rongga perut pada tingkat rongga perut untuk mengatur pemberian makan. Dalam kasus pelanggaran berjalan, peralatan medis digunakan - kereta bayi, alat bantu jalan. Terapi antidepresan (Amitriptyline, Fluoxetine) diresepkan untuk pengembangan keadaan depresi dan labilitas emosional (perubahan suasana hati yang tiba-tiba).

Mucolytic (Acetylcysteine) dan bronchodilator digunakan untuk membersihkan trakea dan cabang-cabang bronkus. Jika fungsi pernapasan terganggu secara signifikan, pasien terhubung ke ventilator untuk ventilasi buatan sistem pernapasan. Jika ada bukti, operasi (trakeostomi) dilakukan untuk membuat anastomosis buatan antara rongga trakea dan lingkungan..

Metode pengobatan yang menjanjikan termasuk teknologi sel yang melibatkan penggunaan sel punca, yang melakukan fungsi penggantian sel dan jaringan dalam tubuh yang rusak. Teknik ini digunakan dalam praktek untuk pengobatan penyakit lain yang disebabkan oleh degenerasi neuron - multiple sclerosis.

Ramalan cuaca

Diagnosis ALS adalah hukuman mati bagi pasien karena penyakit seperti itu dianggap tidak dapat disembuhkan. Faktor prognostik yang merugikan:

  • Debut awal.
  • Jenis kelamin laki-laki.
  • Periode singkat mulai dari munculnya tanda-tanda pertama hingga konfirmasi diagnosis.

Biasanya dalam kasus ini, penyakit berkembang dengan cepat. Prognosis tergantung pada prevalensi proses patologis, keparahan gejala, tingkat perkembangan gangguan.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan terkait dengan kerusakan neuron motorik. Ini ditandai oleh berbagai pilihan klinis yang berbeda dalam usia debut, variabilitas lokalisasi lesi primer, heterogenitas manifestasi klinis. Pengobatannya bersifat paliatif..

Pengobatan simtomatik sindrom ALS

Sindrom ALS (amyotrophic lateral sclerosis) adalah penyakit neurologis yang jarang. Menurut statistik, frekuensi patologi adalah 3 orang per 100 ribu.Pembentukan penyimpangan degeneratif-distrofik disebabkan oleh kematian akson saraf, di mana impuls ditransmisikan ke sel-sel otot. Proses abnormal penghancuran neuron terjadi di korteks hemisfer serebral, tanduk medula spinalis (depan). Karena kurangnya persarafan, kontraksi otot berhenti, atrofi, paresis berkembang.

Yang pertama menggambarkan penyakit ini adalah Jean-Martin Charcot, memberi nama "lateral (lateral) amyotrophic sclerosis (ALS)". Menurut hasil penelitian, ia menyimpulkan bahwa dalam kebanyakan kasus, etiologinya sporadis. Pada 10% pasien, penyebabnya adalah kecenderungan bawaan. Ini berkembang terutama setelah 45 tahun, lebih jarang terjadi pada wanita daripada pada pria. Nama kedua - sindrom Lou Gehrig - adalah umum di negara-negara berbahasa Inggris, ditugaskan anomali untuk menghormati pemain bisbol terkenal, yang, karena sakit pada usia 35, mengakhiri karirnya di kursi roda.

Klasifikasi dan fitur karakteristik

Klasifikasi patologi tergantung pada lokasi lesi. Dua jenis neuron terlibat dalam motilitas: yang utama, terletak di belahan otak, dan perifer, yang terletak di berbagai tingkat kolom tulang belakang. Yang sentral mengirimkan impuls ke sekunder, dan, pada gilirannya, ke sel-sel otot rangka. Jenis ALS akan bervariasi tergantung pada pusat di mana transmisi dari motor neuron diblokir.

Pada tahap awal perjalanan klinis, gejala-gejalanya muncul sama tanpa memandang jenis: kram, mati rasa, hipotensi otot, kelemahan lengan dan kaki. Gejala umum meliputi:

  1. Penampilan krampi (kontraksi menyakitkan) secara episodik di daerah yang terkena.
  2. Penyebaran atrofi secara bertahap ke seluruh bagian tubuh.
  3. Gangguan fungsi motorik.

Jenis penyakit terjadi tanpa kehilangan refleks sensitif.

Bentuk lumbosakral

Ini adalah manifestasi dari myelopathy (penghancuran sumsum tulang belakang), karena kematian neuron perifer yang terletak di tulang belakang sakral (tanduk anterior). Sindrom ALS disertai dengan gejala:

  1. Kelemahan satu, lalu kedua tungkai bawah.
  2. Defisiensi refleks tendon.
  3. Pembentukan atrofi otot awal, secara visual ditentukan oleh penurunan massa ("pengeringan").
  4. Fasikulasi berbentuk gelombang.

Anggota tubuh bagian atas dengan manifestasi yang sama terlibat dalam proses..

Bentuk serviks-toraks

Sindrom ini ditandai dengan kematian akson dari neuron sekunder yang terletak di tulang belakang atas, yang mengarah ke manifestasi tanda-tanda:

  • nada menurun dalam satu sikat, setelah periode waktu proses patologis menyebar ke yang kedua;
  • atrofi otot diamati, disertai dengan paresis, fasikulasi;
  • falang berubah bentuk, menjadi "sikat monyet";
  • tanda berhenti dimanifestasikan, ditandai dengan perubahan fungsi motorik, atrofi otot tidak ada.

Gejala lesi tulang belakang leher adalah kepala terus miring ke depan.

Bentuk Bulbar

Jenis sindrom ini ditandai dengan perjalanan klinis yang berat, neuron motorik di korteks serebral mati. Harapan hidup pasien dengan bentuk ini tidak melebihi lima tahun. Debut disertai dengan:

  • pelanggaran fungsi artikulasi, alat bicara;
  • Memperbaiki lidah dalam posisi tertentu, sulit bagi mereka untuk bergerak, kedutan berirama dicatat;
  • kejang otot-otot wajah yang tidak disengaja;
  • menelan disfungsi karena kram di kerongkongan.

Perkembangan sklerosis lateral amyotrophic dari tipe bulbar membentuk atrofi total otot wajah dan serviks. Pasien tidak dapat secara mandiri membuka mulut untuk makan, kesempatan komunikatif, kemampuan untuk mengucapkan kata-kata dengan jelas hilang. Refleks muntah dan rahang meningkat. Seringkali penyakit berlanjut dengan latar belakang tawa atau lakrimasi yang tidak disengaja.

Bentuk tinggi

Jenis ALS ini dimulai dengan kekalahan neuron sentral, dalam proses perkembangannya meliputi yang perifer. Pasien dengan bentuk sindrom yang tinggi tidak bertahan sampai tahap kelumpuhan, karena otot-otot jantung dan organ pernapasan cepat mati, abses terbentuk pada daerah yang terkena. Seseorang tidak dapat bergerak secara independen, atrofi meliputi semua otot rangka. Paresis menyebabkan gerakan usus yang tidak terkontrol dan buang air kecil.

Kondisi ini diperparah oleh perkembangan sindrom yang konstan, pada fase akhir, tindakan pernapasan tidak mungkin, diperlukan ventilasi paru-paru menggunakan alat khusus..

Penyebab

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic pada kebanyakan kasus berlanjut dengan genesis yang tidak terbatas. Pada 10% pasien dengan diagnosis ini, penyebab perkembangannya adalah transfer jalur dominan autosomal dari gen yang bermutasi dari generasi sebelumnya. Etiologi pembentukan penyakit dapat menjadi sejumlah faktor:

  1. Lesi menular pada otak, sumsum tulang belakang, resisten, virus neurotropik yang jarang dipelajari.
  2. Asupan vitamin yang tidak memadai (hipovitaminosis).
  3. Kehamilan mampu memicu sindrom ALS pada wanita.
  4. Proliferasi sel kanker di paru-paru.
  5. Operasi bypass lambung.
  6. Bentuk kronis dari osteochondrosis serviks.

Kelompok risiko termasuk orang-orang yang terus-menerus berkontak dengan bahan kimia pekat, logam berat (timbal, merkuri).

Penelitian diagnostik

Pemeriksaan menyediakan untuk diferensiasi sindrom ALS dari penyakit ALS. Patologi independen berlangsung tanpa pelanggaran organ internal, kemampuan mental, refleks sensitif. Untuk perawatan yang memadai, diperlukan diagnosis untuk mengeluarkan penyakit dengan gejala yang sama:

  • amyotropi kraniovertebral tulang belakang;
  • residu poliomielitis;
  • limfoma ganas;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopati;
  • mielopati servikal serviks dengan sindrom ALS.

Langkah-langkah diagnostik untuk menentukan penyakit meliputi:

  • rontgen dada;
  • pencitraan resonansi magnetik dari sumsum tulang belakang, otak;
  • elektrokardiogram;
  • electroneurography;
  • studi tentang tingkat fungsi kelenjar tiroid;
  • cerebrospinal, pungsi lumbal;
  • analisis genetik untuk mendeteksi mutasi;
  • spirogram;
  • tes darah laboratorium protein, ESR, creatine phosphokinase, urea.

Perawatan yang efektif

Tidak mungkin untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini, di Rusia tidak ada obat yang dipatenkan yang dapat menghentikan perkembangan klinis. Di negara-negara Eropa, Riluzole digunakan untuk memperlambat penyebaran atrofi otot. Tugas obat ini adalah menghambat produksi glutamat, konsentrasi tinggi yang merusak neuron otak. Tes telah menunjukkan bahwa pasien yang minum obat hidup sedikit lebih lama, tetapi masih mati karena gagal pernapasan..

Pengobatan simtomatik, tujuan utama terapi adalah untuk menjaga kualitas hidup, memperpanjang kemampuan perawatan diri. Dalam proses mengembangkan sindrom, otot-otot organ yang bertanggung jawab atas tindakan pernapasan secara bertahap terpengaruh. Kekurangan oksigen dikompensasi oleh peralatan BIPAP, IPPV, yang digunakan pada malam hari. Peralatan memfasilitasi kondisi pasien, mudah digunakan dan digunakan di rumah. Setelah selesai atrofi sistem pernapasan, pasien dipindahkan ke alat ventilasi paru stasioner (NIVL).

Pengobatan gejala konservatif berkontribusi terhadap:

  1. Menghilangkan kejang dengan injeksi carbamazepine, tizanil, phenytoin, isoptin, baclofen, dan quinine sulfate.
  2. Normalisasi proses metabolisme dalam massa otot oleh agen antikolinesterase (Berlisi, Espa-Lipon, Glutoxim, asam Lipoat, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamin grup B A, E, C).
  3. Penghapusan fasikulasi ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midokalm", "Baklosan").
  4. Meningkatkan fungsi menelan (Prozerin, Galantamine).
  5. Eliminasi rasa sakit dengan analgesik fluoxetine, diikuti oleh transfer pasien ke morfin.
  6. Menormalkan jumlah air liur yang dikeluarkan oleh Buscopan.
  7. Meningkatkan massa otot "Retabolilom".
  8. Penghapusan gangguan mental oleh antidepresan (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Jika perlu, terapi antibiotik dengan antibiotik "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem" diresepkan. Juga termasuk dalam pengobatan adalah obat tindakan nootropik: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pasien dengan sindrom ALS membutuhkan perangkat khusus untuk membuat hidup lebih mudah, termasuk:

  • kursi roda otomatis untuk pergerakan;
  • kursi dilengkapi dengan lemari kering;
  • program komputer untuk sintesis wicara;
  • tempat tidur dengan mekanisme pengangkatan;
  • perangkat untuk mengambil item yang diinginkan;
  • set ortopedi (kerah leher, ban).

Saat merawat pasien, perhatian diberikan pada makanan, harus ada jumlah mineral dan vitamin yang cukup dalam makanan. Piring dengan konsistensi cair, sayuran diseka. Pemberian makanan dilakukan melalui probe, dalam kasus-kasus sulit, pemasangan gastrostomi diindikasikan.

Ramalan cuaca

Sindrom amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit serius. Prognosisnya dipersulit oleh kurangnya obat-obatan spesifik dan perkembangan anomali yang cepat. Kondisi pasien tergantung pada bentuk dan kemungkinan menghentikan gejalanya. Hasil fatal terjadi dalam kasus apa pun, tetapi jika sindrom lumbosakral mencapai bentuk bulbar, harapan hidup tidak lebih dari dua tahun. Dalam kasus mutasi genetik, perkembangan anomali tidak begitu cepat, dengan perawatan yang tepat, seseorang akan dapat hidup hingga 12 tahun dari saat debut ALS.

Apakah sclerosis amyotrophic diobati?

Amyotrophic sclerosis, atau ALS (amyotrophic lateral sclerosis), adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dari sistem saraf pusat. Dalam proses perkembangannya, neuron motorik atas dan bawah dari sumsum tulang belakang, serta batang otak dan korteks, menderita. Semua ini menyebabkan kelumpuhan, dan kemudian menyelesaikan atrofi otot..

Konsep sclerosis amyotrophic

Menurut ICD-10, penyakit ALS diperlakukan sebagai penyakit neuron motorik. Dalam kedokteran, patologi ini lebih dikenal sebagai penyakit Charcot..

Secara terpisah, seseorang dapat membedakan sindrom sclerosis amyotrophic, yang terjadi sebagai akibat dari penyakit lain. Jika penyebab kemunculannya diketahui, maka perawatannya ditujukan untuk menghilangkannya.

Dengan perkembangan anomali ini, neuron motorik hancur, yang menyebabkan kurangnya transmisi sinyal ke sel-sel otak. Dengan demikian, sel-sel saraf tidak menjalankan fungsinya, dan otot-otot tubuh manusia mengalami atrofi.

Puncak kejadian utama diamati pada orang setelah 40 tahun, tetapi ALS dapat terjadi pada usia yang lebih muda, terutama pada orang dengan kecenderungan turun-temurun..

ALS harus dibedakan dari penyempitan pembuluh otak, serta bentuk progresif dari ensefalitis tick-borne, karena metode perawatan tergantung padanya.

Patogenesis

Sclerosis amyotrophic lateral (lateral) adalah penyakit di mana neuron menjadi rentan dan secara bertahap memecah..

Motoneuron adalah sel terbesar dalam sistem saraf yang memiliki proses panjang. Pengoperasian mereka membutuhkan konsumsi energi yang signifikan..

Setiap neuron motorik melakukan fungsi penting dalam tubuh, melalui salurannya impuls ditransmisikan yang memengaruhi aktivitas fisik manusia. Sel-sel ini membutuhkan sejumlah besar kalsium dan energi..

Jika kondisi ini tidak terpenuhi, yaitu neuron motorik kekurangan kalsium, maka proses patologis terjadi, yang mengarah ke:

  • efek toksik pada sel-sel otak yang terjadi karena asam amino;
  • proses oksidatif berbahaya;
  • gangguan neuron motorik;
  • tidak berfungsinya protein yang membentuk inklusi tertentu;
  • penampilan protein yang bermutasi;
  • kematian neuron motorik.

Epidemiologi

Penyakit ini sangat langka, terjadi pada 2 kasus per 100.000 orang. Pada dasarnya, ini adalah orang dewasa (berusia 20 hingga 80 tahun). Harapan hidup rendah. Misalnya, dengan bentuk bulbar ALS, orang biasanya hidup sekitar 3 tahun, dan dengan bentuk lumbosakral - 4 tahun.

Hanya 7% dari semua pasien ALS yang melampaui harapan hidup lima tahun.

Penyebab

Perkembangan sclerosis amyotrophic dapat menyebabkan:

  • mutasi gen yang diturunkan;
  • akumulasi protein abnormal dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan neuron;
  • reaksi patologis ketika kekebalan menghancurkan sel-sel saraf di tubuh Anda;
  • akumulasi asam glutamat dalam tubuh, kelebihannya juga menghancurkan neuron;
  • angioedema. Kegagalan untuk mematuhi rezim kerja dan istirahat, sering stres, sejumlah besar waktu yang dihabiskan di komputer menyebabkan pelanggaran regulasi saraf pembuluh darah, yaitu, angioedema.
  • menelan virus yang menginfeksi sel-sel saraf.

Kategori-kategori orang berikut ini paling cenderung terhadap patologi:

  • dengan kecenderungan turun-temurun terhadap ALS;
  • pria setelah 70 tahun;
  • memiliki kebiasaan buruk;
  • penyakit menular yang ditransfer di mana virus yang menghancurkan neuron telah menetap di tubuh;
  • memiliki tumor kanker atau penyakit neuron motorik;
  • dengan bagian perut yang diangkat;
  • bekerja dalam kondisi di mana timah, aluminium atau merkuri digunakan.

Banyak ilmuwan menganggap UAS sebagai proses degeneratif, namun faktor perkembangannya belum sepenuhnya dipahami. Beberapa peneliti percaya bahwa alasannya terletak pada konsumsi virus penyaring..

Sclerosis amyotrophic hanya mempengaruhi sistem motorik manusia, sementara fungsi sensitifnya tidak berubah. Untuk alasan ini, pengembangan ALS tergantung pada faktor-faktor seperti:

  1. Kesamaan virus dengan formasi saraf tertentu.
  2. Kekhususan pasokan darah ke sistem saraf pusat.
  3. Sirkulasi limfatik di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Gejala penyakitnya

Pada awal perjalanan penyakit, anggota tubuh terkena, dan setelah - bagian lain dari tubuh. Otot-otot orang tersebut melemah, menyebabkan kelumpuhan.

Pada tahap awal penyakit, ada tanda-tanda karakteristik berikut:

  1. Motilitas terganggu, otot lengan menjadi lemah.
  2. Kaki yang lemah.
  3. Kendur kaki.
  4. Kejang bahu, lidah, lengan muncul.
  5. Bicara terganggu, kesulitan menelan.

Semakin lanjut penyakit berkembang, semakin sulit gejalanya, misalnya, tawa tak sengaja dapat terjadi atau seseorang dapat menangis tanpa alasan..

Terkadang ALS menyebabkan demensia.

Pada tahap selanjutnya, seseorang memiliki gejala sclerosis amyotrophic seperti:

  1. Depresi.
  2. Kurangnya kemampuan untuk bergerak.
  3. Kesulitan bernafas.

Gejala penyakit harus dibagi menjadi dua jenis:

  1. Yang diamati dengan kekalahan neuron motorik pusat:
  • penurunan aktivitas otot;
  • peningkatan tonus otot;
  • hiperrefleksia;
  • refleks patologis;
  1. Kekalahan neuron perifer dimanifestasikan oleh gejala seperti:
  • otot berkedut;
  • kram dengan rasa sakit;
  • atrofi otot-otot kepala dan bagian-bagian lain tubuh;
  • hipotensi otot;
  • hyporeflexia.

Gejala yang jarang

Perlu dicatat bahwa sclerosis amyotrophic pada setiap pasien memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda. Ada beberapa gejala yang hanya dapat terjadi dalam unit, mereka termasuk:

  1. Pelanggaran fungsi sensitif. Ini terjadi karena kegagalan sirkulasi, misalnya, pasien mungkin tidak merasakan tangan, mereka hanya melorot.
  2. Pelanggaran buang air kecil, tinja, fungsi mata.
  3. Demensia.
  4. Gangguan kognitif yang berkembang pesat. Dalam hal ini, pasien mengurangi daya ingat, kinerja otak, dll..

Amyotrophic sclerosis memiliki beberapa bentuk:

  • otak;
  • cervicothoracic;
  • yg berhubungan dgn bengkak;
  • lumbosakral.

Lumbosakral

Bentuk penyakit ini dapat berkembang dalam dua cara:

  1. Penghambatan neuron motorik perifer di tanduk anterior sumsum tulang belakang lumbosacral. Kelemahan otot muncul di satu dan setelah kaki lainnya, refleks dan nada di dalamnya berkurang, sebagai akibatnya, proses atrofi dimulai. Seiring dengan ini, seseorang dapat merasa sering berkedut di kaki. Kemudian penyakitnya jatuh ke tangan ke atas. Menjadi sulit bagi seseorang untuk menelan, bicara menjadi kabur, suara berubah dan penipisan lidah terjadi. Rahang bawah mulai melorot, ada masalah dengan mengunyah dan menelan makanan.
  2. Varian kedua dari perjalanan penyakit melibatkan kekalahan simultan dari neuron motorik pusat dan perifer, yang memberikan pergerakan kaki. Selama perjalanannya, perasaan lemah pada tungkai diamati, tonus otot muncul, atrofi otot bertahap, artritis terjadi. Kemudian proses berpindah ke tangan, neuron motorik otak terlibat, proses mengunyah terganggu, ucapan, kedutan di lidah muncul, serangan tawa tanpa sadar atau menangis dimungkinkan..

Bentuk serviks-toraks

Itu juga dapat terjadi dalam dua versi:

  1. Hanya neuron motorik perifer yang terpengaruh. Atrofi otot dan penurunan nada hanya mempengaruhi satu tangan, dan hanya setelah beberapa bulan - yang lain. Tangan mulai menyerupai kaki monyet. Bersamaan dengan proses ini, refleks di kaki meningkat, tetapi tanpa atrofi. Kemudian ada penurunan aktivitas otot di kaki dan bagian bulbar otak terlibat dalam proses patologis.
  2. Kerusakan simultan pada motor neuron sentral dan perifer. Otot-otot tangan mulai berhenti tumbuh, nadanya meningkat, pada saat yang sama terjadi peningkatan refleks dan penurunan kekuatan di kaki. Belakangan ada kekalahan dari bagian bulbar.

Bentuk Bulbar

Dengan perkembangan bentuk penyakit ini, neuron motorik perifer dipengaruhi. Akibatnya, artikulasi terganggu, suara berubah, otot-otot atrofi lidah. Jika neuron motorik pusat dipengaruhi secara simultan, maka refleks faring dan mandibula terganggu, dapat terjadi tawa atau tangisan yang tidak disengaja. Refleks muntah semakin intensif.

Ketika penyakit berkembang, paresis terbentuk dengan atrofi tangan, refleks dan nada meningkat. Hal yang sama terjadi pada kaki..

Bentuk otak

Pada kasus ini, terjadi lesi primer neuron motorik sentral. Pada semua otot batang dan ekstremitas, paresis dan peningkatan nadanya, serta gejala patologis ALS muncul. Selain gangguan aktivitas motorik, gangguan mental, gangguan memori, penurunan kecerdasan, demensia, serangan agresi konstan karena ketidakmampuan untuk menjaga diri sendiri juga bisa terjadi.

Gambaran klinis ALS

Penyakit ini berkembang sangat cepat, paresis menyebabkan kurangnya kemampuan untuk bergerak dan merawat diri mereka sendiri. Jika sistem pernapasan juga terlibat dalam proses penyakit, maka pasien prihatin dengan sesak napas dan kurangnya udara, bahkan saat aktivitas sekecil apa pun. Pada kasus lanjut, pasien tidak dapat bernapas sendiri dan terus-menerus di bawah ventilator.

Pada pasien dengan ALS, impotensi berkembang sesegera mungkin, dalam kasus yang jarang terjadi, inkontinensia urin mungkin terjadi. Karena proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka dengan cepat menurunkan berat badan, anggota tubuh dapat menjadi asimetris. Ada juga sindrom nyeri, karena persendian sulit untuk bergerak karena paresis.

ALS juga menyebabkan gangguan seperti peningkatan keringat, kulit berminyak, dan perubahan warna. Mereka tidak membuat perkiraan untuk pemulihan, tetapi harapan hidup rata-rata orang dengan penyakit seperti itu biasanya 2 hingga 12 tahun. Sebagian besar pasien meninggal dalam 5 tahun setelah diagnosis. Jika ini tidak terjadi, maka pengembangan ALS lebih lanjut menyebabkan kecacatan total.

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis ALS secara akurat, kombinasi faktor-faktor seperti:

  1. Gejala kerusakan neuron motorik sentral (tonus otot, patologi tangan dan kaki, dll.).
  2. Tanda-tanda kerusakan neuron perifer, yang dikonfirmasi oleh elektromiografi dan biopsi.
  3. Perkembangan penyakit otot baru.

Hal terpenting untuk keberhasilan terapi adalah menyingkirkan penyakit lain yang mirip dengan amyotrophic sclerosis..

Pada awal perawatan ALS oleh dokter, riwayat medis lengkap pasien dikumpulkan, keluhannya dikumpulkan dan pemeriksaan neurologis dilakukan. Kemudian pasien diresepkan:

  • elektromiografi;
  • pencitraan resonansi magnetik;
  • tes darah, tes urin;
  • pemeriksaan cairan serebrospinal;
  • analisis genetik molekuler.

Jarum EMG juga dilakukan, yang menunjukkan kerusakan otot dan atrofi mereka. MRI diperlukan untuk memperjelas diagnosis, dapat digunakan untuk melacak atrofi korteks motorik otak, degenerasi jalur yang menghubungkan neuron sentral dan perifer..

Selama diagnosis ALS, tes darah menunjukkan peningkatan creatine phosphokinase, yang dilepaskan selama pemecahan serat otot. Pemeriksaan cairan serebrospinal akan mengungkapkan kandungan protein yang meningkat, dan analisis molekuler dapat mengungkapkan mutasi gen 21 kromosom.

Pengobatan

Jenis penyakit ini tidak bisa disembuhkan, ada beberapa jenis obat yang bisa sedikit memperpanjang usia pasien. Salah satu substansi tersebut adalah Riluzole. Itu diambil secara terus menerus pada 100 mg. Rata-rata harapan hidup meningkat 2-3 bulan. Biasanya diresepkan untuk pasien yang memiliki penyakit selama 5 tahun dan yang dapat bernapas sendiri. Obat ini berdampak negatif pada hati..

Juga, pasien diberikan terapi simtomatik. Ini termasuk obat-obatan seperti:

  1. Sirdalud, Baclofen - dengan fasikulasi.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktivitas otot.
  3. Fluoxetine, Sertraline - untuk memerangi depresi.
  4. Vitamin B - untuk meningkatkan metabolisme dalam neuron.
  5. Atromin, amitriptyline - diresepkan untuk air liur.

Dengan atrofi otot rahang, pasien mungkin mengalami kesulitan mengunyah dan menelan makanan. Dalam kasus seperti itu, makanan harus dihapus atau dimasak dalam souffle, kentang tumbuk dan sebagainya. Setiap selesai makan, Anda perlu membersihkan mulut.

Dalam kasus di mana pasien tidak dapat menelan, mengunyah makanan untuk waktu yang lama dan tidak mampu minum cukup cairan, ia mungkin akan diberi resep gastrostomi endoskopi. Metode alternatif dapat digunakan, misalnya, memberi makan melalui probe atau intravena.

Dalam hal gangguan bicara, ketika seseorang tidak lagi dapat berbicara dengan jelas, mesin tik khusus akan membantunya berkomunikasi dengan dunia luar. Vena pada ekstremitas bawah harus dipantau sehingga trombosis tidak muncul di sana. Jika ada infeksi yang bergabung, perlu segera diobati dengan antibiotik..

Untuk mempertahankan aktivitas fisik, gunakan sepatu ortopedi, sol, tongkat, alat bantu jalan, dll. Jika kepala melorot, Anda dapat membeli pemegang kepala khusus. Pada tahap akhir penyakit, pasien akan membutuhkan tempat tidur fungsional.

Jika seseorang dengan ALS terganggu oleh proses pernapasan, maka ia diresepkan alat ventilasi non-invasif secara berkala. Jika pasien tidak dapat lagi bernapas sendiri, maka ia ditunjukkan trakeostomi atau ventilasi mekanis.

Apa yang tidak bisa digunakan

Dengan perkembangan amyotrophic lateral sclerosis, penggunaan metode perawatan seperti:

  1. Sitostatik - merusak pencernaan dan dapat menurunkan imunitas.
  2. Oksigenasi hiperbarik - jenuh darah dengan oksigen berlebih.
  3. Infus saline.
  4. Obat hormonal yang menyebabkan miopati otot paru.
  5. Asam Amino Bercabang Yang Memperpendek Umur.

Latihan fisik

Dengan jenis penyakit ini, sangat penting untuk mempertahankan tonus otot. Ergoterapi dan terapi fisik diperlukan untuk ini..

Ergoterapi memberi pasien kesempatan untuk hidup normal selama mungkin. Metode ini hanya diperlukan pada kasus penyakit yang parah. Terapi fisik membantu menjaga kebugaran fisik, mobilitas otot.

Pasien hanya perlu stretch mark untuk membantu mengatasi rasa sakit dan mengurangi kejang otot. Mereka juga berkontribusi untuk menghilangkan kram tak disengaja. Anda dapat melakukan peregangan sendiri (menggunakan tali khusus) atau dengan bantuan orang lain.

Setiap kelas harus panjang dan teratur, maka efeknya akan positif.

Prognosis untuk pemulihan

Kemungkinan pemulihan sangat kecil, sayangnya, semua pasien ALS meninggal dalam 2-12 tahun. Menyulitkan semua pneumonia awal, masalah pernapasan dan penyakit lainnya. Gejala penyakit berkembang sangat cepat, kondisi umum pasien semakin memburuk. Dalam seluruh sejarah kedokteran, hanya ada dua orang yang berhasil selamat. Salah satunya adalah Stephen Hawking, yang hidup dan melawan sclerosis amyotrophic selama sekitar 50 tahun. Berkat terapi khusus, kursi tempat ia bergerak dan komputer yang dirancang untuk kontak dengan orang-orang di sekitarnya, Hawking melakukan kegiatan ilmiah aktif hingga hari terakhir..

Bagaimana tidak memulai penyakit

Pada awalnya, hampir tidak mungkin untuk memahami tentang perkembangan penyakit ini dalam diri Anda, karena penyebab pasti dari kejadiannya tidak sepenuhnya dipahami. Langkah-langkah pencegahan sekunder ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ini termasuk:

  1. Konsultasi dan pengobatan neurologis rutin.
  2. Penolakan terhadap kebiasaan buruk.
  3. Perawatan yang tepat dan kompeten.
  4. Nutrisi seimbang dan asupan vitamin.

ALS tidak dapat disembuhkan, dan para ilmuwan belum menetapkan tanda dan penyebab yang tepat. Pada tahap ini dalam pengembangan kedokteran, tidak ada obat yang dapat sepenuhnya menyembuhkan seseorang dari penyakit.

Penyakit ALS - apa itu? Apakah ada obat mujarab untuk patologi yang mengerikan?

Pada tahun 2018, fisikawan teoritis terkenal di dunia Stephen Hawking (1942 - 2018) meninggal dunia. Seseorang yang menghabiskan sebagian besar hidupnya di kursi roda berjuang dengan diagnosis fatal - dengan diagnosis amyotrophic lateral sclerosis.

Banyak, dihadapkan dengan informasi tentang ilmuwan terkenal, mengajukan pertanyaan: "Apa itu ALS?" Bagaimanapun, ini jauh dari penyakit neurologis yang paling umum, yang terus menerus pada pendengaran, tetapi dari patologi ini tidak menjadi kurang berbahaya.

Apa itu ALS??

Yang pertama menggambarkan dan mengisolasi sklerosis amyotrophic lateral (lateral) sebagai nosologi terpisah adalah psikiater Perancis Jean-Martin Charcot pada tahun 1869.

Penyakit ALS, tidak seperti patologi lain dari sistem saraf, memiliki banyak sinonim untuk namanya. Ini adalah penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik, dan penyakit Charcot, dan penyakit Lou Gehrig (istilah ini lebih sering digunakan di negara-negara Eropa Barat dan Amerika). Tetapi apa pun nama penyakit ini, penyakit ini terus mengarah pada kecacatan parah dan kematian yang akan terjadi..

Apa itu ALS??

Amyotrophic lateral sclerosis (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) adalah penyakit neurodegeneratif kronis yang terus berkembang dari sistem saraf yang ditandai oleh kerusakan neuron motorik pusat dan perifer, diikuti oleh perkembangan plegia (kelumpuhan), atrofi otot, bulbar dan gangguan pseudobulbar..

Sclerosis lateral amyotrophic pada 95% kasus adalah penyakit sporadis, yaitu, ia tidak memiliki hubungan langsung dengan penyakit kerabat dekat. 5% dari ALS yang didiagnosis adalah karena kelainan bawaan. Keluarga ALS pertama kali diidentifikasi dan dikonfirmasi di pulau Guam (Kepulauan Mariam).

Penyakit neuron motorik cukup jarang - 1,5 - 5 kasus per 100 ribu orang. Insidensi puncak terjadi pada usia sekitar 50 tahun dengan bentuk familial penyakit dan 60 - 65 tahun dengan sporadis. Tetapi ini tidak berarti sama sekali bahwa penyakit Charcot tidak terjadi pada usia muda. Pria menderita ALS hampir 1,5 kali lebih sering daripada wanita. Meskipun pada usia 60, perbedaan ini menghilang - kedua jenis kelamin sama-sama sering sakit.

Penyakit ALS harus dibedakan secara jelas dengan penyakit seperti sindrom lateral amyotrophic (sindrom ALS), karena yang terakhir adalah manifestasi dari penyakit lain pada sistem saraf (misalnya, tick-borne encephalitis, stroke, dll.), Dan bukan nosologi yang terpisah. Dan yang paling sering adalah penyakit yang dapat disembuhkan, yang, dengan diagnosis dan perawatan yang tepat waktu, tidak mengarah pada kematian.

Kematian dengan amyotrophic lateral sclerosis terjadi sebagai akibat dari komplikasi seperti pneumonia kongestif, efek septik, kegagalan otot pernapasan, dll..

Sedikit terminologi

Untuk memahami esensi dari penyakit mengerikan ini, Anda perlu memahami sedikit dalam terminologi neurologis yang sulit seperti neuron motorik pusat dan perifer, bulbar dan sindrom pseudobulbar. Karena seseorang jauh dari obat-obatan, kata-kata ini tidak akan mengatakan apa-apa.

Neuron motorik pusat terletak di girus prekursor korteks serebral, yang disebut daerah motorik. Jika kerusakan pada bagian otak ini terjadi, kelumpuhan sentral (kejang) terjadi, yang disertai dengan gejala-gejala berikut:

  • kelemahan otot dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda (dari tidak adanya gerakan sama sekali sampai sedikit canggung dalam gerakan);
  • peningkatan tonus otot, perkembangan kelenturan;
  • penguatan tendon dan refleks periosteal;
  • munculnya tanda-tanda berhenti patologis (gejala Babinsky, Rossolimo, Openheim, dll.).

Neuron motorik perifer terlokalisasi pada nukleus saraf kranial, pada penebalan sumsum tulang belakang pada tingkat servikal, toraks dan lumbosakral pada tanduk depan. Dalam hal apapun, lebih rendah dari neuron motorik kortikal. Ketika sel-sel saraf ini terpengaruh, gejala kelumpuhan perifer (lembek) terjadi:

  • kelemahan otot yang dipersarafi oleh kelompok sel ini;
  • penurunan refleks tendon dan periosteal;
  • penampilan hipotensi otot;
  • perkembangan perubahan atrofi pada otot, karena denervasinya;
  • tidak ada gejala patologis.

Pada ALS, neuron motorik perifer dan sentral rusak, yang menyebabkan munculnya tanda-tanda kelumpuhan sentral dan perifer dalam patologi ini..

Kelumpuhan bulbar yang berkembang dengan penyakit Lou Gehrig disebabkan oleh degenerasi neuron yang terletak di nukleus pasangan saraf kranial IX, X, XII. Struktur ini terletak di batang otak, yaitu di medula oblongata (dari lat. Bulbus). Sindrom ini memanifestasikan dirinya sebagai kelemahan pada otot-otot faring, laring, lidah dan langit-langit lunak. Dari sini ikuti gejala utamanya:

  • disartria (gangguan artikulasi karena kelemahan dan atrofi otot-otot lidah);
  • dysphonia (gangguan pembentukan suara) dan nasolalia (nada suara dari hidung);
  • disfagia (gangguan menelan);
  • langit-langit lunak yang kendur dan perpindahan lidah ke sisi yang sehat;
  • prolaps (tidak adanya) refleks faring;
  • air liur (terjadi sebagai akibat dari pelanggaran menelan);
  • berkedut fibrilar di lidah (terdeteksi sebagai kontraksi otot kecil, bergetar).

Pseudobulbar palsy, yang mencakup hampir semua gejala ini, berkembang karena gangguan bilateral dalam struktur jalur cortico-bulbar (yaitu, serabut saraf yang menghubungkan korteks serebral ke kelompok bulbar dari inti saraf kranial). Ciri khas sindrom ini adalah:

  • pelestarian refleks faring;
  • kurangnya atrofi dan fibrilasi di lidah;
  • peningkatan refleks mandibula;
  • penampilan refleks patologis automatisme oral (mereka dianggap normal untuk anak-anak - belalai, mengisap, dll);
  • kekerasan (tidak disengaja) menangis dan tertawa.

Mempertimbangkan fakta bahwa kedua neuron motorik atas (pusat) dan bawah (perifer) mengalami degenerasi selama amyotrophic lateral sclerosis, kelumpuhan bulbar sangat sering dikombinasikan dengan kelumpuhan pseudobulbar. Dalam beberapa bentuk ALS, sindrom-sindrom ini mungkin merupakan satu-satunya manifestasi penyakit, sisanya tidak punya waktu untuk berkembang, karena fenomena kegagalan pernapasan meningkat dengan sangat cepat..

Apa penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit ini?

Alasan yang dapat diandalkan untuk pengembangan bentuk sporadis penyakit Charcot belum ditetapkan. Banyak peneliti percaya bahwa infeksi "lambat" memicu perkembangan ALS: enterovirus, virus ECHO, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virus ini menghancurkan struktur DNA normal neuron motorik, menyebabkan percepatan kematian mereka (apoptosis). Ini disertai dengan perkembangan eksitotoksisitas - kelebihan glutamat menyebabkan eksitasi berlebih dan kematian neuron motorik. Sel-sel yang bertahan hidup dapat mendepolarisasi secara spontan, yang secara klinis dimanifestasikan oleh fibrilasi dan fasikulasi..

Ada juga efek patologis pada reaksi autoimun pada neuron (IgG mengganggu fungsi saluran kalsium tipe-L), perubahan metabolisme aerob normal di dalamnya, peningkatan arus transmembran ion natrium dan kalsium dalam sel, gangguan aktivitas enzim dinding sel dan kerusakan protein struktural dan lipidnya..

Di Hopkins University of Baltimore, empat untai DNA dan RNA terdeteksi pada neuron motorik pasien ALS. Hal ini menyebabkan munculnya protein ubiquitin di sitoplasma neuron, atau lebih tepatnya, agregatnya, yang biasanya terletak di nukleus. Perubahan ini juga mempercepat degenerasi saraf pada sklerosis lateral amyotrophic..

Hereditary (keluarga) ALS dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak pada kromosom ke-21 dan penyandian superoksida dismutase-1. Penyakit dominan autosomal.

Sebuah studi patomorfologi mengungkapkan atrofi korteks motorik (precentral gyrus) dari belahan otak, tanduk depan sumsum tulang belakang dan inti motorik kelompok bulbar dari saraf kranial. Pada saat yang sama, neuron motorik mati digantikan oleh neuroglia. Tidak hanya tubuh neuron motorik, tetapi juga proses mereka terpengaruh - demielinasi (yaitu penghancuran selubung akson myelin normal) dari jalur piramidal di batang otak dan kabel lateral sumsum tulang belakang diamati..

Amyotrophic lateral sclerosis: gejala

Gejala paling awal dari penyakit Lou Gehrig dalam banyak kasus secara perlahan meningkatkan kelemahan pada lengan atau kaki. Dalam hal ini, bagian distal ekstremitas - kaki dan tangan - lebih terpengaruh. Pasien tidak dapat mengencangkan kancing, mengikat tali sepatu, mulai tersandung, memutar kakinya. Kecanggungan semacam itu disertai dengan keletihan eksternal (penurunan berat badan) anggota badan.

Paling sering, gejalanya tidak simetris. Dengan pengamatan yang cermat terhadap pasien pada anggota tubuh yang terkena, fasikulasi dapat dideteksi - otot berkedut yang menyerupai gelombang, sedikit gemetar.

Banyak pasien pada periode awal penyakit ini mengalami masalah yang terkait dengan kelemahan otot leher, yang menopang kepala dalam posisi tegak. Karena itu, kepala terus-menerus hang dan pasien memerlukan alat khusus yang menahannya.

Penyakit ini terus berkembang dan secara bertahap proses patologis mencakup massa otot yang semakin besar. Terhadap latar belakang perkembangan kelumpuhan perifer, gejala sentral bergabung:

  • hipertonisitas dan kelenturan otot,
  • refleks tendon dan periosteal diamplifikasi,
  • refleks kaki dan tangan patologis terjadi.

Sangat lambat, pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis benar-benar kehilangan kemampuan mereka untuk bergerak secara mandiri dan merawat diri mereka sendiri.

Seiring dengan ini, pasien mencatat gangguan menelan, kesulitan berbicara, perubahan suara dan gejala kelumpuhan bulbar lainnya, yang biasanya dikombinasikan dengan pseudobulbar.

Secara bertahap, proses patologis memengaruhi otot-otot pernapasan - yang paling penting adalah kekalahan diafragma. Dalam hal ini, fenomena pernapasan paradoks muncul: pada inspirasi, perut pada pasien dengan ALS mereda, dan pada napas, sebaliknya, itu menonjol.

Gangguan okulomotor (paresis pada pandangan, gangguan pergerakan bola mata, dll.) Jika terjadi, maka hanya pada tahap akhir penyakit neuron motorik. Perubahan sensitivitas bukanlah karakteristik dari penyakit ini, walaupun beberapa pasien mengeluh ketidaknyamanan dan rasa sakit yang tidak dapat dipahami..

Juga, sclerosis lateral amyotrophic tidak memiliki disfungsi organ pelvis. Tetapi pada akhir penyakit, inkontinensia atau retensi urin dan feses mungkin terjadi.

Pasien biasanya tetap dalam pikiran kanan mereka dan dengan memori yang jelas sampai akhir hari mereka, yang selanjutnya mengaburkan kondisi mereka. Karena itu, sering terjadi gangguan depresi berat. Hanya pada 10 - 11% kasus ALS familial ada demensia yang terkait dengan atrofi difus dari korteks frontal..

Bagaimana bentuk penyakit neuron motorik??

Klasifikasi modern amyotrophic lateral sclerosis membedakan 4 bentuk utama:

  • tinggi (otak);
  • yg berhubungan dgn bengkak;
  • cervicothoracic;
  • lumbosakral.

Pembagian ini agak sewenang-wenang, karena seiring waktu ada kekalahan neuron motorik di semua tingkatan. Sebaliknya, perlu untuk menetapkan prognosis penyakit..

Bentuk (otak) tinggi

Bentuk ALS (serebral) yang tinggi berkembang pada 2-3% kasus dan disertai dengan kerusakan neuron korteks motorik (precentral gyrus) pada lobus frontal. Dengan patologi ini, tetraparesis spastik terjadi (yaitu, kedua lengan dan kaki terpengaruh), yang dikombinasikan dengan sindrom pseudobulbar. Gejala perubahan neurodegeneratif pada neuron motorik perifer praktis tidak muncul.

Bentuk Bulbar

Bentuk bulbar, ditemukan pada seperempat dari semua kasus ALS, diekspresikan dalam kekalahan inti saraf kranial (pasangan IX, X, XII) yang terletak di batang otak. Bentuk penyakit ini dimanifestasikan oleh kelumpuhan bulbar (disfagia, disfonia, disartria), yang, dengan perkembangan patologi, dikombinasikan dengan atrofi otot-otot ekstremitas dan fasikulasi di dalamnya, kelumpuhan sentral. Seringkali gangguan bulbar disertai dengan sindrom pseudobulbar (peningkatan refleks mandibula, terjadinya tawa keras spontan atau menangis, refleks automatisme oral).

Bentuk serviks-toraks

Bentuk penyakit neuron motorik yang paling umum (sekitar 50% kasus) adalah servicothoracic. Di mana gejala kelumpuhan perifer di tangan pertama kali berkembang (atrofi otot, penurunan atau hilangnya refleks tendon dan periosteal, penurunan tonus otot) dan kelumpuhan kejang pada kaki. Kemudian, dengan "peningkatan" pada tingkat kerusakan saraf, gejala plegia sentral di tangan bergabung (perkembangan kelenturan, revitalisasi refleks, fenomena patologis karpal).

Bentuk lumbosakral

Bentuk lumbosakral dari ALS terjadi pada 20 - 25% kasus dan bermanifestasi sebagai kelumpuhan (perifer) yang lembek pada ekstremitas bawah. Berkembang, penyakit ini menyebar ke massa otot di atasnya (trunk, lengan) dan menempel tanda-tanda kelumpuhan (sentral) spastik - hipertonisitas pada otot, peningkatan refleks, munculnya tanda berhenti patologis.

Sebagai diagnosis sclerosis lateral amyotrophic menegaskan?

Diagnosis patologi langka ini sangat penting, karena ada sejumlah penyakit yang menyerupai sklerosis lateral amyotrophic, tetapi banyak dari mereka dapat diobati. Tanda-tanda paling mencolok dari penyakit Charcot: kerusakan pada neuron motorik pusat dan perifer - sudah terjadi pada tahap akhir penyakit ini. Oleh karena itu, diagnosis ALS yang andal didasarkan pada pengecualian patologi lain dari sistem saraf.

Kriteria El Escorian untuk diagnosis ALS yang dikembangkan oleh Federasi Neurologis Internasional digunakan di Eropa dan Amerika. Mereka termasuk:

  • tanda-tanda klinis yang dapat diandalkan dari kerusakan neuron motorik pusat;
  • tanda-tanda klinis, elektroneuromiografi dan patomorfologis dari neurodegenerasi neuron motorik perifer;
  • perkembangan mantap dan penyebaran gejala dalam satu atau lebih area persarafan, dideteksi oleh pengamatan dinamis pasien.

Penting juga untuk mengecualikan patologi lain yang dapat menyebabkan perkembangan gejala tersebut..

Jadi, untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, metode pemeriksaan berikut digunakan:

  • pemeriksaan dan pemeriksaan pasien (riwayat hidup dan penyakit). Pada pemeriksaan, perhatikan kombinasi tanda-tanda kelumpuhan perifer dan sentral, yang memengaruhi setidaknya dua hingga tiga area tubuh (ekstremitas atas dan bawah, otot bulbar); adanya simultan gejala kelumpuhan bulbar dan pseudobulbar; tidak adanya gangguan panggul dan okulomotorik, gangguan penglihatan dan sensitivitas, keamanan fungsi intelektual-biologis;
  • analisis klinis darah dan urin;
  • analisis biokimia darah (CPK, protein C-reaktif, kadar elektrolit darah, tes ginjal, tes hati, dll) - dengan ALS, peningkatan kadar CPK, parameter tes hati sering diamati;
  • penentuan kadar hormon tertentu dalam darah (misalnya, hormon tiroid);
  • studi tentang komposisi cairan serebrospinal (cairan serebrospinal) - pada beberapa pasien dengan ALS (25%) ada peningkatan kandungan protein dalam cairan serebrospinal;
  • jarum electroneuromyography (ENMG) - pada pasien yang menderita amyotrophic lateral sclerosis, "irama palisade" (potensi fibrilasi ritmik), tanda-tanda kerusakan pada tanduk anterior sumsum tulang belakang tanpa adanya fenomena gangguan konduksi saraf ditentukan;
  • studi neuroimaging - MRI otak dan sumsum tulang belakang pada pasien tersebut mengungkapkan atrofi korteks girus prekusenter, penipisan tali lateral dan penurunan ukuran tanduk anterior medula spinalis;
  • biopsi otot dan saraf diikuti dengan pemeriksaan histologis - menunjukkan tanda-tanda perubahan atrofik dan denervasi;
  • pemeriksaan genetik molekuler - dibenarkan dalam kasus-kasus kecurigaan sifat keluarga ALS - mutasi pada 21 kromosom ditentukan.

Pengobatan ALS

Gejala penyakit amyotrophic lateral sclerosis cukup parah, kurang dapat diperbaiki.

Saat ini, hanya ada satu obat di dunia yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan menunda timbulnya gagal napas pada pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis. Ini adalah riluzole (rilutec), dikembangkan pada 1995. Mekanisme aksinya dikaitkan dengan penekanan pelepasan neurotransmitter glutamat dari ujung saraf. Dengan demikian, tingkat degenerasi neuron motorik berkurang. Terapi semacam itu memperpanjang usia pasien maksimal tiga bulan..

Di negara-negara CIS, obat ini masih belum terdaftar, meskipun sudah lama digunakan di Eropa dan Amerika..

Karena tidak ada cara untuk mempengaruhi faktor etiologis dalam perkembangan penyakit, pasien memerlukan perawatan dan pengobatan simtomatik:

  • pada tahap awal penyakit (sebelum perkembangan perubahan kejang pada otot), latihan fisioterapi dan pijat dilakukan;
  • untuk pergerakan, pasien menggunakan tongkat, kursi khusus yang dilengkapi dengan tombol untuk kemudahan penggunaan;
  • saat menggantung kepala, gunakan kerah Shants, pegangan kaku atau semi kaku khusus khusus;
  • ketika tanda-tanda pertama dari gangguan menelan muncul, disarankan untuk mengubah konsistensi makanan menjadi pure dan cair. Setelah setiap makan, sanitasi rongga mulut diperlukan. Ketika sulit untuk mengambil makanan cair, mereka beralih untuk menyelidiki nutrisi (melalui tabung nasogastrik) atau menerapkan gastrostomi (lubang pada kulit di perut, di mana makanan segera memasuki saluran pencernaan);
  • dengan perkembangan kejang pada otot betis (krampi), carbamazepine, baclofen, Magne B6, verapamil, diazepam digunakan;
  • ketika kelenturan muncul di otot, relaksan otot digunakan - baclofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • dengan air liur yang parah, atropin, hyosin digunakan, antidepresan (amitriptyline) juga efektif;
  • dengan nyeri persisten, depresi dan gangguan tidur, antidepresan trisiklik (amitriptyline) dan inhibitor reuptake serotonin (fluoxetine, sertraline) direkomendasikan. Juga, kelompok obat ini sedikit mengurangi frekuensi serangan tawa keras atau menangis. Gangguan tidur yang parah membutuhkan penunjukan pil tidur (zolpidem). Jika antidepresan dan analgesik tidak efektif, analgesik narkotika (morfin, tramadol) digunakan untuk menghentikan sindrom nyeri;
  • dalam kasus kegagalan pernafasan pada tahap awal, penggunaan sistem portabel tambahan untuk ventilasi paru non-invasif dimungkinkan. Pada tahap akhir penyakit, pasien perlu menggunakan ventilasi mekanis stasioner secara konstan di unit perawatan intensif;
  • kadang-kadang pelindung saraf (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidan (mexipridol), vitamin E, vitamin B, L-karnitin (elkar), dll. digunakan untuk meningkatkan nutrisi otot dan sel-sel otak, tetapi banyak ahli percaya bahwa penggunaan terapi tersebut tidak dapat dibenarkan. dan tidak meningkatkan kondisi pasien;
  • juga, pasien seperti itu membutuhkan alat komunikasi khusus - laptop dikembangkan yang dapat dikontrol dengan bantuan gerakan mata;
  • bantuan seorang psikolog dan pasien dengan ALS dan kerabatnya sangat dibutuhkan.

Prognosis penyakit

Perjalanan penyakit selalu hanya progresif. Apa pun bentuk penyakitnya, cepat atau lambat kedua kelompok neuron motorik (pusat dan perifer) terpengaruh. Serta kelumpuhan bulbar terjadi, yang secara signifikan memperburuk prognosis.

Sayangnya, saat ini tidak ada laporan pemulihan lengkap dari sklerosis lateral amyotrophic. Hanya ada dua pasien yang dikenal di dunia yang penyakitnya telah stabil: salah satunya adalah Stephen Hawking, dan yang kedua adalah gitaris Jason Becker..

Tergantung pada bentuk ALS, itu berlangsung dari 2 hingga 15 - 20 tahun. Dengan bentuk ALS yang tinggi, beberapa pasien dapat hidup hingga 20 tahun. Dalam bentuk cervicothoracic dan lumbosacral, kematian terjadi masing-masing setelah 4 - 7 tahun dan 7 - 10 tahun. Yang paling parah dan tidak menguntungkan adalah bentuk bulbar - hasil mematikan dari penyakit terjadi setelah maksimal 2 tahun.

Penambahan gangguan bulbar dan gangguan pernapasan mengurangi harapan hidup pasien dengan ALS hingga 1-3 tahun, terlepas dari bentuk awal penyakit. Pasien sclerosis lateral amyotrophic meninggal karena kegagalan pernafasan, kelelahan yang ekstrem, dan penyakit yang menyertai.

Kesimpulan

Meskipun kemajuan besar dalam kedokteran, sclerosis lateral amyotrophic tetap menjadi misteri bagi para peneliti. Metode patogenetik untuk mengobati penyakit mengerikan ini belum dikembangkan. Hanya penelitian yang mendapatkan momentum, di mana mereka mencoba menyembuhkan ALS dengan memblokir gen yang menyebabkannya. Saat ini, seseorang hanya dapat mengurangi penderitaan pasien seperti itu dan membuat keberadaan mereka senyaman mungkin..